Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
Tư vấn di truyền trước khi ung thư xuất hiện
"Điều gì diễn ra trong buổi tư vấn di truyền trước khi có bất kỳ ung thư nào, vì sao xét nghiệm người thân đã mắc bệnh trước là có ích, và GINA không bao gồm những gì."
"Tư vấn di truyền trước khi được chẩn đoán ung thư là để lập bản đồ nguy cơ và quyết định xem xét nghiệm có cho quý vị biết điều gì hữu ích hay không. Phần lớn buổi hẹn đầu tiên dùng để xây dựng tiền sử gia đình ba thế hệ. Chọn không xét nghiệm là một kết quả hoàn toàn chính đáng."
Trang này dành cho những người chưa được chẩn đoán ung thư và đang cân nhắc gặp chuyên viên tư vấn di truyền vì tiền sử gia đình. Trang giải thích điều gì diễn ra trong buổi gặp, khi nào nên đi và cách tìm một chuyên viên.
Chuyên viên tư vấn di truyền thực sự làm gì
Chuyên viên tư vấn di truyền là một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo cả về di truyền y học lẫn tư vấn. Gặp một chuyên viên trước khi có bất kỳ ung thư nào là nhằm hai việc. Một là lập bản đồ nguy cơ của quý vị. Hai là quyết định xem một xét nghiệm có cho quý vị biết điều gì hữu ích hay không. Mục đích không phải là để nhận tin xấu.
Phần lớn buổi hẹn đầu tiên dành cho tiền sử gia đình của quý vị. Chuyên viên sẽ xem xét ba thế hệ ở cả hai bên. Ai đã bị ung thư? Ung thư bắt đầu ở cơ quan nào? Ở độ tuổi nào? Có ai bị nhiều hơn một ung thư nguyên phát không? Nguồn gốc tổ tiên cũng được ghi lại, vì một số nhóm dân cư mang các biến thể sáng lập. NCI lưu ý rằng các biến thể BRCA phổ biến hơn ở người gốc Do Thái Ashkenazi.
Từ bản đồ đó, chuyên viên đánh giá xem mô hình bệnh có vẻ mang tính di truyền hay không. Sau đó đến câu hỏi thứ hai: có xét nghiệm nào sẽ thay đổi điều quý vị làm tiếp theo không?
Khi nào nên đi trước khi có chuyện gì xảy ra
Người ta được giới thiệu, hoặc tự tìm đến, vì những lý do như sau:
- một biến thể đã được tìm thấy ở một người thân
- ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ bất thường trong gia đình
- cùng một loại ung thư ở nhiều người thân gần cùng một bên gia đình
- một người thân có hai hoặc nhiều ung thư nguyên phát riêng biệt
- các mô hình hiếm gặp như ung thư vú ở nam giới, ung thư buồng trứng hoặc một loại khối u bất thường
- nguồn gốc tổ tiên liên quan đến các biến thể sáng lập
Quý vị không cần bác sĩ nói rằng tiền sử của mình đủ đáng lo. Hãy mang theo những gì quý vị biết. Ngay cả một bức tranh chưa đầy đủ cũng đủ để bắt đầu.
Nếu có thể, hãy xét nghiệm người thân đã mắc bệnh trước
Có ai trong gia đình quý vị từng bị ung thư không? Nếu họ sẵn lòng và có thể xét nghiệm, thì xét nghiệm họ trước thường cho nhiều thông tin hơn. Nếu tìm thấy một biến thể cụ thể ở họ, quý vị có thể được xét nghiệm đúng thay đổi đó. Điều này cho một câu trả lời có hoặc không rõ ràng.
Nếu quý vị được xét nghiệm trước và không tìm thấy gì, kết quả sẽ khó đọc hơn. Nó không thể cho biết gia đình quý vị có mang một biến thể nào mà bảng xét nghiệm không bao gồm hay không. Đây gọi là kết quả âm tính không mang thông tin. Đây là nguồn phổ biến của sự yên tâm sai lầm.
Đôi khi không có người thân nào đã mắc bệnh để xét nghiệm. Họ có thể đã qua đời, đã từ chối, hoặc đã mất liên lạc. Việc xét nghiệm vẫn có thể tiến hành. Quý vị có thể tự xét nghiệm, không cần sự giúp đỡ hay cho phép của bất kỳ người thân nào. Chuyên viên tư vấn sẽ đọc kết quả với giới hạn đó trong đầu.
Buổi hẹn bao gồm những gì trước khi quý vị quyết định
Tư vấn trước xét nghiệm nhằm là một điểm quyết định, không phải một thủ tục hình thức. Buổi tư vấn nên bao gồm:
- bảng xét nghiệm gồm những gen nào và bỏ sót những gen nào
- kết quả dương tính, âm tính hoặc không chắc chắn sẽ mỗi loại có ý nghĩa gì đối với việc tầm soát của quý vị
- mỗi kết quả sẽ có ý nghĩa gì đối với con cái và anh chị em của quý vị
- chi phí và phạm vi bảo hiểm chi trả
Buổi tư vấn nên kết thúc bằng sự đồng ý có hiểu biết bằng văn bản, nghĩa là quý vị ký tên để cho thấy mình hiểu và đồng ý.
Buổi tư vấn cũng nên đề cập đến khía cạnh pháp lý. GINA (Đạo luật Không phân biệt đối xử về Thông tin Di truyền) bảo vệ chống lại sự phân biệt đối xử trong bảo hiểm y tế và việc làm đối với hầu hết mọi người. NCI lưu ý rằng luật này không bao gồm bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm khuyết tật hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn. Quý vị dự định mua hoặc tăng mức bất kỳ hợp đồng nào trong số đó? Vậy hãy trao đổi chuyện đó trước khi xét nghiệm, không phải sau.
Quyết định không xét nghiệm
Chọn không xét nghiệm là một kết quả chính đáng của tư vấn di truyền. Một số người trải qua toàn bộ quá trình đánh giá, biết mình đang ở đâu, và quyết định rằng một kết quả sẽ không thay đổi điều gì mà họ sẵn lòng làm.
Ngay cả khi đó, buổi gặp hiếm khi vô ích. Một tiền sử gia đình được ghi nhận có thể giúp quý vị đủ điều kiện tầm soát sớm hơn hoặc kỹ hơn dù có xét nghiệm hay không. Việc quản lý thường dựa theo tiền sử gia đình hơn là kết quả xét nghiệm. Cánh cửa cũng vẫn mở. Nhiều người quay lại nhiều năm sau khi hoàn cảnh thay đổi, chẳng hạn trước khi lập gia đình.
Tìm một chuyên viên
Các chuyên viên tư vấn di truyền làm việc tại các trung tâm ung thư và các dịch vụ di truyền của bệnh viện. Ngày càng nhiều người làm việc qua khám từ xa, điều này đã mở rộng khả năng tiếp cận rất nhiều. Hiệp hội Quốc gia các Chuyên viên Tư vấn Di truyền (National Society of Genetic Counselors) có một danh bạ công khai để quý vị tìm theo chuyên khoa và địa điểm.
Bộ xét nghiệm bán trực tiếp cho người tiêu dùng không thể thay thế. Chúng chỉ kiểm tra một vài biến thể, nên kết quả âm tính không loại trừ nguy cơ di truyền.