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EGFR 突变非小细胞肺癌（NSCLC）

EGFR 突变肺癌解读：奥希替尼在不同治疗阶段的使用、为什么外显子20插入突变的治疗不同，以及为什么靶向药片通常是首选。

EGFR 突变会驱动一些非小细胞肺癌，可以用每天服用的药片来靶向治疗。您携带的 EGFR 变异类型不同，使用的药物也不同。当 EGFR 发生突变时，首次治疗很可能是靶向药物。

本页写给肿瘤带有 EGFR 突变的非小细胞肺癌患者及其家人。它解释这个结果意味着什么、哪些治疗适合，以及哪些警示信号需要尽快打电话。

EGFR 突变意味着什么

EGFR 是表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor）的缩写。它是细胞表面的一种蛋白质，会告诉细胞生长。在一些非小细胞肺癌中，EGFR 基因发生了突变，受体被卡在“开启”的位置。这最常发生在腺癌中。这一个改变就驱动了癌症，也正是它使癌症成为一个靶点。

肿瘤通常是在一生中获得这种突变的。NCI 解释说，这些体细胞的改变不会遗传给家人。ACS 说，约10%到20%的非小细胞肺癌中可以发现 EGFR 突变。它们在不吸烟的人、女性和亚裔人群中更常见，但各个群体中都会出现。

两种常见的改变是外显子19缺失，以及外显子21中的 L858R 改变。这些是在主要的奥希替尼试验中研究的突变。外显子20插入突变的治疗不同，下文会介绍。

在治疗开始前拿到结果

因为 EGFR 会改变治疗计划，所以您需要尽早知道自己的结果。生物标志物检测检查的是肿瘤组织，有时还配合检测循环肿瘤 DNA 的血液检测。它会查找 EGFR 以及其他靶点，如 ALK、KRAS、BRAF、RET、MET 和 HER2。

请问问结果是否应该在治疗开始前出来。问问做的是哪种检测。问问它是否能检出外显子20插入突变，以及结果什么时候出来。

奥希替尼，以及它适用的情况

奥希替尼（osimertinib）是第三代 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂。您每天服用一片药。

它被用于几种情况：

  • 晚期或转移性疾病，作为一线治疗，在某些情况下与化疗联合使用。
  • 手术后，作为早期疾病的辅助治疗，依据 ADAURA 试验。
  • 放化疗后，用于无法通过手术切除、且在放化疗期间或之后没有进展的 III 期疾病，依据 LAURA 试验。
  • 另一种 EGFR 药片不再起效后，用于已经扩散的癌症。

在某些情况下仍会使用较早的 EGFR 抑制剂，包括厄洛替尼、吉非替尼、阿法替尼和达可替尼。阿米万妥单抗（amivantamab）联合拉泽替尼（lazertinib）是另一种获批的一线选择。ACS 列出的 EGFR 抑制剂常见副作用有皮肤问题、指甲变化、疲倦、食欲下降、恶心、呕吐和腹泻。罕见但严重的副作用包括肺部炎症（肺炎性反应，pneumonitis）、心肌损伤和心律改变。请尽早报告副作用。

外显子20插入突变是另一回事

如果您的报告写的是 EGFR 外显子20插入突变，治疗会走它自己的路径。阿米万妥单抗是一种双特异性抗体。它获批与化疗联合用作一线治疗，也可在化疗后单独使用。这就是为什么您报告上的具体变异类型很重要，而不只是“EGFR 阳性”这几个字。

免疫治疗适用的情况

免疫检查点抑制剂被用于许多肺癌。它们包括帕博利珠单抗、纳武利尤单抗和阿替利珠单抗。ACS 说，如果 EGFR 这样的基因发生了突变，您的首次治疗很可能是靶向治疗药物。

如果因为 PD-L1 评分高而建议使用免疫治疗，请问问这与您的 EGFR 结果如何配合。这是一个合理的问题。

当药物不再起效

随着时间推移，EGFR 药物可能不再控制癌症。如果扫描结果有变化，请问问重复检测组织或血液是否有助于选择下一步。

在每个转折点询问临床试验，是正常的，也是被期待的。这并不表示已经没有选择了。

什么时候要尽快求助

药片在家里很容易服用，这也使人容易把问题拖着不管。有几个信号不应该等。

  • **如果突然呼吸更困难、胸痛，或者心脏怦怦直跳或跳得很快，并感到头晕或快要昏倒，请拨打911或前往急诊科。**MedlinePlus 把这些列为奥希替尼需要急救的反应。脚踝或脚肿胀并伴有气短，也属于这里。不要自己开车。
  • **如果您发烧达到或超过100.4°F (38°C)，请立刻联系您的癌症医疗团队。**CDC 说，如果您正在接受化疗，体温达到这个温度时要立刻打电话给医生。发烧可能是感染的唯一线索，而化疗期间的感染可能危及生命。MedlinePlus 也把服用奥希替尼期间发烧列为严重副作用。无论什么时间都可以打电话。如果您去急诊室，请马上告诉工作人员您正在接受肺癌治疗。
  • **如果您出现新的或加重的咳嗽或气短，请立刻联系您的医疗团队。**EGFR 抑制剂引起的肺部炎症很少见，但很严重。如果呼吸困难，请拨打911.
  • **如果皮疹起水疱或脱皮，请立刻联系您的医疗团队。**MedlinePlus 把这列为奥希替尼的严重副作用。如果您的眼睛发红、流泪、疼痛或怕光，或者视力发生变化，也请立刻打电话。
  • **如果腹泻用开给您的药也没有缓解，请在一两天内联系您的医疗团队。**不要自己直接停药。请先告诉医疗团队。

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