CML：病理学与分子结果

血与髓显示的

CML通常首先通过常规血液检查发现，有时在任何症状出现之前。全血细胞计数检查红细胞、白细胞和血小板。CML中，白细胞计数通常非常高。骨髓穿刺和活组织检查，即从髋骨取出一小块骨髓样本，确认诊断并检查病情进展程度。

费城染色体

几乎所有患有慢性髓性白血病的人都有一种特定的遗传变化，称为费城染色体。当两条染色体9和22染色体互换时，就会发生这种情况。这会产生一个新的异常基因，称为BCR：：ABL1。该基因指示细胞制造一种蛋白质，推动白细胞失控生长。三种检测可以发现这种变化：细胞遗传学分析，直接观察染色体;FISH，使用发光的DNA探针;以及PCR，测量血液中BCR：：ABL1遗传物质的含量。PCR是三者中最敏感的，你的团队很可能会反复使用它来追踪你对治疗的反应。

三个阶段

CML根据血液或骨髓中未成熟细胞（称为囊胚）的比例来分类。慢性期指囊胚发生率低于10%。这是诊断中最常见的阶段，也是预后最好的阶段。加速期指10%到19%的囊胚。囊胚期，也称为爆破危机，指20%或更多。囊胚期表现类似急性白血病，需要紧急且更强化的治疗。

结果如何与治疗相关联

慢性期CML通过称为酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的药片治疗。这些药物阻断由BCR：：ABL1产生的异常蛋白。可选方案包括伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼、博舒替尼、阿西米尼和波拿替尼。你的团队根据你的阶段、其他健康状况和副作用风险选择起始药物。对于芽细胞期CML，治疗可能结合TKI与干细胞移植，或在某些情况下通过姑息性化疗来控制症状。

为什么持续的PCR检测很重要

开始TKI后，PCR检测会以常规时间表继续，通常每三个月一次。目标是BCR：ABL1水平下降，然后非常低。你的团队会描述某些治疗月份的具体反应里程碑。错过里程碑并不总是意味着药物失败，但通常会促使更仔细地检查，包括检测可能使CML对特定TKI产生抗药的新突变。

关于吸收的实用说明

减重手术可能会降低身体吸收的口腔TKI量，从而降低手术效果。如果您已经做过或正在考虑手术，请告知您的医疗团队，以便评估您的药物和剂量。

问你的团队什么

• 我的CML处于哪个阶段？这对紧急性意味着什么？
• 我当前的BCR：：ABL1水平是多少？每次检定的目标是什么？
• 我们从哪个TKI开始？为什么是给我的？
• 哪些副作用应该促使我在下次预约前打电话？
• 如果错过一个里程碑，接下来会发生什么？

何时更早寻求帮助

在PCR检查之间，一些变化值得报告，而不是等到下次预约再说。症状迅速加重可能是疾病正在走出慢性期的信号。

• **如果出血未止，或休息时呼吸急促，或左上腹部突然剧痛，请拨打911或前往急诊。
• **如果你发烧且血细胞数偏低，或发烧伴有发抖和突然不适，请立即联系你的护理团队，白天或夜间。由于白细胞有限，感染可能在数小时内恶化，因此这被视为医疗紧急情况。如果无法快速联系到他们，请前往急诊科。
• **如果你发烧但近期数值正常，夜间大汗淋漓，或出现新出现的淤青和出血，请当天联系你的护理团队。
• **如果左侧肋骨下方的胀满感或疼痛加重，或者你不费力地减重，请在一两天内联系你的护理团队。
• **如果TKI的副作用导致你无法按医嘱服用，请在一两天内联系你的医疗团队。建议你咨询剂量复查，而不是自己跳过剂量。

资料来源

• [National Cancer Institute — 慢性骨髓性白血病治疗（PDQ））（https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq）。