CML: Giải phẫu bệnh và kết quả phân tử

Máu và tủy thể hiện gì

CML thường được phát hiện đầu tiên trong xét nghiệm máu định kỳ, đôi khi trước khi xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Kiểm tra toàn bộ máu sẽ kiểm tra hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong CML, số lượng bạch cầu thường rất cao. Hút tủy xương và sinh thiết, trong đó kim lấy một mẫu tủy nhỏ ra khỏi xương hông, xác nhận chẩn đoán và kiểm tra mức độ tiến triển của bệnh.

Nhiễm sắc thể Philadelphia

Hầu như tất cả người mắc CML đều có một thay đổi di truyền cụ thể gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Nó xảy ra khi hai nhiễm sắc thể, 9 và 22, hoán đổi các mảnh ghép. Điều này tạo ra một gen bất thường mới gọi là BCR::ABL1. Gen này ra lệnh cho tế bào tạo ra một loại protein đẩy các tế bào bạch cầu phát triển mất kiểm soát. Ba xét nghiệm có thể phát hiện sự thay đổi này: phân tích di truyền tế bào, trực tiếp xem xét nhiễm sắc thể; FISH, sử dụng các đầu dò DNA phát sáng; và PCR, đo lượng vật liệu di truyền BCR::ABL1 trong máu của bạn. PCR là loại nhạy nhất trong ba loại, và nhóm của bạn có thể sẽ sử dụng nó nhiều lần để theo dõi phản ứng của bạn với điều trị.

Ba giai đoạn

CML được phân loại dựa trên tỷ lệ tế bào chưa trưởng thành, gọi là blast, trong máu hoặc tủy. Pha mạn tính nghĩa là dưới 10% blast. Đây là pha phổ biến nhất ở chẩn đoán và có triển vọng tốt nhất. Pha tăng tốc nghĩa là 10% đến 19% blasts. Pha blast, còn gọi là blast crisis, nghĩa là 20% hoặc hơn. Pha blast có biểu hiện giống như bệnh bạch cầu cấp và cần điều trị khẩn cấp, tích cực hơn.

Kết quả kết nối với điều trị như thế nào

CML giai đoạn mãn tính được điều trị bằng thuốc gọi là thuốc ức chế tyrosine kinase, hay TKIs. Chúng có thể ngăn chặn protein bất thường do BCR::ABL1 tạo ra. Các lựa chọn bao gồm imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, asciminiib và ponatinib. Nhóm của bạn sẽ chọn thuốc khởi đầu dựa trên giai đoạn của bạn, các tình trạng sức khỏe khác và nguy cơ tác dụng phụ. Đối với CML giai đoạn phôi, điều trị có thể kết hợp TKI với cấy ghép tế bào gốc hoặc, trong một số trường hợp, hóa trị giảm nhẹ để kiểm soát triệu chứng.

Tại sao xét nghiệm PCR liên tục lại quan trọng

Sau khi bắt đầu TKI, xét nghiệm PCR tiếp tục theo lịch trình đều đặn, thường mỗi ba tháng vào ban đầu. Mục tiêu là mức BCR::ABL1 giảm dần, sau đó rất thấp. Nhóm của bạn sẽ mô tả các mốc đáp ứng cụ thể cho từng tháng điều trị. Bỏ sót một mốc không phải lúc nào cũng có nghĩa là thuốc đã thất bại, nhưng thường dẫn đến việc xem xét kỹ hơn, bao gồm cả việc kiểm tra các đột biến mới có thể làm CML kháng một TKI cụ thể.

Một lưu ý thực tế về hấp thụ

Phẫu thuật giảm cân có thể làm giảm lượng TKI miệng hấp thụ trong cơ thể, từ đó giảm hiệu quả của nó. Nếu bạn đã từng phẫu thuật hoặc đang cân nhắc, hãy thông báo cho đội ngũ chăm sóc để xem xét lại thuốc và liều lượng.

Những điều nên hỏi đội ngũ của bạn

• CML của tôi đang ở giai đoạn nào, và điều đó có ý nghĩa gì đối với tình trạng khẩn cấp?
• Mức BCR::ABL1 hiện tại của tôi là bao nhiêu, và mục tiêu ở mỗi lần kiểm tra là gì?
• Chúng ta bắt đầu với TKI nào, và tại sao lại chọn TKI này cho tôi?
• Những tác dụng phụ nào nên khiến tôi gọi điện trước cuộc hẹn tiếp theo?
• Nếu bỏ lỡ một cột mốc, điều gì sẽ xảy ra tiếp theo?

Khi nào nên tìm kiếm sự giúp đỡ sớm hơn

Giữa các lần kiểm tra PCR, có một vài thay đổi đáng báo cáo hơn là để dành cho cuộc hẹn tiếp theo. Các triệu chứng phát triển nhanh có thể là dấu hiệu bệnh đang chuyển sang giai đoạn mãn tính.

• Gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu nếu chảy máu không ngừng, hoặc bạn bị khó thở khi nghỉ ngơi, hoặc bị đau dữ dội đột ngột ở vùng bụng trên bên trái.
• Gọi ngay cho đội ngũ chăm sóc của bạn, ngày hay đêm, nếu bạn bị sốt khi chỉ số máu thấp, hoặc sốt kèm theo cảm giác run rẩy và cảm thấy không khỏe đột ngột. Với ít bạch cầu hoạt động, nhiễm trùng có thể tiến triển trong vài giờ, vì vậy đây được coi là trường hợp khẩn cấp y tế. Nếu bạn không thể liên lạc nhanh, hãy đến khoa cấp cứu.
• Gọi đội ngũ chăm sóc trong ngày nếu bạn bị sốt với các chỉ số gần đây bình thường, đổ mồ hôi đêm nhiều, hoặc bầm tím và chảy máu mới với bạn.
• Gọi cho đội ngũ chăm sóc trong vòng một hoặc hai ngày nếu cảm giác đầy hoặc đau dưới xương sườn bên trái tăng lên, hoặc bạn đang giảm cân mà không cố gắng.
• Gọi cho đội ngũ chăm sóc trong vòng một hoặc hai ngày nếu tác dụng phụ của TKI khiến bạn không thể dùng thuốc theo chỉ định. Hãy hỏi về việc xem lại liều lượng thay vì tự mình bỏ liều.

Nguồn

• National Cancer Institute — Điều trị bệnh bạch cầu tủy mạn tính (PDQ).