CML: พยาธิวิทยาและผลลัพธ์ทางโมเลกุล

สิ่งที่เลือดและไขกระดูกแสดงออกมา

CML มักจะตรวจพบก่อนจากการตรวจเลือดปกติ บางครั้งก่อนจะมีอาการใด ๆ ปรากฏการตรวจนับเม็ดเลือดครบชุดจะตรวจเซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดของคุณใน CML จํานวนเม็ดเลือดขาวมักจะสูงมากการดูดไขกระดูกและการตัดชิ้นเนื้อ ซึ่งเข็มจะนําตัวอย่างไขกระดูกขนาดเล็กออกจากกระดูกสะโพก เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและตรวจสอบว่าโรคดําเนินไปมากแค่ไหน

โครโมโซมฟิลาเดลเฟีย

เกือบทุกคนที่มี CML มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเฉพาะที่เรียกว่าโครโมโซมฟิลาเดลเฟียมันเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมสองตัว 9 และ 22สลับชิ้นส่วนกันสิ่งนี้สร้างยีนใหม่ที่ผิดปกติชื่อ BCR::ABL1 ยีนนี้บอกเซลล์ให้สร้างโปรตีนที่ผลักดันให้เซลล์เม็ดเลือดขาวเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้มีการทดสอบสามแบบที่พบการเปลี่ยนแปลงนี้ ได้แก่ การวิเคราะห์ไซโตเจเนติก ซึ่งดูจากโครโมโซมโดยตรง;FISH ซึ่งใช้โพรบดีเอ็นเอเรืองแสง;และ PCR ซึ่งวัดปริมาณสารพันธุกรรม BCR::ABL1 ในเลือดของคุณ PCR เป็นชนิดที่ไวที่สุดในสามชนิด และทีมของคุณน่าจะใช้ซ้ําแล้วซ้ําเล่าเพื่อติดตามการตอบสนองต่อการรักษา

สามเฟส

CML ถูกจัดประเภทตามเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่ยังไม่เจริญเติบโต เรียกว่าบลาสต์ ในเลือดหรือไขกระดูกระยะเรื้อรังหมายถึงการบลาสต์น้อยกว่า 10%นี่เป็นระยะที่พบมากที่สุดในการวินิจฉัยและเป็นระยะที่มีแนวโน้มดีที่สุดระยะเร่งหมายถึงการบลาสต์ 10% ถึง 19%ระยะบลาสต์ หรือที่เรียกว่าวิกฤตบลาสต์ หมายถึง 20% หรือมากกว่าระยะบลาสต์มีพฤติกรรมคล้ายมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและต้องการการรักษาเร่งด่วนและเข้มข้นมากขึ้น

ผลลัพธ์เชื่อมโยงกับการรักษาอย่างไร

CML ระยะเรื้อรังรักษาด้วยยาเม็ดที่เรียกว่า ไทโรซีนไคเนส อินฮิบิเตอร์ หรือ TKIs ยาเหล่านี้จะยับยั้งโปรตีนผิดปกติที่ผลิตโดย BCR::ABL1 ตัวเลือกได้แก่ imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, asciminib และ ponatinib ทีมของคุณจะเลือกยาเริ่มต้นตามระยะของคุณ ภาวะสุขภาพอื่น ๆ และความเสี่ยงจากผลข้างเคียงสําหรับ CML ระยะบลาสต์เฟส การรักษาอาจผสมผสาน TKI กับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกําเนิด หรือในบางกรณีเคมีบำบัดบําบัดแบบประคับประคองเพื่อควบคุมอาการ

ทําไมการตรวจ PCR อย่างต่อเนื่องจึงสําคัญ

หลังจากเริ่มทํา TKI การตรวจ PCR จะดําเนินต่อไปตามตารางปกติ โดยมักจะทุกสามเดือนในช่วงแรกเป้าหมายคือระดับ BCR::ABL1 ที่ลดลงและต่ํามากทีมของคุณจะอธิบายขั้นตอนการตอบสนองเฉพาะสําหรับแต่ละเดือนของการรักษาการพลาดเป้าหมายไม่ได้หมายความว่ายาล้มเหลวเสมอไป แต่โดยปกติจะนําไปสู่การตรวจสอบอย่างละเอียด รวมถึงการตรวจหาการกลายพันธุ์ใหม่ที่ทําให้ CML ดื้อต่อ TKI เฉพาะ

หมายเหตุเชิงปฏิบัติเกี่ยวกับการดูดซึม

การผ่าตัดลดน้ําหนักสามารถลดปริมาณการดูดซึม TKI ในช่องปากที่ร่างกายของคุณดูดซึม ซึ่งส่งผลต่อประสิทธิภาพของมันหากคุณเคยผ่าตัดนี้หรือกําลังพิจารณา แจ้งทีมดูแลของคุณเพื่อให้สามารถทบทวนยาและขนาดยาได้

สิ่งที่ควรถามทีมของคุณ

• CML ของฉันอยู่ในระยะไหน และหมายความว่าอย่างไรสําหรับความเร่งด่วน?
• ระดับ BCR::ABL1 ปัจจุบันของฉันคือเท่าไร และเป้าหมายในแต่ละการตรวจสอบคืออะไร?
• เราจะเริ่มด้วย TKI ตัวไหน และทําไมต้องเป็นตัวนี้สําหรับฉัน?
• ผลข้างเคียงอะไรที่ควรทําให้โทรมาก่อนนัดหมายครั้งต่อไป?
• หากพลาดเป้าหมายใด ๆ จะเกิดอะไรขึ้นต่อไป?

เมื่อไหร่ควรขอความช่วยเหลือเร็วขึ้น

ระหว่างการตรวจ PCR มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่ควรรายงานมากกว่าการเก็บไว้สําหรับนัดหมายครั้งถัดไปอาการที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วอาจเป็นสัญญาณว่าโรคกําลังออกจากระยะเรื้อรัง

• โทรหา911หรือไปห้องฉุกเฉินหาก เลือดไม่หยุดไหล หรือคุณหายใจลําบากขณะพักผ่อน หรือมีอาการปวดรุนแรงอย่างกะทันหันที่ช่องท้องส่วนบนซ้าย
• โทรหาทีมดูแลของคุณทันที ไม่ว่าจะกลางวันหรือกลางคืน หากคุณมีไข้ขณะที่ระดับเลือดต่ํา หรือไข้มาพร้อมกับอาการหนาวสั่นและรู้สึกไม่สบายอย่างกะทันหันด้วยเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ทํางานได้น้อย การติดเชื้ออาจรุนแรงขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมง ดังนั้นนี่ถือเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์หากคุณไม่สามารถติดต่อได้อย่างรวดเร็ว ให้ไปที่แผนกฉุกเฉิน
• โทรหาทีมดูแลของคุณในวันเดียวกัน หากคุณ มีไข้ที่มีจํานวนปกติในช่วงหลัง เหงื่อออกตอนกลางคืน หรือมีรอยฟกช้ําและเลือดออกซึ่งเป็นอาการใหม่สําหรับคุณ
• โทรหาทีมดูแลภายในหนึ่งถึงสองวัน หาก รู้สึกอิ่มหรือเจ็บใต้ซี่โครงด้านซ้ายเพิ่มขึ้น หรือคุณน้ําหนักลดโดยไม่พยายาม
• โทรหาทีมดูแลภายในหนึ่งถึงสองวัน หาก ผลข้างเคียงของ TKI ทําให้คุณไม่สามารถรับประทานตามที่แพทย์สั่งได้สอบถามเรื่องการทบทวนขนาดยา แทนที่จะข้ามขนาดยาไปเอง

แหล่งข้อมูล

• National Cancer Institute — การรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวไมอีลอยด์เรื้อรัง (PDQ)