儿童生殖细胞肿瘤

关于儿童生殖细胞肿瘤的实用、基于来源的指导，包括规划步骤、问题、安全界限和医疗团队的支持。

本指南帮助读者了解脑内或脑外的生殖细胞肿瘤、肿瘤标志物、病理、部位和针对不同年龄的治疗。它是对个人医疗、法律或保险建议的补充，而不是替代。

本页面写给孩子已经患有、或可能患有脑外生殖细胞肿瘤的家长。内容包括：这些肿瘤是什么、长在哪里、如何发现和治疗，以及随访是什么样的。

什么是生殖细胞肿瘤

生殖细胞是胎儿发育过程中形成的一种细胞。这些细胞后来在睾丸里变成精子，或在卵巢里变成卵子。

在发育早期，生殖细胞会穿过身体到达性腺。有时它们会在途中停下来。这就是为什么生殖细胞肿瘤可以出现在尾骨、胸部、腹部，或头颈部，而不是只长在卵巢或睾丸。

这些肿瘤长在哪里

颅外生殖细胞肿瘤，也就是脑以外的生殖细胞肿瘤，长在：

睾丸。
卵巢。
骶骨和尾骨，即尾骨区域。
腹膜后，即腹部后方的区域。
纵隔，即两肺之间的空间。
头颈部。

不同年龄的模式不同。年幼的孩子容易长骶尾部肿瘤，位于尾骨处。青少年容易在纵隔和性腺长肿瘤。

生殖细胞肿瘤也可以长在脑内。那些被作为儿童中枢神经系统（CNS）生殖细胞肿瘤处理，治疗方式不同。

有多常见

在15岁以下的儿童中，生殖细胞肿瘤约占癌症的3%。进入青春期后，情况急剧变化。在15至19岁的男性中，它们约占癌症的15%。在同年龄的女性中，约占4%。

2014年至2018年每百万儿童的发病率显示出同样的差别。对于性腺肿瘤，15至19岁男性的发病率为每百万36.1例，是所有群体中最高的。同年龄的女性为每百万8.3例。对于性腺以外的肿瘤，最高的发病率出现在婴儿中：1岁以下女婴为每百万17.7例，1岁以下男婴为每百万8.8例。

类型

畸胎瘤。 这类肿瘤含有来自一个以上胚层的组织，可能包括毛发、肌肉或骨骼。它们可以是成熟的或未成熟的。成熟畸胎瘤通常用手术治疗，然后观察。

恶性生殖细胞肿瘤。 这类肿瘤分为精原细胞瘤型和非精原细胞瘤型。已命名的类型包括卵黄囊瘤、无性细胞瘤、生殖细胞瘤、绒毛膜癌、胚胎癌和性腺母细胞瘤。

混合性生殖细胞肿瘤。 这类肿瘤在同一个肿瘤中含有一种以上的类型。请问是哪一部分在决定治疗方案。

卵黄囊瘤会产生甲胎蛋白（AFP）。这一个事实，在很大程度上决定了这些肿瘤如何随访。

会增加风险的情况

大多数脑外儿童生殖细胞肿瘤的病因不明。有些遗传性疾病确实会增加风险：

克氏综合征（Klinefelter syndrome） 可能增加纵隔生殖细胞肿瘤的风险。
斯威尔综合征（Swyer syndrome） 可能增加性腺母细胞瘤和精原细胞瘤的风险。
特纳综合征（Turner syndrome） 可能增加性腺母细胞瘤和无性细胞瘤的风险。

隐睾和性腺发育不全（即性腺形成异常）也会增加风险。请问问，是否适合为您的孩子做遗传学转诊或染色体检查。

迹象和症状

已报告的迹象包括：

颈部、腹部或下背部有肿块。
睾丸里有不痛的肿块。
腹部或背部疼痛。
呼吸困难、胸痛或咳嗽。
发烧。
便秘。
排尿困难。
性早熟。
女孩没有月经，或阴道异常出血。

青少年睾丸上不痛的肿块，很容易因为难为情而被忽略。它应该在同一周内检查，而不是以后再说。

出现以下任何一种情况，请立刻拨打911或前往急诊科

已知或怀疑有胸部肿块的孩子出现呼吸困难，或呼吸又快又费力。
无法排尿。
肿瘤靠近脊柱或尾骨的孩子，腿部出现新的无力，或失去大便或小便控制。
睾丸突然出现严重疼痛。
化疗期间体温达到或超过100.4°F (38°C)。CDC 称这是医疗紧急情况，并说要立刻打电话给医生。请遵守您所在中心的发烧规定。不要等到早上。

肿瘤标志物

一旦怀疑有肿瘤，血液检查就起很大作用。有两项血液检查在这种疾病中承担了大量工作。

甲胎蛋白（AFP） 是卵黄囊瘤和其他一些生殖细胞肿瘤产生的一种蛋白质。新生儿的 AFP 本来就高，在生命最初的几个月里会下降，所以婴儿的结果必须对照按年龄调整的数值来解读。

β人绒毛膜促性腺激素（beta-hCG） 是绒毛膜癌和其他一些类型产生的一种激素。

半衰期很重要。AFP 下降的半衰期为5至7天。Beta-hCG 下降的半衰期为1至2天。所以团队可以预测您孩子的数值在手术后或一个化疗周期后应该是什么样，并在数值没有按预期下降时发现。

这种预测很有分量。在一项分析中，AFP 下降令人满意的孩子，复发风险为11%。AFP 下降不令人满意的孩子，风险为38%。

请在每次就诊时要实际的标志物数值，并问问下降是否在正常轨道上。

诊断和分期

血液肿瘤标志物检查最先做，同时做超声、CT、核磁共振（MRI）和胸部X光检查。活检可以确认诊断，不过在有些情况下，肿瘤是整个切除后再做出诊断的。

分期取决于部位和年龄。11岁以下儿童的睾丸肿瘤使用四期系统。在15岁以上的男性中，肿瘤分为 I 期或转移性。卵巢肿瘤使用儿童肿瘤学组（Children's Oncology Group）系统或 FIGO 分期，即 I 至 IV 期。性腺以外的肿瘤遵循类似的四期模式。

治疗

手术。 只要有可能，就做手术把肿瘤完全切除。对于成熟畸胎瘤，通常只需要手术加仔细观察。

化疗。 治疗常用顺铂、依托泊苷和博来霉素（PEb）。也会用以卡铂为基础的联合方案（JEb）。在一项研究中，大剂量顺铂没有改善结果，反而造成更多听力损害。

监测。 有些早期疾病、已完全切除的孩子，可以在手术后密切观察，把化疗留作备用。请问问您的孩子是否符合条件。

随访是什么样的

肿瘤标志物在前6个月每月检查一次，然后每3个月检查一次，总共2年。对于骶尾部畸胎瘤，随访持续3年。

大多数肿瘤在治疗后不会复发。确实复发时，通常发生在3年之内。

预后

儿童颅外生殖细胞肿瘤的预后良好，卵巢生殖细胞肿瘤的效果尤其好。

年龄会造成差别。在一项多中心研究中，儿童的5年无事件生存率为90%（95%置信区间，81%至95%），青少年为72%（95%置信区间，62%至79%）。

请向您孩子的肿瘤科医生要适用于您孩子的部位、分期和年龄的数字。笼统的数字涵盖了范围很广的各种情况。

现在就要规划的晚期效应

顺铂在接受它的儿童中，最多75%会造成永久性听力丧失。硫代硫酸钠（sodium thiosulfate）获美国FDA批准，用于降低这种风险，适用于1个月至18岁、肿瘤为局限性且未扩散的患者。它在顺铂之后以15分钟的输注方式给予。在儿童肿瘤学组的一项试验中，使用它的儿童有44%出现听力丧失，而未使用的为58%。

在第一次使用顺铂前，请问三个问题：

我的孩子符合使用硫代硫酸钠的条件吗？
什么时候检查听力？
保存生育能力的计划是什么？

Sources

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