Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
U tế bào mầm ở trẻ em
Hướng dẫn thực tiễn, dựa trên nguồn đáng tin cậy về u tế bào mầm ở trẻ em, gồm các bước lên kế hoạch, câu hỏi, giới hạn an toàn và sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc.
Hướng dẫn này giúp người đọc hiểu về các khối u tế bào mầm bên trong hoặc bên ngoài não, các chất chỉ điểm khối u, giải phẫu bệnh, vị trí và cách điều trị theo độ tuổi. Hướng dẫn hỗ trợ, nhưng không thay thế, lời khuyên cá nhân về y tế, pháp lý hoặc bảo hiểm.
Trang này dành cho cha mẹ có con đang bị, hoặc có thể bị, u tế bào mầm nằm ngoài não. Trang giải thích các khối u này là gì, hình thành ở đâu, được phát hiện và điều trị như thế nào, và việc theo dõi sau đó ra sao.
U tế bào mầm là gì
Tế bào mầm là một loại tế bào hình thành khi thai nhi phát triển. Sau này các tế bào này trở thành tinh trùng trong tinh hoàn hoặc trứng trong buồng trứng.
Từ sớm trong quá trình phát triển, các tế bào mầm di chuyển trong cơ thể để đến tuyến sinh dục. Đôi khi chúng dừng lại giữa đường. Đó là lý do u tế bào mầm có thể xuất hiện ở xương cụt, trong ngực, trong bụng, hoặc ở đầu và cổ. Khối u không chỉ hình thành ở buồng trứng hay tinh hoàn.
Các khối u này hình thành ở đâu
U tế bào mầm ngoài sọ, tức là những khối u nằm ngoài não, hình thành ở:
- Tinh hoàn.
- Buồng trứng.
- Xương cùng và xương cụt, vùng xương cụt.
- Khoang sau phúc mạc, vùng ở phía sau của bụng.
- Trung thất, khoảng giữa hai lá phổi.
- Đầu và cổ.
Mô hình khác nhau theo độ tuổi. Trẻ nhỏ có xu hướng bị u vùng cùng cụt, ở xương cụt. Thanh thiếu niên có xu hướng bị u ở trung thất và tuyến sinh dục.
U tế bào mầm cũng có thể hình thành bên trong não. Những khối u đó được xử trí như u tế bào mầm hệ thần kinh trung ương ở trẻ em và được điều trị khác.
Mức độ phổ biến
Ở trẻ dưới 15 tuổi, u tế bào mầm chiếm khoảng 3% các bệnh ung thư. Bức tranh thay đổi mạnh vào tuổi dậy thì. Ở nam từ 15 đến 19 tuổi, chúng chiếm khoảng 15% các bệnh ung thư. Ở nữ cùng độ tuổi, khoảng 4%.
Tỷ lệ trên một triệu trẻ em, từ năm 2014 đến 2018, cho thấy cùng sự phân chia đó. Đối với các khối u tuyến sinh dục, tỷ lệ ở nam từ 15 đến 19 tuổi là 36.1 trên một triệu, cao nhất trong mọi nhóm. Ở nữ cùng độ tuổi là 8.3 trên một triệu. Đối với các khối u ngoài tuyến sinh dục, tỷ lệ cao nhất ở trẻ sơ sinh: 17.7 trên một triệu ở bé gái dưới 1 tuổi, và 8.8 trên một triệu ở bé trai dưới 1 tuổi.
Các loại
U quái (teratoma). Loại này chứa các mô từ nhiều hơn một lớp mầm, và có thể gồm tóc, cơ hoặc xương. U có thể trưởng thành hoặc chưa trưởng thành. U quái trưởng thành thường được điều trị bằng phẫu thuật rồi theo dõi.
U tế bào mầm ác tính. Loại này được chia thành dạng seminoma và dạng không phải seminoma. Các loại có tên gồm u túi noãn hoàng, u loạn sinh bào (dysgerminoma), u mầm (germinoma), ung thư biểu mô nhau thai (choriocarcinoma), ung thư biểu mô phôi và u nguyên bào sinh dục (gonadoblastoma).
U tế bào mầm hỗn hợp. Loại này chứa nhiều hơn một loại trong cùng một khối u. Hãy hỏi phần nào đang định hướng kế hoạch điều trị.
U túi noãn hoàng tạo ra alpha-fetoprotein (AFP). Chỉ riêng sự thật này đã quyết định phần lớn cách theo dõi các khối u này.
Các tình trạng làm tăng nguy cơ
Nguyên nhân của hầu hết các u tế bào mầm ngoài não ở trẻ em là chưa rõ. Một số tình trạng di truyền có làm tăng nguy cơ:
- Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ u tế bào mầm ở trung thất.
- Hội chứng Swyer có thể làm tăng nguy cơ u nguyên bào sinh dục và seminoma.
- Hội chứng Turner có thể làm tăng nguy cơ u nguyên bào sinh dục và u loạn sinh bào.
Tinh hoàn không xuống bìu và loạn sản tuyến sinh dục, tức là sự hình thành bất thường của tuyến sinh dục, cũng làm tăng nguy cơ. Hãy hỏi xem có phù hợp để giới thiệu đi tư vấn di truyền hoặc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể cho con quý vị hay không.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu được ghi nhận gồm:
- Một cục ở cổ, bụng hoặc lưng dưới.
- Một cục không đau ở tinh hoàn.
- Đau ở bụng hoặc lưng.
- Khó thở, đau ngực hoặc ho.
- Sốt.
- Táo bón.
- Khó đi tiểu.
- Dậy thì sớm.
- Không có kinh nguyệt hoặc chảy máu âm đạo bất thường ở bé gái.
Một cục không đau ở tinh hoàn của một thiếu niên rất dễ bị bỏ qua vì ngại. Cần kiểm tra ngay trong tuần đó, không phải để sau.
Hãy gọi 911 hoặc đến khoa cấp cứu ngay nếu có bất kỳ điều nào sau đây
- Khó thở, hoặc thở nhanh, gắng sức, ở trẻ có khối u trong ngực đã biết hoặc nghi ngờ.
- Không thể đi tiểu.
- Yếu chân mới xuất hiện, hoặc mất kiểm soát đại tiện hoặc tiểu tiện, ở trẻ có khối u gần cột sống hoặc xương cụt.
- Đau dữ dội, đột ngột ở tinh hoàn.
- Sốt từ 100.4°F (38°C) trở lên trong lúc hóa trị. CDC gọi đây là tình trạng cấp cứu y tế và nói hãy gọi bác sĩ ngay. Hãy làm theo quy định về sốt của trung tâm điều trị của quý vị. Đừng chờ đến sáng.
Các chất chỉ điểm khối u
Khi nghi ngờ có khối u, các xét nghiệm máu đóng vai trò lớn. Hai xét nghiệm máu làm rất nhiều việc trong bệnh này.
Alpha-fetoprotein (AFP) là một protein do u túi noãn hoàng và một số u tế bào mầm khác tạo ra. Trẻ sơ sinh bình thường có AFP cao và giảm dần trong những tháng đầu đời, nên kết quả ở trẻ nhỏ phải được đọc theo các giá trị đã điều chỉnh theo tuổi.
Beta human chorionic gonadotropin (beta-hCG) là một hormone do ung thư biểu mô nhau thai và một số loại khác tạo ra.
Thời gian bán hủy rất quan trọng. AFP giảm với thời gian bán hủy từ 5 đến 7 ngày. Beta-hCG giảm với thời gian bán hủy từ 1 đến 2 ngày. Nhờ vậy đội ngũ chăm sóc có thể dự đoán các chỉ số của con quý vị sẽ như thế nào sau phẫu thuật hoặc một chu kỳ hóa trị, và nhận ra khi chúng không giảm như mong đợi.
Dự đoán đó có giá trị thực sự. Trong một phân tích, trẻ có AFP giảm đạt yêu cầu có nguy cơ tái phát là 11%. Những trẻ có AFP giảm không đạt yêu cầu có nguy cơ là 38%.
Hãy xin các con số chỉ điểm thực tế ở mỗi lần khám, và hỏi xem mức giảm có đúng tiến độ không.
Chẩn đoán và xác định giai đoạn
Các xét nghiệm máu về chất chỉ điểm khối u được làm trước, cùng với siêu âm, CT, MRI và chụp X-quang ngực. Sinh thiết xác nhận chẩn đoán, dù trong một số trường hợp khối u được cắt bỏ nguyên vẹn và được chẩn đoán vào lúc đó.
Việc xác định giai đoạn tùy thuộc vào vị trí và độ tuổi. U tinh hoàn ở trẻ dưới 11 tuổi dùng hệ thống bốn giai đoạn. Ở nam trên 15 tuổi, các khối u được nhóm thành giai đoạn I hoặc di căn. U buồng trứng dùng hệ thống của Children's Oncology Group hoặc phân giai đoạn FIGO, từ giai đoạn I đến IV. Các khối u ngoài tuyến sinh dục theo một mô hình bốn giai đoạn tương tự.
Điều trị
Phẫu thuật. Phẫu thuật để cắt bỏ hoàn toàn khối u được thực hiện bất cứ khi nào có thể. Đối với u quái trưởng thành, phẫu thuật cộng với theo dõi cẩn thận thường là tất cả những gì cần thiết.
Hóa trị. Điều trị thường dùng cisplatin, etoposide và bleomycin (PEb). Một phác đồ phối hợp dựa trên carboplatin (JEb) cũng được dùng. Trong một nghiên cứu, cisplatin liều cao không cải thiện kết quả và gây tổn thương thính lực nhiều hơn.
Theo dõi sát. Một số trẻ bị bệnh giai đoạn sớm đã được cắt bỏ hoàn toàn có thể được theo dõi chặt chẽ sau phẫu thuật, còn hóa trị được giữ dự phòng. Hãy hỏi xem con quý vị có đủ điều kiện không.
Việc theo dõi sau điều trị diễn ra như thế nào
Các chất chỉ điểm khối u được kiểm tra hằng tháng trong 6 tháng, rồi mỗi 3 tháng, trong tổng cộng 2 năm. Với u quái vùng cùng cụt, việc theo dõi kéo dài 3 năm.
Hầu hết các khối u không quay lại sau điều trị. Khi tái phát xảy ra, thường là trong vòng 3 năm.
Tiên lượng
Tiên lượng của u tế bào mầm ngoài sọ ở trẻ em là tốt, và u tế bào mầm buồng trứng đặc biệt đáp ứng tốt.
Độ tuổi tạo ra sự khác biệt. Trong một nghiên cứu đa trung tâm, tỷ lệ sống không biến cố sau 5 năm là 90% ở trẻ em (khoảng tin cậy 95%, từ 81% đến 95%) và 72% ở thanh thiếu niên (khoảng tin cậy 95%, từ 62% đến 79%).
Hãy hỏi bác sĩ ung thư của con quý vị những con số áp dụng cho vị trí, giai đoạn và độ tuổi của con. Các con số chung bao gồm một phạm vi tình huống rất rộng.
Các ảnh hưởng muộn cần lên kế hoạch từ bây giờ
Cisplatin gây mất thính lực vĩnh viễn ở tới 75% trẻ em dùng thuốc này. Sodium thiosulfate được FDA phê duyệt để giảm nguy cơ này ở bệnh nhân từ 1 tháng đến 18 tuổi có khối u khu trú chưa lan. Thuốc được truyền trong 15 phút sau cisplatin. Trong một thử nghiệm của Children's Oncology Group, 44% trẻ được dùng thuốc bị mất thính lực, so với 58% ở trẻ không dùng.
Hãy hỏi ba câu trước liều cisplatin đầu tiên:
- Con tôi có đủ điều kiện dùng sodium thiosulfate không?
- Khi nào sẽ kiểm tra thính lực?
- Kế hoạch bảo tồn khả năng sinh sản là gì?
Nguồn
- Childhood Extracranial Germ Cell Tumors Treatment (PDQ) Patient Version — National Cancer Institute
- Childhood Extracranial Germ Cell Tumors Treatment (PDQ) Health Professional Version — National Cancer Institute
- Sodium Thiosulfate Reduces Hearing Loss in Kids with Cancer — National Cancer Institute
- Watch out for fever during cancer treatment — CDC
- Cisplatin Injection — MedlinePlus, National Library of Medicine
- Childhood Brain and Spinal Cord Tumors Summary Index (PDQ), Health Professional Version — National Cancer Institute