Skip to main content

Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →

Hội đồng khối u phân tử có nghĩa là gì?

Bảng khối u phân tử có thể xuất hiện trong các báo cáo ung thư hoặc ghi chú ung thư. Tìm hiểu ý nghĩa của nó, những gì nó không thể tự nhận biết, và nên hỏi gì tiếp theo.

Hội đồng khối u phân tử là một cuộc họp, không phải là một xét nghiệm. Các chuyên gia cùng nhau xem xét báo cáo dấu ấn sinh học và quyết định liệu một loại thuốc được phê duyệt, thử nghiệm, thêm xét nghiệm hay chăm sóc tiêu chuẩn là bước tiếp theo tốt nhất.

Đây là một cuộc họp, không phải thử thách

Không có gì được vẽ, quét hay gửi đến phòng thí nghiệm vì trường hợp của bạn đã được đưa lên hội đồng khối u phân tử. Công việc xét nghiệm đã diễn ra rồi. Hội đồng là cuộc họp nơi một nhóm bác sĩ lâm sàng ngồi lại với báo cáo bộ gen của bạn và tranh luận về ý nghĩa của nó đối với bạn.

Sự khác biệt đó quan trọng khi cụm từ xuất hiện trong hồ sơ của bạn. Nhìn thấy nó không có nghĩa là có phát hiện mới. Nó có nghĩa là bác sĩ ung bướu của bạn muốn có nhiều hơn một bộ não để giải thích.

Ai đang ở trong phòng

Thành viên thay đổi tùy theo trung tâm ung thư, và không có danh sách quốc gia duy nhất. Các vai trò thường được tuyển chọn là những vai trò mà Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ liệt kê trong đội ngũ chăm sóc ung thư. Một bác sĩ giải phẫu bệnh, người phân loại bệnh dựa trên các xét nghiệm mô và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Một bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, người đọc hình ảnh. Một bác sĩ ung bướu y tế điều hành điều trị bằng thuốc. Một cố vấn di truyền, người xác định liệu sự thay đổi gen có di truyền hay chỉ giới hạn trong khối u. Một dược sĩ, kiểm tra xem một loại thuốc đề xuất có an toàn cùng với tất cả các loại thuốc khác bạn dùng hay không.

Các trung tâm lớn hơn bổ sung các nhà giải phẫu phân tử, nhân viên tin sinh học và người am hiểu các thử nghiệm lâm sàng đang mở trong tòa nhà.

Báo cáo trước mặt họ trông như thế nào

Không phải tất cả các xét nghiệm dấu ấn sinh học đều có cùng kích thước, và hội đồng cần biết loại nào đã được đặt hàng.

Một xét nghiệm đơn dấu ấn sinh học chỉ tìm một điều. Một bảng đa gen xem xét nhiều gen cùng lúc. NCI đưa Oncotype DX làm ví dụ, phân tích các gen 21. Giải trình tự toàn bộ exome và toàn bộ gen còn rộng hơn nữa.

Một số xét nghiệm được thực hiện trên máu thay vì mô. NCI nêu tên hai xét nghiệm sinh thiết lỏng được FDA phê duyệt, Guardant360 CDx và FoundationOne Liquid CDx. Các xét nghiệm này cho thấy khối u DNA lưu thông trong máu, rất hữu ích khi một sinh thiết khó lặp lại.

Phát hiện khiến những tấm ván này đáng để cầm

Trong phần lớn ngành ung thư, thuốc đi theo cơ quan đó. Ung thư vú sẽ nhận được thuốc điều trị ung thư vú. Một danh sách ngắn các phê duyệt đã phá vỡ quy tắc đó: FDA đã phê duyệt chúng cho một đặc điểm phân tử có trong bất kỳ khối u rắn nào. NCI theo dõi chúng, dựa trên tỷ lệ đáp ứng từ các thử nghiệm được phê duyệt.

  • Khối u MSI-H hoặc dMMR. Pembrolizumab cho tỷ lệ đáp ứng 39.6 phần trăm qua năm thử nghiệm trên 149 bệnh nhân, người lớn và trẻ em. Dostarlimab tạo ra 41.6 phần trăm ở 209 bệnh nhân, chỉ ở người lớn.
  • Khối u TMB cao, nghĩa là 10 hoặc nhiều đột biến trên mỗi megabase DNA. Pembrolizumab tạo ra đáp ứng 29% ở 102 bệnh nhân từ KEYNOTE-158. FoundationOne CDx là xét nghiệm bổ sung.
  • Hợp nhất gen NTRK. Larotrectinib, 75 phần trăm ở bệnh nhân 55. Entrectinib, 57 phần trăm ở 54 người lớn và 70 phần trăm ở trẻ em 33. Repotrectinib, 58 phần trăm ở bệnh nhân 40 chưa từng dùng thuốc tương tự trước đó.
  • BRAF V600E. Dabrafenib với trametinib, 41 phần trăm ở 131 người lớn và 25 phần trăm ở trẻ em 36 tuổi.
  • Hợp nhất gen RET. Selpercatinib, 44 phần trăm ở bệnh nhân 41.
  • HER2 tại IHC 3+. Trastuzumab deruxtecan, với tỷ lệ đáp ứng 51.4, 52.9và 46.9 phần trăm qua ba thử nghiệm DESTINY.
  • Tái sắp xếp FGFR1 ở một số khối u tủy và bạch huyết. Pemigatinib, 79 phần trăm đáp ứng di truyền tế bào hoàn chỉnh ở 28 bệnh nhân.

Hãy đọc kỹ các điều khoản chi tiết về hai trong số đó. Phê duyệt BRAF loại trừ ung thư đại trực tràng. Chỉ số RET đến từ các bệnh nhân khác ngoài ung thư phổi và tuyến giáp, vốn có các phê duyệt riêng biệt. Không phụ thuộc vào khối u không có nghĩa là cơ quan đó đã ngừng quan trọng.

Bốn điều mà một bảng có thể kết luận

Biết trước kết quả có thể xảy ra trước khi hỏi về kết quả của mình sẽ giúp ích rất nhiều.

  1. Có một loại thuốc được phê duyệt phù hợp. Hoặc là phê duyệt không phụ thuộc vào khối u tôn giáo ở trên, hoặc sử dụng ngoài chỉ định của một loại thuốc được phê duyệt ở nơi khác.
  2. Một thử nghiệm lâm sàng phù hợp. NCI-MATCH đã đăng ký 1,201 người trên 38 nhóm điều trị, và khoảng 60 phần trăm trong số họ mắc các loại ung thư hiếm gặp. Một phiên bản dành cho trẻ em được triển khai song song.
  3. Cần thêm xét nghiệm trước. Xét nghiệm có thể chưa bao phủ gen liên quan, hoặc mô có thể quá già hoặc quá ít.
  4. Không có gì có thể hành động được. Đây là câu trả lời thực tế và phổ biến. Nó không có nghĩa là việc kiểm tra bị lãng phí, cũng không có nghĩa là phương pháp xử lý tiêu chuẩn đã ngừng hiệu quả.

Tại sao que diêm không phải là đơn thuốc

NCI thẳng thắn về các giới hạn, và đó là lý do khiến một báo cáo đầy hứa hẹn không thể đi đến đâu.

Không phải tế bào ung thư nào cũng mang cùng một dấu ấn sinh học. Một loại thuốc phù hợp có thể loại bỏ các tế bào mang nó và để lại những tế bào không có. Mọi người cũng xử lý thuốc khác nhau, nên cùng một mục tiêu không đảm bảo kết quả giống nhau.

Một báo cáo dấu ấn sinh học là một bức ảnh chụp nhanh. NCI lưu ý rằng các dấu ấn sinh học thay đổi theo thời gian, đó là lý do tại sao kết quả từ một sinh thiết chụp hai năm trước có thể không còn mô tả được loại ung thư bạn đang mắc phải.

Sau đó là khoản thanh toán. NCI cho biết Medicare và Medicaid chi trả một số xét nghiệm dấu ấn sinh học cho ung thư giai đoạn cuối, các công ty bảo hiểm tư nhân muốn có bằng chứng cho thấy xét nghiệm thay đổi chăm sóc, và các xét nghiệm được coi là thử nghiệm thường không được chi trả. Một loại thuốc sử dụng ngoài chỉ định có thể bị từ chối ngay cả khi sinh học phù hợp.

Nên hỏi gì sau khi hội đồng đánh giá trường hợp của bạn

  • Xét nghiệm nào đã được thực hiện, và hội đồng thực sự bao gồm những gen nào?
  • Mẫu là mô tươi, mô lưu trữ hay máu?
  • Hội đồng kết luận thế nào, và có bất đồng không?
  • Khuyến nghị là sử dụng đã được phê duyệt, sử dụng ngoài chỉ định hay là thử nghiệm?
  • Ai là người nộp giấy phép bảo hiểm, và vào thời điểm nào?
  • Nếu không có gì có thể hành động, liệu xét nghiệm lại có đáng để làm sau này không?

Yêu cầu gửi ghi chú hoặc tóm tắt của hội đồng lên cổng thông tin của bạn. Đó là một phần trong hồ sơ của bạn.

Các trang liên quan

Bắt đầu với Báo cáo Giải phẫu bệnh, Kiểm tra dấu ấn sinh học và Y học chính xác (bằng tiếng Anh), và Lấy ý kiến thứ hai.

Nguồn

Trang này bằng các ngôn ngữ khác

← Tiếng Việt