Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
Chờ kết quả xét nghiệm phân tử và dấu ấn sinh học
Tại sao kết quả phân tử và dấu ấn sinh học mất vài tuần, phòng thí nghiệm đang làm gì, khi nào nên chờ điều trị, và ý nghĩa của việc 'không có thay đổi có thể hành động'.
Xét nghiệm dấu ấn sinh học xem xét nguyên nhân gây ra ung thư của bạn, không chỉ là cách nó trông như thế nào. Tại sao mất vài tuần, tại sao mô đôi khi hết, và cách đọc các nhóm trong báo cáo.
Tại sao sự chờ đợi này lại đến sau lần đầu tiên
Bạn đã trải qua sinh thiết và có kết quả giải phẫu bệnh. Bây giờ bạn lại được yêu cầu chờ đợi, đôi khi đến vài tuần, trước khi quyết định điều trị. Lần chờ thứ hai này thường khó hơn lần đầu. Bạn đã biết mình bị ung thư, nhưng cảm giác như không có gì xảy ra.
Có điều gì đó đang xảy ra. Kiểm tra phân tử và dấu ấn sinh học nhìn vượt qua hình dạng của tế bào dưới kính hiển vi. Nó xem xét nguyên nhân thúc đẩy chúng. Điều đó có nghĩa là các đột biến gen cụ thể, sự hợp nhất, khuếch đại, mức biểu hiện protein và các đặc điểm như bất ổn vệ tinh vi mô hoặc gánh nặng đột biến khối u. Những phát hiện này quyết định liệu liệu liệu pháp nhắm trúng đích hay liệu pháp miễn dịch có áp dụng cho bạn hay không. Bắt đầu điều trị sai trước có thể đóng lại các lựa chọn. Trong một số trường hợp, điều đó gây hại.
Phòng thí nghiệm đang làm gì
Mô từ sinh thiết hoặc phẫu thuật của bạn được cắt thành từng phần. Phòng thí nghiệm kiểm tra trước xem có đủ khối u để xét nghiệm hay không. DNA, và đôi khi cả RNA, sau đó được lấy ra và chuẩn bị vào thư viện giải trình tự. Mẫu được giải trình tự, thường là trên hàng trăm gen cùng lúc. Các quy trình phần mềm sau đó sẽ phân loại các thay đổi có ý nghĩa từ tiếng ồn nền. Một nhà giải phẫu phân tử sẽ xem xét kết quả và phát hành báo cáo. Báo cáo đó cho biết những phát hiện nào có thể thực hiện lâm sàng, nghĩa là có thể hướng dẫn điều trị.
Mỗi bước đều có hàng đợi. Nhiều bệnh viện không thực hiện các xét nghiệm này tại chỗ. Họ gửi mẫu đến phòng thí nghiệm tham chiếu, điều này làm tăng thời gian vận chuyển và tiếp nhận ở cả hai đầu. Miễn dịch mô hóa (một phương pháp nhuộm cho biết tế bào đang sản xuất protein nào) cho một dấu hiệu duy nhất có thể mất vài ngày. Phân tích gen toàn diện trên mô thường mất từ hai đến bốn tuần. Xét nghiệm dựa trên máu thường nhanh hơn. Đây là sinh thiết lỏng, phát hiện DNA khối u lưu thông trong huyết tương. Kết quả thường có kết quả trong khoảng một tuần, và đôi khi được thực hiện song song để có câu trả lời sớm.
Những lý do phổ biến gây trì hoãn thêm
Thiếu mô là vấn đề phổ biến nhất. Sinh thiết kim được thiết kế nhỏ. Sau khi nhuộm chẩn đoán, có thể không còn đủ khối u. Nếu điều này xảy ra, bạn có thể được đề nghị sinh thiết lại, sinh thiết lỏng, hoặc cả hai. Đây là giới hạn mẫu nhỏ đã biết, không phải sai sót.
Một số mẫu cần khử canxi trong xương. Việc này mất thời gian và có thể làm tổn thương DNA. Một số kết quả cho kết quả không rõ ràng, và cần làm xét nghiệm xác nhận. Thỉnh thoảng một lần kiểm tra không đạt chất lượng và phải làm lại. Không sự chậm trễ nào trong số này cho bạn biết mức độ nghiêm trọng của ung thư.
Liệu điều trị có nên chờ đợi hay không
Điều này phụ thuộc vào ung thư và triệu chứng của bạn. Đây là điều hợp lý để hỏi trực tiếp.
Ở một số nơi, hướng dẫn khuyên nên chờ kết quả dấu ấn sinh học trước khi bắt đầu điều trị toàn thân. Ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển là ví dụ rõ ràng nhất. Lý do rất cụ thể. Ai đó có thể có đột biến điều khiển có thể nhắm mục tiêu. Nếu họ được dùng liệu liệu pháp miễn dịch trước, bắt đầu dùng thuốc mục tiêu sau đó có thể gây độc tính nghiêm trọng. Trong những trường hợp khác, việc điều trị sẽ được thực hiện có thể bắt đầu trong quá trình thử nghiệm. Và đôi khi các triệu chứng đủ cấp bách để bắt đầu ngay cả khi kết quả chưa hoàn thiện.
Vậy hãy hỏi điều này: kế hoạch điều trị của tôi có phụ thuộc vào những kết quả này không, và nếu có, liệu có rủi ro gì khi trì hoãn không? Thông thường có một câu trả lời cụ thể.
Đọc Báo cáo
Kết quả được phân thành các nhóm. Một thay đổi có thể hành động nghĩa là đã có một loại thuốc hoặc thử nghiệm được phê duyệt phù hợp với phát hiện đó. Một biến thể có ý nghĩa không rõ nghĩa là đã phát hiện ra thay đổi nhưng ý nghĩa của nó vẫn chưa được biết. Nó không phải là điều để hành động, và cũng không phải là một cảnh báo ẩn. "Không có thay đổi có thể hành động" là phổ biến, và đó không phải là kết quả xấu. Nó thu hẹp kế hoạch sang liệu pháp tiêu chuẩn. Nó không có nghĩa là ung thư của bạn không thể điều trị được.
Hầu hết các thay đổi phát hiện trong xét nghiệm khối u đều được khối u phát hiện và không di truyền. Nếu phát hiện ra điều gì đó có thể di truyền, nhóm của bạn nên tiến hành tư vấn di truyền riêng biệt. Mẫu máu là cách duy nhất để xác nhận.
Cuối cùng, khối u thay đổi. Hồ sơ dấu ấn sinh học là một bức ảnh chụp nhanh của một khoảnh khắc. Nếu ung thư tiến triển muộn hơn, thường được khuyến nghị xét nghiệm lại. Yếu tố gây ra có thể không phải là nguyên nhân khi chẩn đoán.