Читать эту статью на английском →
Ожидание результатов молекулярных и биомаркеров тестов
Почему результаты молекулярных и биомаркеров занимают недели, что делает лаборатория, когда лечение следует отложить и что означает «никаких изменений».
Тестирование на биомаркеры изучает причины развития рака, а не только его внешний вид. Почему это занимает недели, почему ткани иногда заканчиваются и как читать категории в отчёте.
Почему это ожидание наступает после первого
Вы уже прошли биопсию и получили результат патологии. Теперь вас просят ждать снова, иногда неделями, прежде чем будет принято решение о лечении. Это второе ожидание часто сложнее первого. Вы уже знаете, что у вас рак, и кажется, что ничего не происходит.
Что-то происходит. Молекулярное и биомаркерное тестирование смотрит дальше внешнего вида клеток под микроскопом. Они изучают, что ими движет. Это означает специфические мутации генов, слияния, амплификации, уровни экспрессии белков и такие признаки, как микросателлитная нестабильность или мутационная нагрузка опухоли. Эти результаты решают, подходит ли вам таргетная терапия или иммунотерапия. Неправильное начало лечения может закрыть варианты. В некоторых случаях это причиняет вред.
Что делает лаборатория
Ткани после вашей биопсии или операции разрезаются на срезы. Лаборатория сначала проверяет, достаточно ли опухоль для тестирования. Затем извлекают ДНК, а иногда и РНК, и формируют в секвенирующую библиотеку. Образец секвенируется, часто по сотням генов одновременно. Программные конвейеры затем сортируют значимые изменения по фоновому шуму. Молекулярный патологоанатом анализирует результаты и публикует отчёт. В этом отчёте указано, какие результаты клинически применимы, то есть они могут направлять лечение.
На каждом этапе есть очередь. Во многих больницах эти тесты не проводятся самостоятельно. Образцы отправляются в эталонную лабораторию, что увеличивает время доставки и приема с обеих сторон. Иммуногистохимия (окрашивание, показывающее, какие белки вырабатывает клетка) для одного маркера может занять несколько дней. Комплексное геномное профилирование тканей обычно занимает от двух до четырёх недель. Анализ на основе крови обычно проходит быстрее. Это жидкая биопсия, которая обнаруживает циркуляционную ДНК опухоли в плазме. Она часто возвращается примерно через неделю, и иногда проводится параллельно для получения раннего ответа.
Распространённые причины дополнительной задержки
Недостаток ткани — самая частая проблема. Игольчатые биопсии по замыслу малы. После диагностического окрашивания может остаться недостаточно опухоли. Если это случится, вам могут предложить повторную биопсию, жидкую биопсию или и то, и другое. Это известный предел небольших образцов, а не ошибка.
Некоторые образцы требуют декальцификации, которая удаляет кальций из костей. Это занимает время и может повредить ДНК. Некоторые результаты оказываются неоднозначными, то есть неясными, и требуют подтверждения теста. Иногда проверка не проходит контроль качества и приходится повторять. Ни одна из этих задержек не говорит о серьёзности вашего рака.
Стоит ли лечение отложить
Это зависит от вашего рака и ваших симптомов. Это разумный вопрос для прямого вопроса.
В некоторых случаях рекомендации советуют дождаться результатов биомаркеров перед началом системной терапии. Самый яркий пример — прогрессирующий немелкоклеточный рак легких. Причина конкретна. У человека может оказаться мутация таргетируемого драйвера. Если сначала назначили иммунотерапию, начнёте применения таргетного препарата после этого могут привести к серьёзной токсичности. В других случаях лечение, которое будет проводиться независимо от этого, может начаться во время тестирования. Иногда симптомы настолько насущны, что начинать всё же правильно, даже при отличных результатах.
Так что спросите: зависит ли мой план лечения от этих результатов, и если да, есть ли риск в задержке? Обычно существует конкретный ответ.
Чтение отчёта
Результаты приходят по категориям. Действенное изменение означает, что одобренный препарат или испытание соответствуют этому результату. Вариант неопределённого значения означает, что было обнаружено изменение, но его значение пока неизвестно. Это не то, по чему стоит действовать, и это не скрытое предупреждение. «Нет применимых изменений» — распространено, и это не плохой результат. Это сужает план до стандартной терапии. Это не означает, что ваш рак неизлечим.
Большинство изменений, обнаруженных при тестировании опухолей, фиксируются самой опухолью и не наследствуются. Если обнаружено что-то, что может быть наследственным, ваша команда должна отдельно организовать генетическое консультирование. Анализ крови — единственный способ подтвердить это.
Наконец, опухоли меняются. Профиль биомаркера — это снимок одного момента. Если рак прогрессирует позже, часто рекомендуют повторное тестирование. То, что тогда движет этим процессом, возможно, не является причиной диагноза.