Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
Xét nghiệm khối u so với xét nghiệm di truyền di truyền
Hướng dẫn thực tiễn, dựa trên nguồn về xét nghiệm khối u so với xét nghiệm di truyền di truyền, bao gồm các bước lập kế hoạch, câu hỏi, giới hạn an toàn và hỗ trợ đội ngũ chăm sóc.
Hướng dẫn này giúp độc giả phân biệt các thay đổi trong tế bào ung thư với những thay đổi di truyền có thể có trên toàn cơ thể. Nó hỗ trợ — nhưng không thay thế — lời khuyên y tế, pháp lý hoặc bảo hiểm cá nhân.
Hướng dẫn này giúp bạn làm gì
Hai xét nghiệm rất khác nhau đều được gọi là "xét nghiệm di truyền" trong chăm sóc ung thư. Trộn lẫn chúng gây ra sự nhầm lẫn thực sự. Xét nghiệm khối u xem xét những thay đổi bên trong tế bào ung thư của bạn. Xét nghiệm di truyền xem xét những thay đổi bạn sinh ra đã có. Những thay đổi này có mặt trong mọi tế bào trong cơ thể bạn. Hướng dẫn này giúp bạn phân biệt chúng. Bằng cách đó bạn biết xét nghiệm có thể và không thể cho bạn và gia đình bạn biết gì.
Xét nghiệm khối u: những thay đổi bên trong ung thư
Xét nghiệm khối u còn được gọi là xét nghiệm soma. Nó kiểm tra mẫu mô khối u của bạn để phát hiện các thay đổi di truyền. Những thay đổi này xảy ra trong suốt cuộc đời bạn. Chúng tồn tại bên trong các tế bào ung thư, không phải phần còn lại của cơ thể bạn. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm này để giúp bạn lên kế hoạch điều trị. Một số thay đổi gen khối u chỉ đến các loại thuốc cụ thể. Những loại thuốc này hiệu quả hơn với loại ung thư đó.
Một xét nghiệm khối u đôi khi có thể phát hiện một thay đổi trông giống như di truyền, chỉ là tình cờ. Nhưng xét nghiệm khối u không được thiết kế để trả lời câu hỏi đó. Nó không thay thế cho xét nghiệm di truyền chính thức. Nếu kết quả khối u làm dấy lên khả năng đó, hãy hỏi trực tiếp liệu xét nghiệm di truyền tiếp theo có ý nghĩa hay không.
Xét nghiệm di truyền: những thay đổi xuất hiện từ khi sinh ra
Xét nghiệm di truyền còn được gọi là xét nghiệm dòng mầm. Nó sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt, không phải mô khối u. Nó tìm kiếm những thay đổi gen cụ thể mà bạn sinh ra đã có. Những thay đổi này có mặt trong mọi tế bào trong cơ thể bạn, không chỉ riêng ung thư. Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền thường chỉ định làm việc này. Họ sẽ xem xét tiền sử ung thư cá nhân và gia đình của bạn trước.
Đây là xét nghiệm quan trọng đối với người thân ruột thịt của bạn. Nếu bạn mang một thay đổi di truyền liên quan đến nguy cơ ung thư, con cái, anh chị em và cha mẹ bạn cũng có thể mang nó. Mỗi người trong số họ có thể muốn cân nhắc tự xét nghiệm. Đó là một cuộc trò chuyện rất khác so với việc chọn thuốc cho khối u hiện tại của bạn.
Tại sao sự phân biệt lại quan trọng trong thực tế
Nhầm lẫn hai xét nghiệm này dẫn đến sai lầm thực sự. Kết quả xét nghiệm khối u âm tính không có nghĩa là gia đình bạn an toàn. Nó chưa bao giờ được thiết kế để xem xét nguy cơ di truyền ngay từ đầu. Việc phát hiện khối u dương tính cũng không phải là điều con bạn cần lo lắng một cách tự động. Điều này chỉ đúng nếu xét nghiệm tiếp theo xác nhận nó cũng nằm ở các tế bào bình thường, không phải ung thư của bạn.
Những câu hỏi giúp cải thiện cuộc trò chuyện
Hãy hỏi chính xác mẫu nào đã được xét nghiệm: mô khối u, hay máu hoặc nước bọt. Hỏi mục đích của xét nghiệm cụ thể này. Nó có hướng dẫn điều trị hay kiểm tra nguy cơ di truyền? Nếu xét nghiệm khối u phát hiện điều gì bất thường, hãy hỏi xem có cần xét nghiệm di truyền xác nhận hay không. Yêu cầu đội ngũ của bạn giải thích kết quả có ý nghĩa gì đối với việc điều trị của bạn. Sau đó hỏi riêng điều đó có ý nghĩa gì đối với người thân của bạn. Đây thực sự là hai chủ đề khác nhau, không phải một.
Mời chuyên gia phù hợp tham gia
Một chuyên gia di truyền, thường là chuyên gia tư vấn di truyền, là người phù hợp cho các cuộc trò chuyện về sự đồng thuận. Họ cũng xử lý các câu hỏi liên quan đến rủi ro gia đình liên quan đến xét nghiệm di truyền. Họ có thể giúp bạn suy nghĩ xem nên nói với ai trong gia đình và khi nào. Cuộc trò chuyện đó có trọng lượng riêng, tách biệt với quyết định điều trị của bạn.
Một cách đơn giản để giữ cho chúng thẳng
Nếu mẫu lấy từ khối u hoặc mô sinh thiết của bạn, nó đang nói với bác sĩ về ung thư, chứ không phải về bạn và gia đình bạn nói chung. Nếu mẫu đó là lấy máu hoặc bộ nước bọt lấy riêng cho xét nghiệm di truyền, nó đang nói về cơ thể bạn và có thể cả người thân của bạn. Khi nghi ngờ, hãy hỏi mẫu nào đã được sử dụng. Câu hỏi đó thường làm rõ cuộc trò chuyện bạn đang thực sự có gì.
An toàn và phạm vi
Hướng dẫn này không thể chẩn đoán triệu chứng. Nó không thể xác định mức độ khẩn cấp cá nhân của bạn. Nó không thể đảm bảo bảo hiểm sẽ chi trả những gì. Hãy làm theo hướng dẫn của đội ngũ điều trị cho tình huống cụ thể của bạn. Không thay đổi thuốc hoặc phương pháp điều trị chỉ dựa trên trang này.
Nếu có nguy hiểm ngay lập tức, hãy liên hệ với dịch vụ khẩn cấp địa phương. Tại Hoa Kỳ, hãy gọi hoặc nhắn tin cho 988 để được hỗ trợ về tự tử hoặc khủng hoảng sức khỏe tâm thần.