Bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình (FAP)

Bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình (FAP) là một tình trạng di truyền. Bệnh khiến nhiều khối tăng trưởng tiền ung thư, gọi là polyp tuyến, hình thành trong đại tràng và trực tràng. Nếu không điều trị, ít nhất một trong số đó sẽ trở thành ung thư. Trang này giải thích về gen gây ra FAP, hai dạng chính của bệnh, việc tầm soát và phẫu thuật liên quan, và điều này có ý nghĩa gì đối với gia đình quý vị.

Tỷ lệ mắc FAP được báo cáo dao động từ khoảng 1 trên 7,000 đến 1 trên 22,000 trẻ sinh sống. FAP chiếm khoảng 0.5% tất cả các ca ung thư đại trực tràng.

Gen APC

FAP do một thay đổi ở gen APC gây ra. Protein APC giúp chặn một con đường truyền tín hiệu thúc đẩy sự phát triển và phân chia của tế bào. Khi APC không hoạt động, "phanh" đó mất đi, và lớp niêm mạc đại tràng mọc ra polyp.

FAP được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là chỉ cần một bản sao bị thay đổi của gen, từ cha hoặc mẹ, là đủ để gây bệnh. Người mắc FAP có 50% khả năng truyền biến thể APC cho mỗi người con.

FAP cổ điển

Trong FAP cổ điển, người bệnh có thể có từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp đại tràng.

Polyp xuất hiện sớm. Độ tuổi trung vị khi chúng xuất hiện là 16 tuổi. Đến 35 tuổi, khoảng 95% người mắc FAP cổ điển có polyp đại tràng.

Nếu không phẫu thuật cắt bỏ đại tràng, ung thư đại trực tràng thường xuất hiện vào khoảng 40 tuổi. Ít nhất 90% người mắc FAP cổ điển bị ung thư này vào năm 50 tuổi.

Những con số đó là lý do vì sao phòng ngừa trong FAP là phẫu thuật chứ không phải chỉ theo dõi chờ đợi.

FAP thể nhẹ

FAP thể nhẹ (AFAP) là một dạng nhẹ hơn, nhưng đó không phải là một bệnh nhẹ.

Người mắc AFAP có ít polyp hơn, trung bình khoảng 30. Các polyp thường nằm ở phía bên phải của đại tràng, xa trực tràng hơn.

Nguy cơ ung thư đại trực tràng suốt đời trong AFAP là khoảng 70%. Ung thư thường xuất hiện vào khoảng 55 tuổi.

Vị trí cao hơn của các polyp rất quan trọng. Nội soi đại tràng sigma linh hoạt, chỉ tới được phần dưới của đại tràng, có thể bỏ sót chúng. Cần nội soi đại tràng toàn bộ.

Tầm soát đại tràng

Với FAP cổ điển, nội soi đại tràng bắt đầu từ 10 đến 15 tuổi. Với FAP thể nhẹ, nội soi bắt đầu vào cuối tuổi thiếu niên và được lặp lại mỗi một đến hai năm. Hãy hỏi đội ngũ của quý vị xem quý vị cần nội soi thường xuyên đến mức nào.

Vâng, điều này có nghĩa là nội soi (nhìn vào bên trong bằng camera) cho trẻ em. Điều đó cũng có nghĩa là nhiều gia đình phải đối mặt với cuộc trao đổi về lần nội soi đại tràng đầu tiên vào khoảng thời gian con học cấp hai. Hãy hỏi đội ngũ di truyền xem trung tâm của họ xử lý việc đó như thế nào, và có bác sĩ tiêu hóa nhi tham gia hay không.

Khi phải cắt bỏ đại tràng

Phẫu thuật dự phòng (phòng ngừa) cắt bỏ đại tràng cải thiện khả năng sống sót trong FAP. Câu hỏi thường không phải là có làm hay không, mà là làm khi nào.

Hãy hỏi đội ngũ của quý vị những phát hiện nào sẽ khiến phẫu thuật trở thành bước tiếp theo đối với quý vị.

Hãy hỏi phẫu thuật nào được đề xuất, chức năng ruột sau đó sẽ ra sao, và có còn để lại phần trực tràng nào không. Nếu còn trực tràng, vẫn cần nội soi định kỳ.

Tá tràng: mặt trận thứ hai

Cắt bỏ đại tràng không chấm dứt nguy cơ. Polyp cũng mọc ở tá tràng, phần đầu của ruột non, đặc biệt quanh bóng Vater nơi ống mật đổ vào.

U tuyến tá tràng được tìm thấy ở 80% đến 100% người mắc FAP. Nguy cơ ung thư tá tràng suốt đời là 4% đến 12%.

Nội soi đường tiêu hóa trên thường bắt đầu từ 20 đến 25 tuổi. Có thể bắt đầu sớm hơn nếu người thân có polyp tá tràng nặng hoặc ung thư tá tràng. Khoảng cách giữa các lần nội soi sau đó phụ thuộc vào giai đoạn Spigelman, là thang chấm điểm mức độ nặng của các polyp tá tràng. Bản tóm tắt của NCI liệt kê các khoảng cách NCCN sau:

• Giai đoạn 0 (không có polyp): mỗi 3 đến 5 năm.
• Giai đoạn I: mỗi 2 đến 3 năm.
• Giai đoạn II: mỗi 1 đến 2 năm.
• Giai đoạn III: mỗi 6 đến 12 tháng.
• Giai đoạn IV: theo dõi bởi chuyên gia mỗi 3 đến 6 tháng, và trao đổi về phẫu thuật.

Hãy hỏi giai đoạn Spigelman của quý vị bằng tên gọi sau mỗi lần nội soi đường tiêu hóa trên. Giai đoạn này quyết định khi nào quý vị quay lại.

U desmoid

U desmoid là các khối tăng trưởng của mô sợi. Chúng không phải là ung thư theo nghĩa thông thường, vì không lan đến các cơ quan ở xa. Nhưng chúng xâm lấn tại chỗ, và trong ổ bụng chúng có thể quấn quanh ruột và mạch máu.

U desmoid xảy ra ở khoảng 10% đến 30% người mắc FAP. Bản tóm tắt của NCI cho biết nguy cơ này gấp khoảng 850 lần so với dân số nói chung.

Hãy báo cho đội ngũ am hiểu về FAP nếu quý vị đau bụng kéo dài, có khối cứng ở bụng, hoặc có triệu chứng tắc ruột.

Các đặc điểm khác của FAP

• U xương. Các khối xương lành tính.
• CHRPE. Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc, là những đốm sắc tố phẳng trên võng mạc, gặp ở tới 80% người mắc FAP. Khám mắt có thể phát hiện chúng.
• Ung thư tuyến giáp. Bản tóm tắt của NCI cho biết nguy cơ suốt đời khoảng 2%. Bản tóm tắt lưu ý rằng NCCN khuyến nghị siêu âm tuyến giáp ban đầu bắt đầu vào cuối tuổi thiếu niên. Siêu âm được lặp lại mỗi 2 đến 5 năm nếu bình thường, và thường xuyên hơn nếu gia đình có tiền sử ung thư tuyến giáp. Hãy hỏi đội ngũ của quý vị xem quý vị cần siêu âm thường xuyên đến mức nào.
• U nguyên bào gan. Một bệnh ung thư gan ở trẻ em. Bản tóm tắt của NCI cho biết nguy cơ này gấp khoảng 850 lần dân số nói chung, nhưng nguy cơ suốt đời khoảng 1.6%.
• U não. Nguy cơ suốt đời khoảng 1% đến 2%, chủ yếu là u nguyên bào tủy.
• Phát hiện ở răng và da. Răng thừa, nang răng và nang da là thường gặp.

Thuốc làm chậm polyp

Celecoxib và sulindac đã được ghi nhận có liên quan đến việc giảm kích thước và số lượng polyp. Chúng không thay thế phẫu thuật hay theo dõi. NCI lưu ý rằng FDA chưa phê duyệt thuốc nào để kiểm soát polyp còn lại ở trực tràng hoặc túi hồi tràng sau phẫu thuật đại tràng. Hãy hỏi xem thuốc nào trong hai loại này có phù hợp với quý vị không, và nguy cơ về tim mạch và dạ dày là gì.

Khi nào cần gọi bác sĩ ngay

Hãy liên hệ với bác sĩ của quý vị nếu quý vị có bất kỳ điều nào sau đây, ngay cả giữa các lần nội soi theo lịch:

• Có máu trong phân, đỏ tươi hoặc rất sẫm.
• Thay đổi thói quen đi cầu: tiêu chảy, táo bón, hoặc cảm giác ruột không đi hết.
• Khó chịu chung ở bụng, như đau do đầy hơi thường xuyên, chướng bụng, cảm giác đầy, hoặc co thắt.
• Sụt cân không rõ lý do.
• Mệt mỏi.
• Nôn.

Hãy đến khoa cấp cứu nếu đau bụng dữ dội kèm nôn và không đi cầu được, hoặc nếu chảy máu trực tràng nhiều. Tắc ruột là một nguy cơ có thật sau phẫu thuật ổ bụng và khi có u desmoid.

Điều này có ý nghĩa gì đối với gia đình quý vị

Mọi người thân cấp một của người mắc FAP đều có 50% khả năng mang cùng biến thể APC. Điều đó bao gồm con cái, anh chị em và cha mẹ.

Xét nghiệm di truyền trong một gia đình thường bắt đầu với người đã mắc bệnh. Khi đã biết chính xác biến thể, những người thân có thể được xét nghiệm tìm biến thể đó.

FAP là một trong những hội chứng mà việc xét nghiệm cho trẻ em là phù hợp, vì việc tầm soát đại tràng bắt đầu từ 10 đến 15 tuổi. Hoãn xét nghiệm không làm hoãn nguy cơ.

Câu hỏi nên hỏi

• Tôi mắc FAP cổ điển hay FAP thể nhẹ, và biến thể APC nào?
• Ai phụ trách lịch nội soi đại tràng của tôi, và ai phụ trách lịch nội soi đường tiêu hóa trên của tôi?
• Giai đoạn Spigelman gần nhất của tôi là gì?
• Kế hoạch và thời điểm dự kiến cho phẫu thuật đại tràng là gì?
• Những người thân nào nên được xét nghiệm, và trẻ em nên bắt đầu tầm soát ở độ tuổi nào?

Nguồn

• Genetics of Colorectal Cancer (PDQ) Health Professional Version — National Cancer Institute
• Colon Cancer Treatment (PDQ) Patient Version — National Cancer Institute
• Familial Adenomatous Polyposis — MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine