Nguy cơ ung thư khi đột biến gen xuất hiện trong gia đình bạn

Phiên bản đơn giản

Việc biết rằng một sự thay đổi gen liên quan đến ung thư di truyền trong gia đình có thể khiến bạn lo lắng. Nhưng một sự thay đổi trong gia đình không có nghĩa là mọi người thân đều mắc phải. Và mang nó không có nghĩa là ung thư là chắc chắn.

Sự thay đổi di truyền chỉ được truyền khi nó có mặt trong trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ. Vì vậy, giữa các họ hàng, một số người thừa kế nó, một số thì không.

Một thay đổi trong gia đình là lý do để tìm hiểu thêm — không phải là một chẩn đoán, và cũng không phải là điều chắc chắn.

Ý nghĩa thực sự của "di truyền trong gia đình"

Giả sử phát hiện một thay đổi có hại cụ thể ở một người thân. Mỗi người thân ruột thịt gần gũi đều có khả năng mang cùng thay đổi đó. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn* có mang nó hay không. Điều này khác với cảm giác mơ hồ rằng "ung thư di truyền trong gia đình." Ở đây có một thay đổi đã biết, và có thể kiểm tra.

Rủi ro tăng không phải là điều đảm bảo

Mang một thay đổi di truyền làm tăng nguy cơ. Nó không đảm bảo ung thư. National Cancer Institute đã nói rõ về điều này. Một số người thừa hưởng thay đổi BRCA có hại sẽ không bao giờ phát triển ung thư. Kết quả dương tính cho thấy nguy cơ cao hơn mức trung bình có thể kiểm soát. Nó không chỉ ra một kết quả chắc chắn.

Tại sao xét nghiệm thường bắt đầu với người thân bị ảnh hưởng

Nếu có thể, xét nghiệm nên bắt đầu với một thành viên trong gia đình từng mắc ung thư. Điều đó có lý do chính đáng. Xét nghiệm người thân bị ảnh hưởng trước sẽ cung cấp thông tin rõ ràng nhất về việc liệu một thay đổi cụ thể có thực sự tồn tại trong gia đình hay không.

Điều đó quan trọng khi đọc kết quả của mọi người khác. Nếu sự thay đổi của gia đình được biết, người thân có kết quả âm tính sẽ có kết quả âm tính thực sự**. Họ không thừa hưởng sự thay đổi đó, và nguy cơ của họ chỉ ở mức tương đương dân số chung. Nếu không có sự thay đổi gia đình được biết đến, kết quả âm tính sẽ khó đọc hơn nhiều.

Kết quả của bạn chứa thông tin gia đình

Hầu hết các xét nghiệm y tế đều cho bạn biết về chính bạn. Xét nghiệm di truyền cũng có thể tiết lộ điều gì đó về người thân ruột thịt của bạn. Kết quả dương tính có thể khiến anh chị em, con cái hoặc cha mẹ cân nhắc xét nghiệm riêng và thiết lập kế hoạch tầm soát phù hợp với nguy cơ của họ. Đây là một phần lý do tại sao tư vấn di truyền giúp ích. Nó bao gồm việc suy nghĩ về cách kết quả ảnh hưởng đến gia đình và cách chia sẻ nó.

Những gì bạn có thể làm với thông tin

Nếu xét nghiệm cho thấy bạn mang một thay đổi trong gia đình, đội ngũ chăm sóc của bạn có thể điều chỉnh kế hoạch cho phù hợp. Điều đó sẽ như thế nào phụ thuộc vào thay đổi cụ thể và tiền sử của bạn. Nó có thể bao gồm:

• Được kiểm tra ở độ tuổi nhỏ hơn hoặc thường xuyên hơn
• Xem xét các bước để giảm thiểu rủi ro
• Giới thiệu để được hỗ trợ và hướng dẫn thêm

Nếu bạn có kết quả âm tính thật sự, nhóm của bạn vẫn kiểm tra xem lần tái khám có phù hợp với tiền sử cá nhân và gia đình của bạn hay không, cùng với các yếu tố nguy cơ khác.

Quyền riêng tư và bảo vệ, tóm tắt

Mọi người thường lo lắng về cách một kết quả có thể được sử dụng. National Cancer Institute giải thích rằng một luật liên bang bảo vệ họ. Nó được gọi là Đạo luật Không Phân biệt Đối xử Thông tin Di truyền, hay GINA. Nó cấm các công ty bảo hiểm y tế và hầu hết các nhà tuyển dụng phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền. Quy tắc Bảo mật của HIPAA cũng giới hạn cách chia sẻ thông tin sức khỏe có thể nhận dạng.

Những biện pháp bảo vệ này có giới hạn. GINA không bao gồm quân đội. Nó không áp dụng cho bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm khuyết tật hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn. Một số bang còn bổ sung thêm các biện pháp bảo vệ khác. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giải thích cách các quy định này áp dụng trước khi bạn quyết định có xét nghiệm hay không.

Một cách bình tĩnh để suy nghĩ về điều đó

Sự thay đổi gen trong gia đình là thông tin, và thông tin có thể được hành động. Nó không định đoạt số phận của bất kỳ ai. Hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn xác định liệu xét nghiệm có hợp lý hay không, nên kiểm tra cái nào trước, và cách biến tiền sử gia đình thành một kế hoạch rõ ràng cho bạn và những người bạn yêu thương.