ความเสี่ยงมะเร็งเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัวของคุณ

เวอร์ชันเรียบง่าย

การรู้ว่าการเปลี่ยนแปลงยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง เป็นเรื่องที่เกิดขึ้นในครอบครัว อาจทําให้กังวลได้แต่การเปลี่ยนแปลงในครอบครัวไม่ได้หมายความว่าญาติทุกคนจะมีมันและการเป็นพาหะไม่ได้หมายความว่ามะเร็งจะแน่นอน

การเปลี่ยนแปลงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะส่งต่อได้ก็ต่อเมื่อมีอยู่ในไข่หรือเซลล์อสุจิของพ่อแม่เท่านั้นดังนั้นในกลุ่มญาติ บางคนได้รับมัน บางคนไม่ได้รับ

การเปลี่ยนแปลงในครอบครัวเป็นเหตุผลให้เรียนรู้เพิ่มเติม — ไม่ใช่การวินิจฉัย และไม่ใช่ความแน่นอน

ความหมายที่แท้จริงของ "เป็นกรรมพันธุ์ในครอบครัว"

สมมติว่าพบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายเฉพาะในญาติคนหนึ่งญาติสายเลือดใกล้ชิดแต่ละคนก็มีโอกาสที่จะพาการเปลี่ยนแปลงนั้นมาการตรวจทางพันธุกรรมสามารถแสดงได้ว่า คุณ เป็นพาหะหรือไม่นี่แตกต่างจากความรู้สึกคลุมเครือที่ว่า "มะเร็งเป็นโรคในครอบครัว"ที่นี่มีการเปลี่ยนแปลงที่รู้จักกัน และสามารถตรวจหาได้

ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นไม่ใช่การรับประกัน

การมีการเปลี่ยนแปลงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพิ่มความเสี่ยงมันไม่ได้รับประกันว่ามะเร็งจะเกิดขึ้นNational Cancer Instituteได้ระบุไว้อย่างชัดเจนในเรื่องนี้บางคนที่รับการเปลี่ยนแปลง BRCA ที่เป็นอันตรายอาจไม่เคยเป็นมะเร็งเลยผลลัพธ์ที่เป็นบวกจะบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยซึ่งสามารถจัดการได้มันไม่ได้บ่งชี้ถึงผลลัพธ์ที่แน่นอน

ทําไมการตรวจมักเริ่มต้นกับญาติที่ได้รับผลกระทบ

หากเป็นไปได้ การตรวจควรเริ่มจาก สมาชิกในครอบครัวที่เคยเป็นมะเร็งมีเหตุผลที่ดีสําหรับเรื่องนี้การตรวจญาติที่ได้รับผลกระทบก่อนจะให้ข้อมูลที่ชัดเจนที่สุดว่าการเปลี่ยนแปลงนั้นมีอยู่ในครอบครัวจริงหรือไม่

นั่นสําคัญสําหรับการอ่านผลของคนอื่น ๆถ้าทราบการเปลี่ยนแปลงของครอบครัว ญาติที่ตรวจ ลบ ก็มี ลบจริงพวกเขาไม่ได้รับการเปลี่ยนแปลงนั้น และความเสี่ยงอยู่ที่ระดับประชากรทั่วไปถ้าไม่มีการเปลี่ยนแปลงในครอบครัวที่ทราบ ผลลบจะอ่านยากขึ้นมาก

ผลลัพธ์ของคุณมีข้อมูลครอบครัว

การตรวจทางการแพทย์ส่วนใหญ่จะบอกข้อมูลเกี่ยวกับตัวคุณเองการตรวจพันธุกรรมยังสามารถเปิดเผยบางอย่างเกี่ยวกับ ญาติทางสายเลือด ของคุณได้ด้วยผลตรวจที่เป็นบวกอาจทําให้พี่น้อง ลูก หรือผู้ปกครองพิจารณาการตรวจของตนเอง และวางแผนการตรวจคัดกรองที่เหมาะสมกับความเสี่ยงของพวกเขานี่เป็นส่วนหนึ่งของเหตุผลที่ การให้คําปรึกษาทางพันธุกรรม ช่วยได้มันรวมถึงการพิจารณาว่าผลลัพธ์ส่งผลต่อครอบครัวอย่างไร และจะแบ่งปันอย่างไร

สิ่งที่คุณสามารถทําได้กับข้อมูลนี้

ถ้าการทดสอบแสดงว่าคุณมีการเปลี่ยนแปลงในครอบครัว ทีมดูแลของคุณสามารถ วางแผน ให้เหมาะสมกับการเปลี่ยนแปลงนั้นได้ลักษณะของการเปลี่ยนแปลงนั้นขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงเฉพาะและประวัติของคุณอาจรวมถึง:

• ถูกตรวจตั้งแต่อายุน้อยกว่า หรือ บ่อยกว่านี้
• พิจารณาขั้นตอนเพื่อ ลดความเสี่ยง
• การส่งต่อ เพื่อขอการสนับสนุนและคําแนะนําเพิ่มเติม

หากคุณตรวจพบผลเป็นลบจริง ทีมงานของคุณยังคงตรวจสอบว่าการติดตามผลของคุณตรงกับประวัติส่วนตัวและครอบครัวของคุณ รวมถึงปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ

ความเป็นส่วนตัวและการคุ้มครองโดยย่อ

ผู้คนมักกังวลเกี่ยวกับวิธีที่ผลลัพธ์จะถูกนําไปใช้National Cancer Instituteอธิบายว่ากฎหมายของรัฐบาลกลางคุ้มครองพวกเขากฎหมายนี้เรียกว่า Genetic Information Nondiscrimination Act หรือ GINA กฎหมายนี้ห้ามบริษัทประกันสุขภาพและนายจ้างส่วนใหญ่เลือกปฏิบัติบนพื้นฐานของข้อมูลพันธุกรรมกฎความเป็นส่วนตัวของ HIPAA ยังจํากัดวิธีการแบ่งปันข้อมูลสุขภาพที่สามารถระบุตัวตนได้

การคุ้มครองเหล่านี้มีขีดจํากัด GINA ไม่ครอบคลุมกองทัพไม่ครอบคลุมถึงประกันชีวิต ประกันทุพพลภาพ หรือประกันดูแลระยะยาวบางรัฐเพิ่มการคุ้มครองเพิ่มเติมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายว่ากฎเหล่านี้ใช้บังคับอย่างไรก่อนที่คุณจะตัดสินใจตรวจหรือไม่

วิธีคิดอย่างสงบ

การเปลี่ยนแปลงยีนในครอบครัวคือข้อมูล และข้อมูลสามารถนําไปปฏิบัติได้มันไม่ได้กําหนดชะตากรรมของใครเลยปรึกษาแพทย์หรือ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมพวกเขาสามารถช่วยคุณตัดสินใจว่าการทดสอบนั้นเหมาะสมหรือไม่ ควรทดสอบแบบไหนก่อน และจะเปลี่ยนประวัติครอบครัวให้เป็นแผนที่ชัดเจนสําหรับคุณและคนที่คุณรักได้อย่างไร