Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →
TẤT CẢ: Giải phẫu bệnh và kết quả phân tử
Cách các kết quả bệnh lý, máu, tủy xương, nhiễm sắc thể và phân tử giúp phân loại bệnh bạch cầu cấp lympho (ALL) và định hình cuộc thảo luận tiếp theo.
Việc đánh giá có thể bao gồm xét nghiệm máu và tủy, định hình miễn dịch, xét nghiệm nhiễm sắc thể và phân tử, cũng như đánh giá hệ thần kinh trung ương. Mỗi kết quả nên trả lời một câu hỏi chẩn đoán, rủi ro hoặc điều trị cụ thể.
Nguồn gốc của những dòng chữ trên báo cáo của bạn
Bệnh bạch cầu lympho cấp tính bắt đầu từ tế bào gốc lympho. Thông thường, tế bào đó trở thành tế bào lympho. Sau đó nó trở thành một trong ba loại bạch cầu. Tế bào lympho B tạo ra kháng thể giúp chống lại nhiễm trùng. Tế bào lympho T giúp tế bào lympho B tạo ra các kháng thể đó. Các tế bào giết người tự nhiên tấn công tế bào ung thư và virus.
Trong TẤT CẢ, cơ thể tạo ra quá nhiều tế bào chưa trưởng thành này. Chúng không thể chống lại nhiễm trùng một cách hiệu quả. Chúng cũng làm lấn át các tế bào máu khỏe mạnh mà tủy xương lẽ ra phải tạo ra.
Phần lớn báo cáo giải phẫu bệnh của bạn mô tả những tế bào chưa trưởng thành đó. Có bao nhiêu tế bào như vậy. Loại tế bào đó là gì. Và những gì đã thay đổi bên trong chúng.
Các xét nghiệm máu
Một đếm máu đầy đủ (CBC) có vi phân kiểm tra mẫu máu. Nó đo số lượng hồng cầu và tiểu cầu. Nó đo số lượng và loại tế bào bạch cầu. Nó đo lượng hemoglobin, protein mang oxy, trong các tế bào hồng cầu. Và nó đo lượng hematocrit.
Một xét nghiệm máu ngoại vi cũng kiểm tra mẫu máu. Nó kiểm tra các tế bào blast, số lượng và loại tế bào bạch cầu, số lượng tiểu cầu, cũng như sự thay đổi hình dạng của các tế bào máu.
Blasts và đường 5%
Blast là các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành. Tỷ lệ blast trong tủy xương là một trong những con số quan trọng nhất trong báo cáo. Nó được đo trên mẫu lấy bằng hút tủy xương và sinh thiết. Điều đó có nghĩa là lấy tủy xương, máu và một mảnh xương nhỏ qua kim rỗng cắm vào xương hông.
Đối với ALL không được điều trị, tất cả các điều sau đều đúng: CBC bất thường, hơn 5% tế bào trong tủy xương là blasts, và có dấu hiệu cũng như triệu chứng của bệnh bạch cầu.
Nhóm của bạn sẽ dùng con số này sau này để đánh giá hiệu quả của điều trị. Trong ALL in thuyên giảm, CBC bình thường và 5% hoặc ít hơn số tế bào trong tủy xương là blasting.
Kiểu hình miễn dịch: đặt tên loại tế bào
Miễn dịch kiểu hình sử dụng kháng thể để xác định tế bào ung thư. Nó thực hiện điều này bằng cách xem xét các loại kháng nguyên hoặc dấu hiệu trên bề mặt tế bào. Đây là xét nghiệm phân loại bệnh bạch cầu theo loại tế bào. Báo cáo của bạn có thể đặt tên các dấu hiệu bằng chữ cái và số.
Tóm tắt bệnh nhân của NCI không giải thích rõ ràng tế bào B và tế bào T TẤT CẢ khác nhau trong điều trị hàng ngày. Nếu báo cáo của bạn nêu tên một loại tế bào, hãy hỏi trực tiếp nhóm của bạn về ý nghĩa của loại đó đối với kế hoạch mà họ đề xuất.
Di truyền tế bào và nhiễm sắc thể Philadelphia
Phân tích di truyền tế bào kiểm tra nhiễm sắc thể của tế bào trong mẫu tủy máu hoặc tủy xương. Nó tìm kiếm các thay đổi như nhiễm sắc thể bị hỏng, thiếu, sắp xếp lại hoặc thừa hơn.
Sự thay đổi được nhắc đến nhiều nhất trong báo cáo ALL là nhiễm sắc thể Philadelphia. Đây là một nhiễm sắc thể bất thường. Nó được tạo ra khi các mảnh nhiễm sắc thể 9 và 22 tách ra và đổi vị trí. Gen ABL1 gia nhập gen BCR, tạo thành gen hợp nhất gọi là BCR::ABL1.
Phát hiện này không chỉ là một nhãn hiệu. Điều liệu pháp nhắm trúng đích với imatinib là một lựa chọn điều trị cho TẤT CẢ. Dasatinib và nilotinib cũng được sử dụng. Nếu báo cáo của bạn đề cập đến nhiễm sắc thể Philadelphia, hãy hỏi xem thuốc nhắm mục tiêu có nằm trong kế hoạch của bạn hay không.
Kiểm tra não và tủy sống
Một chọc dò thắt lưng thu thập mẫu dịch não tủy, dịch quanh não và tủy sống. Mẫu được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu tế bào bạch cầu đã lan rộng ở đó.
Điều này quan trọng vì hóa trị nội tủy được đưa vào dịch tủy sống có thể được sử dụng để điều trị TẤT CẢ những gì đã lan hoặc có thể lan sang não và tủy sống. Khi được dùng để ngăn ngừa sự lan rộng, nó được gọi là dự phòng hệ thần kinh trung ương.
Ý nghĩa thực sự của "rủi ro" ở đây
Tóm tắt bệnh nhân của NCI không phân loại người lớn thành các nhóm nguy cơ được liệt kê. Thay vào đó, nó liệt kê những tiên lượng và các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào. Tuổi tác của bạn. Ung thư đã di căn đến não hay tủy sống. Liệu có những thay đổi nhất định trong gen, bao gồm cả nhiễm sắc thể Philadelphia hay không. Và liệu ung thư đã từng được điều trị trước đây hay đã tái phát.
Nếu một bác sĩ sử dụng cụm từ "nhóm nguy cơ," thì bạn có thể hỏi họ đang cân nhắc yếu tố nào trong số này, và mỗi yếu tố xuất hiện ở đâu trong báo cáo của bạn.
Kết quả có thể thay đổi kế hoạch
Điều trị cho ALL mới được chẩn đoán ở người lớn có thể bao gồm hóa trị kết hợp, liệu pháp nhắm trúng đích với imatinib, dự phòng hệ thần kinh trung ương, hóa trị bằng ghép tế bào gốc, liệu pháp miễn dịch với blinatumomab hoặc inotuzumab ozogamicin, và liệu pháp tế bào T CAR. Hãy hỏi xem kết quả của bạn mở ra những phương pháp nào, và loại trừ những phương pháp nào.
Những câu hỏi đáng để đặt ra
- Tỷ lệ nổ tủy xương của tôi là bao nhiêu, và lần sau sẽ so với bao nhiêu?
- Xét nghiệm miễn dịch cho thấy loại tế bào nào, và điều đó ảnh hưởng thế nào đến việc điều trị của tôi?
- Xét nghiệm di truyền tế bào có phát hiện nhiễm sắc thể Philadelphia hay thay đổi nào khác không?
- Chọc dò tủy sống cho thấy gì, và tôi có đang được dự phòng hệ thần kinh trung ương không?
- Kết quả nào vẫn đang chờ kết quả, và ai sẽ gọi cho tôi về chúng?