اقرأ هذه المقالة بالإنجليزية →
الاختبارات الجينية بعد تشخيص السرطان
اختبار الخط الجرثوي مقابل اختبار ورم بعد تشخيص السرطان، من هو المؤهل، ما هي التغييرات النتائج، وفجوة GINA في تأمين الحياة وتأمين العجز.
بعد تشخيص السرطان قد يعرض عليك اختباران جينيان مختلفان. اختبار ورم (جسدي) ينظر إلى السرطان لتوجيه العلاج. اختبار الجرثومة يفحص الحمض النووي الذي ولدت به، وهو الوحيد الذي يخبر أقاربك بالدم بأي شيء عن مخاطرهم.
اختباران بأسماء متشابهة، يطرحان أسئلة مختلفة
بعد تشخيص السرطان، قد يعرض عليك إجراء اختبار جيني مرتين، لسببين مختلفين.
الاختبار الجسدي يسمى أيضا اختبار ورم، أو اختبار علامة حيوية. يقرأ الحمض النووي داخل السرطان نفسه. يسأل ما الذي يدفع هذا ورم تحديدا، وما إذا كان هناك دواء موجه له. هذه التغيرات ظهرت خلال حياتك، في ذلك النسيج. هي ليست في بقية جسمك، ولا يمكنك نقلها إلى أطفالك.
اختبار الخط الجرثومي يقرأ الحمض النووي الذي ولدت به. العينة عادة ما تكون دما أو لعاب. يسأل عما إذا كنت ورثت تغييرا زاد من خطورتك في المقام الأول. إذا فعلت ذلك، فقد يحمل أقاربك الدموي المرض أيضا.
هذا هو الفرق الذي غالبا ما يغفل عنه الناس. تقرير ورم الذي يذكر BRCA لا يخبرك ما إذا كان هذا التغيير وراثيا. فقط اختبار الخط الجرثومي يجيب على ذلك. National Cancer Institute واضح: اختبار ورم لا يحل محل اختبار خطر السرطان الوراثي. إذا أشار اختبار ورم إلى شيء قد يكون خط جرثوم، قد يطلب فريقك إجراء اختبار دم منفصل لتأكيده.
من عادة ما يعرض عليه اختبار الخط الجرثومي
توصي الإرشادات الوطنية باختبار الخط الجرثومي لكل من تم تشخيصه بسرطان المبيض أو سرطان البنكرياس أو سرطان الثدي الذكوري أو سرطان البروستاتا المنتشر. كما يوصون به للعديد من المصابين بسرطان الثدي السلبي الثلاثي، أو المصابين بسرطان القولون والمستقيم الذين تم تشخيصهم قبل سن 50.
يتم النظر في الفحص في عدة حالات أخرى أيضا. عندما يظهر السرطان صغيرا. عندما يكون لدى شخص ما أكثر من سرطان أولي. عندما يتأثر عدة أقارب من نفس الجانب من العائلة. أو عندما يحمل أحد الأقارب متحورا معروفا بالفعل.
في الواقع، يتم تقديم الاختبارات بشكل أقل بكثير مما تشير إليه الإرشادات. أبلغ NCI عن تحليل لأكثر من مليون شخص مصاب بالسرطان. فقط حوالي 7بالمئة خضعوا لاختبار الخط الجرثومي. شمل ذلك 38٪ من المصابين بسرطان المبيض و5.6٪ من المصابين بسرطان البنكرياس. إذا لم يقم أحد بطرح المرض وكنت تنتمي إلى إحدى هذه الفئات، فمن المعقول أن تسأل مباشرة.
ما يمكن أن يغيره النتيجة
يمكن أن تؤثر نتيجة الخط الجرثومي على رعايتك بثلاث طرق.
- العلاج. بعض المتحورات الوراثية تفتح خيارات محددة، مثل مثبطات PARP في سرطانات المبيض والثدي والبنكرياس والبروستاتا المرتبطة ب BRCA.
- الجراحة والمراقبة. معرفة أنك تحمل متحورا قد يغير مقدار الجراحة التي تختارها. قد يضيف أيضا الفحص المبكر في موقع مختلف.
- متابعة طويلة الأمد. بعض المتلازمات تزيد من خطر حدوث سرطان ثان غير مرتبط. هذا يغير ما يراقبه فريقك في السنوات القادمة.
كما أنه يغير الأمور للأشخاص الذين ليسوا في الغرفة. معظم متغيرات الاستعداد للسرطان تنتقل في نمط يسمى الوراثة السائدة الجسدية. هذا يعني أن كل طفل أو أخ أو أخ أو والد لديه فرصة بنسبة 50٪ لحمل نفس المتحور. نتيجتك هي ما يسمح لهم بإجراء اختبار لذلك التغيير المحدد. هذا يسمى اختبار التسلسل، وهو أسرع وأكثر وضوحا من البدء من الصفر.
ما يحميه القانون، وما لا يحميه
قانون عدم التمييز في المعلومات الجينية (GINA, 2008) يجعل من غير القانوني على شركات التأمين الصحي استخدام المعلومات الجينية لتحديد الأهلية أو التغطية أو الأقساط. كما يمنع أصحاب العمل الذين لديهم 15 أو أكثر من الموظفين من استخدامها في التوظيف أو الفصل أو الرواتب أو الترقية.
لا تغطي GINA تأمين الحياة، أو تأمين العجز، أو تأمين الرعاية طويلة الأمد. في معظم الولايات قد تسأل شركات التأمين عن نتائج الفحوصات الجينية وتتصرف بناء عليها. كما أن GINA لا تقيد الجيش الأمريكي في قرارات التوظيف. ولا تنطبق على أصحاب العمل الذين لديهم عدد أقل من 15 موظفا. بعض الولايات أصدرت قوانين أوسع.
نادرا ما تذكر العيادات هذه الفجوة. من المفيد معرفة ذلك قبل الاختبار، خاصة إذا كنت تخطط لشراء أو زيادة أي من تلك الوثائق.
كيف تسير العملية عادة
عادة ما يتم إجراء الاختبارات من خلال الاستشارة الوراثية، قبل وبعد ذلك. المحادثة قبل الاختبار تغطي تاريخ عائلي يمتد لثلاثة أجيال. تغطي الجينات التي يشملها اللجنة. يغطي ما قد تخبرك به كل نتيجة محتملة وما لا تخبرك به. تغطي التكلفة والتغطية. وتنتهي بموافقة مكتوبة ومستنيرة. عادة ما تستغرق النتائج بضعة أسابيع.
اطلب نسخة من التقرير الكامل، بدلا من ملخص سطر واحد. الأقارب والأطباء المستقبليون سيحتاجون إلى الاسم الدقيق للجين والمتغير. التقارير أصبحت أسهل الآن مما ستكون عليه بعد سنوات.