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Cómo entender los informes
¿Qué significa una variante probablemente benigna?
Los laboratorios ordenan los cambios en los genes en cinco grupos, de benigno a patogénico. Esto es lo que significan "probablemente benigna" y "benigna".
En resumen
Los laboratorios de genética ordenan los cambios en los genes (variantes) en cinco grupos estándar: benigna, probablemente benigna, de significado incierto, probablemente patogénica y patogénica. Pregunte a su equipo de atención o a un asesor genético qué significa su informe para usted.
La versión corta
Una variante es un cambio en un gen. Cuando un laboratorio estudia los genes que usted heredó, ordena los cambios que encuentra en grupos. La base de datos ClinVar de los NIH menciona cinco grupos estándar:
- Benigna
- Probablemente benigna
- De significado incierto
- Probablemente patogénica
- Patogénica
ClinVar señala que algunos laboratorios agregan otros niveles para su propio uso.
Qué significan benigna y probablemente benigna
Benigna y probablemente benigna son dos de los cinco grupos de ClinVar. Pregunte a su equipo de atención o a un asesor genético qué significan estas etiquetas para su resultado.
Se trata de un cambio, no de todo su riesgo
Un resultado probablemente benigno se refiere a ese único cambio en el gen. Su riesgo también depende de sus antecedentes personales y familiares. El NCI señala que un resultado negativo puede ser no informativo cuando en una familia hay muchos casos de cáncer. Pregunte a su equipo de atención qué significa esto para sus controles.
Los resultados se pueden actualizar
A medida que se sabe más, los laboratorios pueden pasar una variante a otro grupo. El NCI señala que una variante de significado incierto en la mayoría de los casos se reclasifica como benigna. Pregunte cómo se enteraría usted de un cambio.
Qué preguntar
Pregunte en qué grupo está cada cambio, si cambia su atención y si sus antecedentes familiares siguen importando. Un asesor genético puede ayudarle. Su equipo puede explicarle qué significa su informe para usted.
Fuentes
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