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Cómo entender los informes
¿Qué significa «variante patogénica» en una prueba genética?
Una variante patogénica es un cambio en un gen ligado a una enfermedad o a un riesgo más alto de tenerla, como el cáncer.
En resumen
Una variante patogénica es un cambio en un gen que hace que una persona tenga una enfermedad genética, como el cáncer, o que tenga riesgo de tenerla. Una variante probablemente patogénica se trata de forma parecida. No todas las personas con una variante patogénica tienen la enfermedad. Un asesor genético puede explicarle qué significa para usted y su familia.
La versión corta
Una variante es un cambio en un gen. El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) explica de forma simple qué es una variante patogénica. Es un cambio en un gen que causa una enfermedad o un riesgo de tenerla. El cáncer es un ejemplo. También puede ver las palabras mutación dañina o mutación que causa enfermedad.
Patogénica y probablemente patogénica
El NCI dice que un resultado positivo significa que el laboratorio encontró un cambio dañino. Este tipo de cambio sube el riesgo de cáncer. El NCI llama a estos cambios variantes patogénicas o probablemente patogénicas.
Un riesgo más alto, no una certeza
No todas las personas con una variante patogénica tienen la enfermedad. Saber que la tiene puede ayudar a prevenir, detectar o tratar el cáncer.
Heredada o no
Estos cambios pueden pasar de padres a hijos. También pueden aparecer durante la vida de una persona. Una prueba de riesgo heredado no es lo mismo que una prueba del tumor. Pregunte cuál le hicieron. Lo que significa para su familia es distinto.
Ayuda con el resultado
Un asesor genético ayuda a las personas a entender sus resultados. También explica qué significan para sus familiares. El NCI dice que en general se aconseja la asesoría antes de una prueba de riesgo heredado.
Qué preguntar
Pregunte si el resultado viene de sus genes heredados o de su tumor. Pregunte qué significa para su atención. Pregunte si sus familiares deberían pensar en hacerse la prueba. Su equipo puede explicarle qué significa para usted.
Fuentes
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