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Cómo entender los informes
¿Qué significa una variante de significado incierto (VUS)?
Una VUS no sirve para tomar decisiones. La mayoría se reclasifica con el tiempo como benigna, y su plan de detección y tratamiento no debería cambiar por una.
En resumen
Una variante de significado incierto quiere decir que el laboratorio encontró una diferencia genética y todavía no sabe si importa. No es un resultado positivo. Las guías dejan claro que una VUS no debería cambiar su atención médica, y la mayoría se reclasifica con el tiempo como inofensiva.
Esta página es para personas cuya prueba genética encontró una variante de significado incierto. Explica qué dice el resultado, cómo puede cambiar con el tiempo y qué significa para su familia.
Lo que en realidad dice el resultado
Una variante de significado incierto, que se suele escribir VUS, quiere decir dos cosas. El laboratorio encontró una diferencia de "escritura" en uno de sus genes. Y todavía no tiene suficientes datos para decir si esa diferencia importa.
No es un diagnóstico. No es un positivo débil. No es una mutación que se haya demostrado que causa cáncer. Es una categoría para datos que todavía están incompletos.
Los laboratorios ordenan las variantes en cinco niveles. Usan el sistema publicado por el American College of Medical Genetics and Genomics. Los niveles son: patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto, probablemente benigna y benigna. Una VUS queda en el medio porque los datos de hoy no la inclinan hacia ningún lado.
Lo más importante: las guías dicen que su atención no debería cambiar
Las guías clínicas coinciden en esto. Una variante de significado incierto no debería usarse para tomar decisiones médicas. Una VUS no es una razón para sumar pruebas de detección, empezar un medicamento ni hacerse una cirugía para reducir el riesgo.
Su plan de detección y prevención debe seguir basándose en sus antecedentes personales y familiares. Son las mismas cosas que lo habrían guiado si la VUS nunca se hubiera informado. Si se usó una VUS para justificar un cambio en su atención, vale la pena hablarlo con un asesor genético.
La mayoría se reclasifica con el tiempo como benigna
Una VUS es una etiqueta temporal. Los laboratorios siguen reuniendo datos de:
- bases de datos de poblaciones
- estudios de laboratorio sobre cómo funciona el gen
- familias en las que la variante coincide o no coincide con la enfermedad
A medida que se juntan esos datos, las variantes se reclasifican.
Cuando hay una reclasificación, se inclina mucho hacia un lado. En series publicadas, cerca de nueve de cada diez variantes reclasificadas bajan a benignas o probablemente benignas. Alrededor de una de cada diez sube de nivel. La reclasificación puede tardar meses o muchos años.
Este es el paso práctico. Mantenga al día sus datos de contacto con la clínica que pidió la prueba. Así el laboratorio podrá avisarle si su variante se reclasifica. Algunas clínicas también pedirán una nueva interpretación por usted cada pocos años, si usted lo solicita.
Por qué los resultados VUS son tan frecuentes
Cerca de uno de cada cinco paneles de cáncer hereditario da al menos una VUS. La tasa es más alta en paneles grandes que cubren decenas de genes. Al estudiar más genes se encuentran más "escrituras" raras. La mayoría son variaciones humanas normales.
Los resultados VUS también se informan más en personas de ascendencia africana, asiática, hispana y otras no europeas. Esto no es una diferencia en la biología. Las bases de datos de referencia se armaron sobre todo con personas de ascendencia europea. Por eso hay menos datos para comparar en los demás, y menos datos traen más incertidumbre. La brecha se está achicando a medida que las bases de datos se amplían. Pero es una razón real por la que una VUS puede aparecer en su informe.
Lo que esto significa para sus familiares
En general no se recomienda hacer la prueba de una VUS a los familiares. No se sabe qué significa la variante. Por eso el resultado de un familiar no aclararía su riesgo ni cambiaría su atención. Solo extendería la incertidumbre.
Hay una excepción. Un equipo de genética puede pedir a varios familiares que se hagan la prueba, sobre todo a los que han tenido cáncer. Esto es parte de una investigación sobre si la variante coincide con el cáncer en la familia. Se hace para ayudar a clasificar la variante, no para guiar las decisiones médicas de nadie. Y así se debería explicar.
Si sus antecedentes familiares son fuertes, sus familiares igual pueden calificar para la prueba o para más controles solo por esos antecedentes. La VUS no les suma ni les quita nada.
Vivir con un resultado sin resolver
Un resultado incierto puede ser incómodo. Algunas personas dicen que sienten más ansiedad después de una VUS que antes de la prueba. Es común buscar en el informe un significado que no tiene.
Puede ayudar tener dos ideas a la vez. La incertidumbre es real. Y no es algo sobre lo que usted pueda actuar ahora. Sobre lo que sí puede actuar es sobre los antecedentes familiares que ya conocía.
Revisar el informe línea por línea con un asesor genético suele tranquilizar más que releerlo. Preguntas que puede hacer:
- ¿Qué hace el gen?
- ¿Qué encontró el laboratorio y qué no encontró?
- ¿Qué tendría que cambiar para que la clasificación cambie?
Fuentes
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