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Cómo entender los informes
¿Qué significa una mutación BRCA en el tumor?
La mutación BRCA en el tumor explicada para pacientes: qué es, por qué puede influir en las opciones de tratamiento y qué preguntar sobre las pruebas.
En resumen
Una mutación BRCA en el tumor es un resultado de biomarcador. Significa que en la prueba del tumor se encontró un cambio en BRCA1 o BRCA2. En algunos cánceres, los resultados de biomarcadores pueden ayudar a orientar la terapia dirigida, la inmunoterapia o las opciones de estudios clínicos, pero el resultado solo importa en contexto.
Esta página es para personas cuyo informe de la prueba del tumor muestra un cambio en BRCA1 o BRCA2. Explica qué significa el resultado, cómo puede afectar el tratamiento y qué puede significar para su familia.
La respuesta corta
Una mutación BRCA en el tumor significa que la prueba del cáncer encontró un cambio en el gen BRCA1 o BRCA2. Estos genes normalmente ayudan a reparar el ADN dañado. Cuando no funcionan bien, el daño en el ADN se acumula con más facilidad. La prueba del tumor por sí sola, por lo general, no puede decir si el cambio fue heredado. Tampoco puede decir si el cambio surgió solo en las células cancerosas. A menudo se necesita una prueba aparte de sangre o saliva, llamada prueba de línea germinal, para aclararlo.
Hay una segunda cosa que la palabra "cambio" esconde. No todos los cambios en BRCA son dañinos. Los informes los clasifican en grupos. Pregunte a su equipo de atención cómo lo clasifica su laboratorio:
- Los cambios patogénicos o probablemente patogénicos (dañinos o probablemente dañinos) son los que importan.
- Una variante de significado incierto es un hallazgo sobre el que todavía nadie puede actuar.
- Algunos cambios simplemente son inofensivos.
Pregunte qué clasificación da su informe, en qué gen está y si se afecta una copia o las dos. Todo lo que sigue depende de esa respuesta.
Dónde puede ser relevante
Este resultado puede aparecer en cánceres de mama, ovario, próstata, páncreas y otros. No todas las personas con estos cánceres necesitan, o se benefician de, las mismas pruebas o el mismo tratamiento.
Por qué puede afectar las opciones de tratamiento
El NCI dice que los medicamentos que dañan el ADN, como el cisplatino, pueden funcionar bien contra tumores con un cambio en BRCA. La FDA ha aprobado cuatro inhibidores de PARP (pastillas) para cánceres relacionados con BRCA: olaparib, rucaparib, niraparib y talazoparib. Estos son resultados en grupos de personas, no una promesa sobre un tumor en particular.
Si algo de esto se aplica a usted es una cuestión aún más específica. Depende de qué gen es, de cómo se clasificó la variante, del tipo de cáncer, de si el cambio es heredado o se limita al tumor, de en qué punto del tratamiento está y de lo que cubre realmente la aprobación actual de cada medicamento. Esas aprobaciones son distintas entre los cánceres y cambian. Pida a su oncólogo que repase el texto exacto de la aprobación del medicamento que le proponen, en lugar de basarse en una regla general.
Qué significa este resultado para su familia
Esta parte solo entra en juego cuando una prueba de línea germinal ha confirmado un cambio heredado y ese cambio se ha clasificado como patogénico o probablemente patogénico. Un hallazgo solo en el tumor, o una variante de significado incierto, no le dice nada a sus familiares, y las cifras siguientes no se aplican a ellos. Una vez establecido eso, las personas que heredan un cambio dañino en BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo adicional real:
- Cáncer de mama (mujeres): riesgo a lo largo de la vida de más del 60%, frente a cerca del 13% en las mujeres en general.
- Cáncer de ovario: cerca del 39% al 58% en las portadoras de BRCA1 y del 13% al 29% en las portadoras de BRCA2, frente a cerca del 1.1% en las mujeres en general.
- Cáncer de páncreas: los cambios en BRCA2 elevan el riesgo a más o menos el 5% al 10%.
- Cáncer de próstata: los cambios en BRCA2 elevan el riesgo en los hombres hasta el 61% a los 80 años.
La asesoría genética puede ayudar a los familiares a entender su propio riesgo. Puede ayudarles a decidir si se hacen la prueba ellos mismos.
Lo que este resultado NO le dice
Encontrar un cambio en BRCA en su tumor no significa por sí solo que lo heredó. No significa por sí solo que sus familiares estén en riesgo. Esa distinción solo la da la prueba de línea germinal. Un cambio en BRCA tampoco garantiza que un inhibidor de PARP o la quimioterapia con platino vaya a funcionar. Aumenta las probabilidades de beneficio. No decide el resultado de ninguna persona en particular.
¿Es urgente?
El resultado en sí no es una emergencia. Pero si todavía no se ha programado la prueba de línea germinal, vale la pena plantearlo pronto. Afecta tanto sus propias opciones de tratamiento como la decisión de su familia de considerar hacerse la prueba.
Preguntas para hacer
- ¿Se ha programado la prueba hereditaria (de línea germinal) para saber si mi cambio fue heredado?
- ¿Un inhibidor de PARP o la quimioterapia con platino es adecuado para mi tipo específico de cáncer?
- ¿Qué significa mi resultado de BRCA para mi familia y tienen asesoría genética disponible?
- ¿Fue BRCA1 o BRCA2? Los dos conllevan riesgos algo distintos.
Fuentes
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