李-弗劳梅尼综合征解读

关于李-弗劳梅尼综合征的实用、有来源依据的指导，包括规划步骤、可提的问题、安全界限和医疗团队的支持。

本指南帮助读者了解遗传性TP53相关的癌症风险、专科监测、家庭检测和情感负担。它是对个人医疗、法律或保险事务建议的补充，而不能取代这些建议。

李-弗劳梅尼综合征（LFS）是一种遗传性疾病，会大大增加患几种癌症的风险。它很罕见，据认为全球每5,000人到20,000人中有1人患病。这些数字来自MedlinePlus Genetics。

本页介绍相关基因、相关癌症、检测，以及NCI研究过的MRI筛查。

基因：TP53

TP53是一种抑癌基因，作用是帮助控制细胞的生长和分裂。如果一个拷贝从出生起就有缺陷，全身每个细胞里的这道“刹车”就被削弱了。

近四分之三的李-弗劳梅尼综合征家庭携带TP53的种系变异。“种系”是指这种变异存在于每个细胞中，并且可以传给孩子。

LFS以常染色体显性方式遗传。这意味着每个细胞中有一个拷贝发生改变，就足以增加患癌风险。

并不是每个人都从父母那里遗传。在7%到20%的病例中，这种变异是当事人自己新出现的，因此没有任何家族史。

MedlinePlus Genetics把下列癌症列为LFS的一部分：

NCI把LFS列为儿童骨肉瘤和肾上腺皮质癌的风险因素。

NCI描述说，患有LFS的人到60岁时患癌的可能性最高可达90%。风险很高，了解这一点会有帮助。您的遗传学团队可以解释这对您自己的TP53变异意味着什么。

谁应该接受检测，取决于个人和家族的癌症史。请让您的医生转介您去看遗传学专业人员。他们可以解释所用的标准，以及检测结果对您和您的亲属意味着什么。检测最好与遗传咨询一起进行，因为结果也会影响家庭成员。

NCI对患有LFS且有TP53种系变异的人进行过一项筛查研究。研究采用了全身MRI、脑部MRI和乳腺MRI，以及乳腺X线检查、结肠镜检查、血液检查和腹部超声。请问问您所在的中心使用哪些检查、多久做一次，以及由谁负责预约每一项检查。如果没有一个人专门负责日程，筛查就会落空。

MRI使用磁场，而不是电离辐射。CT扫描和X光确实使用电离辐射。LFS患者似乎对辐射敏感。所以，NCI的筛查方案除乳腺X线检查外，避免使用电离辐射的影像检查。

请在每一次就诊时，包括看牙和急诊，都明确说明您患有李-弗劳梅尼综合征。这样您的团队才能权衡任何使用辐射的扫描。不要错过医生说您需要的医疗。请与您的团队商量最合适的选择。

美国国家癌症研究所研究了116名患有LFS且有TP53种系变异的人。

在第一轮筛查中，40人（34%）发现了异常。其中八人（7%）被诊断出新的原发癌症。除1例之外，这些癌症都通过手术切除了。

一项涵盖13个小组、共578名参与者的国际分析发现，癌症检出率同样是7%。

监测是按日程进行的，癌症却不会按日程出现。出现以下情况，请及时联系团队，不要等到下一次扫描：

如果首次癫痫发作、身体一侧突然无力或麻木、突然出现剧烈或不寻常的头痛、反复呕吐并伴有头痛，或出现新的意识混乱，请拨打911。这些情况需要叫救护车，而不是自己开车去医院。