癌症中的遗传性与获得性基因变化

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本页说明癌症背后的两种基因变化，也说明这种区别为什么对检测很重要。

癌症是一种遗传性疾病。它由控制细胞生长和增殖的基因变化引起。但这些变化分为两种，把它们区分开来会有帮助。

• 遗传性变化从出生起就存在于每个细胞中，并且可以传给孩子。
• 获得性变化发生在一生当中，不会遗传。

大多数癌症来自获得性变化。较小的一部分与遗传性变化有关。

遗传性（种系）变化

遗传性变化也称为种系变化。它由父母传下来。它存在于卵子或精子中，因此从生命开始时就存在于身体的每一个细胞里。

这就是为什么一个人可能携带这种变化却没有患癌。也是为什么只需一份简单的血液或唾液样本就能发现它。而且这种变化可以传给孩子，所以它能反映整个家族的一些情况。美国国家癌症研究所（National Cancer Institute）指出，最多**10%**的癌症可能由遗传性变化引起。

获得性（体细胞）变化

获得性变化也称为体细胞变化。它发生在一个人的一生当中。它可能来自：

• 细胞复制DNA和分裂时出现的随机错误
• 衰老，因为变化会在许多年里不断积累
• 环境中的致癌物，例如烟草烟雾中的化学物质、阳光中的紫外线，或某些病毒

这些变化只存在于发生变化的细胞中，例如肿瘤细胞。它们不存在于卵子或精子中。因此获得性变化不会遗传给孩子。绝大多数癌症都是这样开始的。变化随时间不断积累，直到一个健康的细胞变成癌细胞。

为什么这种区别很重要

这两种变化要通过不同的检测来发现，这些检测回答的是不同的问题：

• 要查找遗传性变化，检测使用的是健康细胞的样本，通常是血液或唾液。结果可以指导筛查和预防，对血缘亲属也可能很重要。
• 要在癌症中发现获得性变化，检测使用的是肿瘤本身的样本。血液或唾液样本通常查不出这些变化。肿瘤检测结果可以帮助指导治疗选择。

样本和目的各不相同。所以，弄清楚讨论的是哪一种变化，可以帮助医疗团队选择合适的检测。

一个重要的重叠情况

两者之间的界线并不总是那么分明。有时肿瘤检测发现的变化，其实是这个人天生就有的。这时，可以另做一项遗传风险（种系）检测，来确认这种变化是否真的是遗传的。这对这个人未来的风险以及他的亲属都很重要。

遗传到某种变化不等于确诊

遗传到与癌症有关的变化会增加风险，但并不保证会患癌。携带遗传性变化的人，细胞要变成癌细胞，只需要更少的额外DNA变化。但他们可能永远不会出现这些变化，也可能永远不会患癌。

平静地看待这件事

两个人听到“基因变化”这个词，可能想到的是完全不同的东西。一种是您与生俱来的。另一种是在一生中逐渐积累的。弄清楚是哪一种，有助于理解检测结果、家族风险和治疗选择。医生或遗传咨询师（经过培训、能够解释基因检测的医务人员）可以解释哪一种变化适用于您的情况，以及如果需要的话，哪种检测合适。