Thay đổi gen di truyền so với thay đổi gen mắc phải trong ung thư

Phiên bản đơn giản

Trang này giải thích hai loại thay đổi gen đứng sau ung thư. Trang cũng cho thấy vì sao sự khác biệt này quan trọng đối với việc xét nghiệm.

Ung thư là một bệnh di truyền. Bệnh do những thay đổi ở các gen kiểm soát cách tế bào phát triển và nhân lên. Nhưng những thay đổi đó có hai loại, và việc phân biệt chúng là có ích.

• Thay đổi di truyền có mặt trong mọi tế bào từ khi sinh ra và có thể truyền cho con cái.
• Thay đổi mắc phải xảy ra trong cuộc sống và không được truyền lại.

Hầu hết các ca ung thư bắt nguồn từ thay đổi mắc phải. Một tỷ lệ nhỏ hơn có liên quan đến thay đổi di truyền.

Thay đổi di truyền (dòng mầm)

Thay đổi di truyền còn được gọi là thay đổi dòng mầm (germline). Nó được truyền từ cha hoặc mẹ. Thay đổi này đã có sẵn trong trứng hoặc tinh trùng, nên có mặt trong mọi tế bào của cơ thể ngay từ khi bắt đầu sự sống.

Vì vậy một người có thể mang thay đổi này mà không bị ung thư. Đó cũng là lý do một mẫu máu hoặc nước bọt đơn giản có thể cho thấy thay đổi đó. Thay đổi này cũng có thể truyền cho con cái, nên nó cho biết điều gì đó về cả gia đình. Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (National Cancer Institute) cho biết có đến 10 phần trăm các ca ung thư có thể do thay đổi di truyền gây ra.

Thay đổi mắc phải (soma)

Thay đổi mắc phải còn được gọi là thay đổi soma (somatic). Nó xảy ra trong cuộc sống của một người. Nó có thể đến từ:

• Lỗi ngẫu nhiên khi tế bào sao chép DNA và phân chia
• Lão hóa, vì các thay đổi tích tụ qua nhiều năm
• Chất gây ung thư trong môi trường, chẳng hạn hóa chất trong khói thuốc lá, tia UV từ ánh nắng mặt trời, hoặc một số loại virus

Những thay đổi này chỉ được tìm thấy ở các tế bào nơi chúng xảy ra, chẳng hạn tế bào khối u. Chúng không có mặt trong trứng hoặc tinh trùng. Vì vậy thay đổi mắc phải không thể truyền cho con cái. Phần lớn các ca ung thư bắt đầu theo cách này. Các thay đổi tích tụ dần theo thời gian cho đến khi một tế bào khỏe mạnh biến thành tế bào ung thư.

Vì sao sự khác biệt này quan trọng

Hai loại thay đổi được tìm thấy bằng các xét nghiệm khác nhau để trả lời những câu hỏi khác nhau:

• Để tìm thay đổi di truyền, xét nghiệm dùng mẫu tế bào khỏe mạnh, thường là máu hoặc nước bọt. Kết quả có thể giúp định hướng việc tầm soát và phòng ngừa, và có thể quan trọng đối với người thân cùng huyết thống.
• Để tìm thay đổi mắc phải trong ung thư, xét nghiệm dùng mẫu của chính khối u. Mẫu máu hoặc nước bọt thường sẽ không cho thấy chúng. Kết quả từ khối u có thể giúp định hướng các lựa chọn điều trị.

Mẫu xét nghiệm và mục tiêu là khác nhau. Vì vậy, biết đang xét loại thay đổi nào sẽ giúp đội ngũ chăm sóc sức khỏe chọn đúng xét nghiệm.

Một điểm chồng lấn quan trọng

Ranh giới này không phải lúc nào cũng rõ ràng. Đôi khi xét nghiệm khối u phát hiện một thay đổi mà thực ra người đó sinh ra đã mang. Khi đó, một xét nghiệm riêng về nguy cơ di truyền (dòng mầm) có thể kiểm tra xem thay đổi đó có thật sự là di truyền hay không. Điều này quan trọng đối với nguy cơ trong tương lai của người đó và đối với người thân của họ.

Mang một thay đổi di truyền không phải là chẩn đoán

Mang một thay đổi gen liên quan đến ung thư làm tăng nguy cơ nhưng không có nghĩa chắc chắn sẽ bị ung thư. Người mang thay đổi di truyền cần ít thay đổi DNA bổ sung hơn để một tế bào trở thành tế bào ung thư. Nhưng họ có thể không bao giờ có những thay đổi đó, và có thể không bao giờ bị ung thư.

Một cách nhìn bình tĩnh

Hai người có thể nghe cụm từ "thay đổi gen" và hiểu rất khác nhau. Một loại là loại quý vị sinh ra đã có. Loại kia tích tụ trong suốt cuộc đời. Biết loại nào là loại nào giúp quý vị hiểu kết quả xét nghiệm, nguy cơ trong gia đình và các lựa chọn điều trị. Bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền (nhân viên y tế được đào tạo để giải thích về xét nghiệm gen) có thể giải thích loại thay đổi nào áp dụng cho trường hợp của quý vị và xét nghiệm nào, nếu có, là phù hợp.