Skip to main content
Cancer Explained
Donate

Đọc bài viết này bằng tiếng Anh →

Đột biến BRAF V600E có ý nghĩa gì?

BRAF V600E được giải thích cho bệnh nhân: nó là gì, tại sao nó có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị, và những điều cần hỏi khi xét nghiệm.

Đột biến BRAF V600E là kết quả của dấu ấn sinh học. Nó có nghĩa là một sự thay đổi gen BRAF cụ thể. Ở một số loại ung thư, kết quả dấu ấn sinh học có thể giúp định hướng các lựa chọn liệu pháp nhắm trúng đích, liệu pháp miễn dịch hoặc thử nghiệm lâm sàng, nhưng kết quả chỉ quan trọng trong bối cảnh.

Ý nghĩa của đột biến BRAF V600E

BRAF là một gen. Nó tạo ra một loại protein mà tế bào của bạn sử dụng để kiểm soát sự phát triển và phân chia. Protein này là một phần của chuỗi tín hiệu gọi là con đường MAPK. Con đường này thường bật tắt sự phát triển tế bào khi cần thiết.

V600E là tên của một thay đổi cụ thể trong gen BRAF, gọi là đột biến. Nó thay thế một axit amin (valine) bằng một axit khác (axit glutamic) tại vị trí 600 của protein. Sự thay đổi nhỏ này khóa tín hiệu tăng trưởng ở vị trí "bật". Tế bào liên tục nhận được tín hiệu "phát triển và phân chia" ngay cả khi không nên có. Điều này có thể thúc đẩy sự phát triển của ung thư.

Kết quả BRAF V600E trên báo cáo giải phẫu bệnh hoặc gen có một ý nghĩa duy nhất. Đột biến cụ thể này được phát hiện trong mô khối u của bạn. Đây là một trong những đột biến đơn phổ biến nhất được kiểm tra trong điều trị ung thư hiện nay. Nó ảnh hưởng trực tiếp đến loại thuốc có khả năng hiệu quả.

Những loại ung thư nào thường mang đột biến này

BRAF V600E xuất hiện với tốc độ rất khác nhau tùy thuộc vào loại ung thư.

  • Melanoma. Phát hiện gần một nửa số trường hợp.
  • Ung thư tuyến giáp nhú. Được báo cáo từ khoảng 1 trong 4 trường hợp đến gần 9 trong 10 trường hợp, tùy thuộc vào nhóm nghiên cứu.
  • Bệnh bạch cầu tế bào lông. Thường xuất hiện trong hầu hết các trường hợp điển hình.
  • Ung thư đại trực tràng. Khoảng 10 phần trăm các trường hợp di căn.
  • Ung thư phổi không tế bào nhỏ. Được phát hiện trong khoảng 1 đến 2 phần trăm trường hợp.

Đột biến tương tự xuất hiện ở nhiều loại ung thư. Vì lý do này, một số thuốc nhắm vào BRAF được phê duyệt dựa trên chính đột biến, không chỉ dựa trên cơ quan nơi ung thư bắt đầu. Điều này đôi khi được gọi là phê duyệt không phụ thuộc vào khối u.

Tại sao kết quả này có thể thay đổi điều trị

Việc phát hiện BRAF V600E thường mở ra cơ hội cho liệu pháp nhắm trúng đích. Những loại thuốc này được xây dựng để ngăn chặn tín hiệu hoạt động quá mức do đột biến tạo ra. Thay vào đó, hóa trị cũ tấn công tất cả các tế bào phát triển nhanh.

  • Chất ức chế BRAF chặn trực tiếp protein BRAF bị đột biến. Ba ví dụ là dabrafenib, vemurafenib và encorafenib.
  • Thuốc ức chế MEK chặn bước tiếp theo trong cùng con đường. Chúng thường được dùng cùng với thuốc ức chế BRAF. Ba ví dụ là trametinib, cobimetinib và binimetinib.
  • Các cặp thuốc được phê duyệt bao gồm dabrafenib cộng với trametinib, vemurafenib cộng với cobimetinib, và encorafenib cộng với binimetinib. Ở một số loại ung thư đại trực tràng, bác sĩ bổ sung thuốc thứ ba gọi là cetuximab.

Trong u hắc tố, cặp BRAF và MEK là thực hành tiêu chuẩn khi có đột biến, và NCI lưu ý rằng sự kết hợp này đã được phê duyệt cho u hắc tố tiến triển trước khi được loại bỏ cho bất kỳ loại khối u nào. Đó là lý do tại sao các bác sĩ hiện nay thường xuyên kiểm tra khi melanoma tiến triển. Hiệu quả của nó khác nhau tùy từng người.

Kết quả này không cho bạn biết điều gì

Kết quả dương tính với BRAF V600E có giới hạn. Nó không cho bạn biết giai đoạn của bạn. Nó không dự đoán khối u cụ thể của bạn sẽ phản ứng như thế nào. Không có nghĩa là mọi loại thuốc nhắm vào BRAF đều được phê duyệt cho chính xác loại ung thư của bạn. Việc phê duyệt thuốc khác nhau tùy theo loại ung thư và theo quốc gia. Kết quả này cũng không thay thế các xét nghiệm khác mà đội ngũ của bạn sử dụng, như giai đoạn khối u và sức khỏe tổng thể. Tất cả những điều này đều góp phần vào kế hoạch điều trị của bạn.

Kết quả âm tính không loại trừ khả năng ung thư phát triển qua các con đường khác. Nhiều loại ung thư không có BRAF V600E vẫn phát triển qua các đột biến khác. Những đột biến này thường có các phương pháp điều trị mục tiêu hoặc tiêu chuẩn riêng.

Nên hỏi bác sĩ điều gì

  • Liệu một cặp thuốc nhắm vào BRAF có phải là lựa chọn cho loại và giai đoạn ung thư cụ thể của tôi không?
  • Những tác dụng phụ nào đi kèm với các chất ức chế BRAF và MEK, và chúng được quản lý như thế nào?
  • Các dấu ấn sinh học khác có được kiểm tra cùng thời điểm không, như MSI, HER2 hoặc KRAS?
  • Nếu tôi không có đột biến này, còn những phương án điều trị nào khác đang được xem xét?

Việc này có gấp không?

Kết quả BRAF V600E rất quan trọng đối với việc lên kế hoạch điều trị. Nhưng nó không phải là một phát hiện khẩn cấp tự thân. Nó có thể mở ra các lựa chọn thuốc cụ thể. Vì vậy, hãy hỏi đội ngũ chăm sóc của bạn kịp thời liệu nó có thay đổi bước điều trị tiếp theo của bạn hay không. Điều này quan trọng nhất nếu bạn có bệnh tiến triển hoặc di căn, khi bắt đầu điều trị hiệu quả sớm hơn là quan trọng.

Nguồn

Trang này bằng các ngôn ngữ khác

← Tiếng Việt