Skip to main content
Cancer Explained
Donate

Читать эту статью на английском →

Что означает мутация BRAF V600E?

BRAF V600E объясняет пациентам: что это такое, почему может влиять на варианты лечения и что стоит спросить о тестировании.

Мутация BRAF V600E — это результат биомаркера. Это означает специфическое изменение гена BRAF. В некоторых видах рака результаты по биомаркерам могут помочь определить варианты таргетной терапии, иммунотерапии или клинического исследования, но результат важен только в контексте.

Что значит мутация BRAF V600E

BRAF — это ген. Он образует белок, который ваши клетки используют для контроля роста и деления. Этот белок входит в цепочку сигналов, называемую MAPK-путём. Этот путь обычно включает и выключает рост клеток по мере необходимости.

V600E — это название специфического изменения в гене BRAF, называемого мутацией. Она меняет одну аминокислоту (валин) на другую (глутаминовую кислоту) в позиции 600 белка. Это небольшое изменение фиксирует сигнал роста в положении «включено». Клетка продолжает получать сигнал «расти и делиться», даже когда не должна. Это может стимулировать рост рака.

Результат BRAF V600E в патологоанатомическом или геномном отчёте означает одно. Эта конкретная мутация была обнаружена в ткани вашей опухоли. Это одна из самых распространённых одиночных мутаций, проверяемых сегодня в онкологической терапии. Она напрямую влияет на то, какие препараты могут эффективно работать.

Какие виды рака обычно несут эту мутацию

BRAF V600E появляется с очень разной частотой в зависимости от типа рака.

  • Меланома. Обнаружена почти в половине случаев.
  • Папиллярный рак щитовидной железы. Зарегистрирован от примерно 1 в 4 случаях до почти 9 в 10 случаях, в зависимости от исследуемой популяции.
  • Лейкоз волосатых клеток. Встречается почти во всех классических случаях.
  • Колоректальный рак. Обнаруживается примерно в 10 процентах метастазических случаев.
  • Немелкоклеточный рак легких. Обнаруживается примерно в 1–2 процентах случаев.

Одна и та же мутация встречается во многих типах рака. Из-за этого некоторые препараты, направленные на BRAF, одобрены на основе самой мутации, а не только органа, с которого начался рак. Это иногда называют одобрением, независимым от опухоле.

Почему этот результат может изменить лечение

Обнаружение BRAF V600E часто открывает дверь к таргетной терапии. Эти препараты созданы для блокировки гиперактивного сигнала, который создаёт мутация. Старая химиотерапия, напротив, поражает все быстрорастущие клетки.

  • Ингибиторы BRAF блокируют мутировавший белок BRAF напрямую. Три примера — дабрафениб, вемурафениб и энкорафениб.
  • Ингибиторы MEK блокируют следующий шаг на том же пути. Обычно их вводят вместе с ингибитором BRAF. Три примера — траметиниб, кобиметиниб и биниметиниб.
  • Одобренные пары лекарств включают дабрафениб с траметиниб, вемурафениб с кобиметиниб, а также энкорафениб плюс биниметиниб. При некоторых видах колоректального рака врачи добавляют третий препарат — цетуксимаб.

При меланоме пара BRAF и MEK является стандартной практикой, когда мутация присутствует, и NCI отмечает, что эта комбинация была одобрена для запущенной меланомы до того, как была очищена от любых опухолей. Именно поэтому врачи теперь регулярно проводят тестирование на её при запущенном состоянии меланомы. Эффективность меланомы зависит от человека.

Чего этот результат не говорит тебе

Положительный результат BRAF V600E имеет пределы. Он не указывает вашу стадию. Он не предсказывает, как ваша конкретная опухоль отреагирует. Это не означает, что все препараты, направленные на BRAF, одобрены для вашего конкретного типа рака. Одобрения лекарств различаются в зависимости от типа рака и страны. Этот результат также не заменяет другие тесты, которые использует ваша команда, такие как стадия опухоли и общее состояние здоровья. Все эти варианты вместе влияют на ваш план лечения.

Отрицательный результат не исключает рост рака по другим путям. Многие виды рака без BRAF V600E всё равно развиваются через другие мутации. Они часто имеют свои собственные таргетные или стандартные методы лечения.

Что спросить у врача

  • Является ли пара препаратов, ориентированных на BRAF, вариантом для моего конкретного типа и стадии рака?
  • Какие побочные эффекты сопровождаются ингибиторами BRAF и MEK, и как они контролируются?
  • Тестировались ли одновременно другие биомаркеры, такие как MSI, HER2 или KRAS?
  • Если у меня нет этой мутации, какие ещё варианты лечения рассматриваются?

Это срочно?

Результат BRAF V600E имеет значение для планирования лечения. Но это не экстренное открытие само по себе. Оно может открыть для себя определённые варианты лекарственных препаратов. Поэтому быстро спросите у вашей команды лечения, изменяет ли это ваш следующий этап лечения. Это особенно важно, если у вас запущенное или метастатическое заболевание, где раннее начало эффективной терапии имеет значение.

Источники

Эта страница на других языках

← Русский