Xét nghiệm di truyền và xét nghiệm hệ gen: khác nhau thế nào

Trang này dành cho bất kỳ ai đang nhầm lẫn giữa xét nghiệm di truyền thừa hưởng và xét nghiệm hệ gen của khối u. Trang giải thích mỗi xét nghiệm xem xét điều gì và mỗi kết quả có thể cho quý vị biết điều gì.

Câu trả lời ngắn gọn

Cả hai xét nghiệm đều liên quan đến gen, nhưng trả lời những câu hỏi khác nhau. Xét nghiệm di truyền thừa hưởng hỏi rằng quý vị có sinh ra với một thay đổi DNA làm tăng nguy cơ ung thư hay không. Xét nghiệm hệ gen của khối u, đôi khi gọi là xét nghiệm dấu ấn sinh học, hỏi rằng bản thân các tế bào ung thư có những đặc điểm có thể định hướng điều trị hay không.

Xét nghiệm di truyền thừa hưởng trong thực tế

Xét nghiệm thừa hưởng thường được thực hiện bằng mẫu máu hoặc nước bọt. NCI cho biết mẫu thường là máu, nhưng đôi khi là nước bọt, tế bào niêm mạc má hoặc tế bào da. Xét nghiệm tìm các biến thể dòng mầm, tức là những thay đổi DNA mà quý vị sinh ra đã có và có thể di truyền trong gia đình. Loại xét nghiệm này thường có sự tham gia của chuyên viên tư vấn di truyền. Họ có thể giải thích kết quả có thể có ý nghĩa gì trước khi xét nghiệm, và giúp diễn giải sau đó. NCI cho biết kết quả dương tính có thể dẫn đến tầm soát sớm hơn hoặc thường xuyên hơn, dùng thuốc, hoặc phẫu thuật để giảm nguy cơ. Kết quả này cũng có thể khiến người thân cân nhắc việc xét nghiệm cho chính họ.

Xét nghiệm hệ gen hoặc dấu ấn sinh học của khối u trong thực tế

Xét nghiệm khối u xem xét chính bản thân ung thư. NCI cho biết mẫu có thể được lấy trong lúc phẫu thuật hoặc sinh thiết. Với ung thư máu, hoặc với một xét nghiệm gọi là sinh thiết lỏng, sẽ lấy mẫu máu. Xét nghiệm tìm các thay đổi trong gen, protein và các chất khác trong ung thư của quý vị. Những thay đổi này có thể giúp quý vị và bác sĩ chọn cách điều trị.

Vì sao các thuật ngữ bị lẫn lộn

Báo cáo xét nghiệm khối u có thể dùng từ "di truyền" đơn giản vì tế bào ung thư có những thay đổi về gen. Những thay đổi đó không nhất thiết là thừa hưởng. Đây là nguồn gây nhầm lẫn phổ biến trong các buổi hẹn khám. Mặt khác, kết quả xét nghiệm thừa hưởng vẫn có thể quan trọng cho việc lập kế hoạch về nguy cơ của gia đình, ngay cả khi nó không định hướng điều trị hiện tại của quý vị. Mỗi khi các thuật ngữ này xuất hiện, hãy nhờ đội ngũ của quý vị làm rõ loại xét nghiệm nào đang được bàn.

Mỗi kết quả có thể và không thể cho quý vị biết điều gì

Kết quả xét nghiệm khối u chỉ đặc trưng cho mẫu đã lấy. Mẫu sinh thiết có thể không có đủ mô khối u để xét nghiệm. NCI cũng cho biết các dấu ấn sinh học trong ung thư có thể thay đổi theo thời gian, nên một xét nghiệm là ảnh chụp nhanh tại một thời điểm. Xét nghiệm thừa hưởng xem xét DNA mà quý vị sinh ra đã có.

Nên hỏi gì tiếp theo

Hãy hỏi mẫu được xét nghiệm là mô khối u, máu để tìm DNA thừa hưởng, hay máu cho xét nghiệm sinh thiết lỏng. Sau đó hỏi kết quả có thể ảnh hưởng đến những quyết định nào: điều trị của quý vị, nguy cơ của gia đình quý vị, tầm soát trong tương lai, hay tất cả những điều đó.

Nguồn

• National Cancer Institute — Biomarker Testing for Cancer Treatment.