Xét nghiệm di truyền theo tầng cho người thân

Xét nghiệm theo tầng nghĩa là gì

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) định nghĩa đơn giản. Xét nghiệm theo tầng là thông báo cho các thành viên gia đình về một tình trạng di truyền được tìm thấy trong gia đình, rồi những người thân đó đi xét nghiệm tình trạng ấy.

Từ "tầng" mô tả hình dạng của quá trình. Một kết quả đã xác nhận ở một người mở ra con đường đến những người thân gần nhất của họ. Ai xét nghiệm dương tính sẽ mở đường đến người thân của họ. Nó lan ra ngoài, từng bước một.

Nó chỉ hiệu quả khi một điều đúng trước tiên: có ai đó trong gia đình có biến thể gây hại đã được xác nhận, với báo cáo của phòng xét nghiệm làm bằng chứng.

Bắt đầu với đúng người

Nếu chưa ai trong gia đình quý vị được xét nghiệm, thứ tự là quan trọng.

CDC khuyên rằng người đầu tiên được xét nghiệm, bất cứ khi nào có thể, nên là người đã mắc một ung thư liên quan. Với ung thư vú và buồng trứng di truyền, điều đó có nghĩa là một người thân đã bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, hoặc một ung thư khác liên quan đến BRCA.

Nếu quý vị xét nghiệm một người thân khỏe mạnh trước và kết quả âm tính, kết quả đó có thể không cho biết nhiều. Biến thể vẫn có thể có trong gia đình, chỉ là không ở người đó.

Một khi biến thể đã được xác nhận, việc xét nghiệm phần còn lại của gia đình trở nên đơn giản hơn nhiều và cho nhiều thông tin hơn nhiều.

Ai có khả năng mang biến thể nhất

CDC nêu rằng con cái, chị em gái, anh em trai và cha mẹ của quý vị có khả năng cao nhất mang cùng tình trạng di truyền, và việc xét nghiệm nên bắt đầu từ họ. Đây là những người thân bậc một của quý vị.

CDC đặt một giới hạn cho điều đó. Xét nghiệm di truyền cho các tình trạng khởi phát ở tuổi trưởng thành thường không được thực hiện ở trẻ em. Một đứa trẻ sẽ không hành động theo kết quả trong ba mươi năm thường nên được xét nghiệm khi đã trưởng thành, khi quyết định là của chính các em. Hãy hỏi dịch vụ di truyền học rằng ranh giới nằm ở đâu đối với tình trạng của gia đình quý vị.

Với ung thư vú và buồng trứng di truyền, CDC đưa ra con số trực tiếp. Cha mẹ, con cái, chị em gái và anh em trai của quý vị mỗi người có khả năng 1 trên 2, tức 50%, mang cùng biến thể đó.

Sau đó xét nghiệm theo tầng đi theo bên gia đình mà biến thể xuất phát. CDC đưa một ví dụ rõ ràng: nếu xét nghiệm cho thấy mẹ quý vị có cùng thay đổi như quý vị, thì bên ngoại của quý vị sẽ được xét nghiệm. Bên nội của quý vị không cần phải làm.

Điều đó giúp mọi người tránh những xét nghiệm không thể giúp ích cho họ.

Hãy mang báo cáo, không phải câu chuyện

Đây là chỗ các gia đình thường sai nhất.

Xét nghiệm theo tầng là xét nghiệm có mục tiêu. Phòng xét nghiệm tìm một biến thể cụ thể, chính xác biến thể đã được tìm thấy ở người thân của quý vị. Để làm vậy, họ cần các chi tiết chính xác.

"Dì tôi có gen ung thư vú" là không đủ. Một bảng xét nghiệm tổng quát không phải là cùng một xét nghiệm với xét nghiệm có mục tiêu.

Hãy lấy bản sao báo cáo thực sự của phòng xét nghiệm. Báo cáo cần nêu tên gen, biến thể chính xác theo ký hiệu của chính phòng xét nghiệm, tên phòng xét nghiệm và ngày thực hiện. Hãy gửi báo cáo đó cùng với giấy giới thiệu.

Nếu không tìm thấy báo cáo, hãy hỏi dịch vụ di truyền học cách truy tìm. Các phòng xét nghiệm lưu hồ sơ, và người thân có thể yêu cầu bản sao của chính mình.

Kết quả âm tính thực sự có nghĩa là gì

Kết quả âm tính chỉ có ý nghĩa khi biến thể cụ thể của gia đình đã được xét nghiệm và không tìm thấy. Các nhóm di truyền học gọi đó là âm tính thật.

CDC nêu rằng nếu một biến thể đã được tìm thấy ở một thành viên khác trong gia đình và xét nghiệm của quý vị cho thấy quý vị không có biến thể đó, thì quý vị không có nguy cơ ung thư vú hay buồng trứng cao hơn người bình thường. CDC cũng lưu ý rằng quý vị không thể truyền biến thể đó cho con mình.

NCI bổ sung một lưu ý quan trọng. Âm tính thật không có nghĩa là hoàn toàn không có nguy cơ ung thư. Nó có nghĩa là nguy cơ của quý vị có lẽ ngang với bất kỳ ai khác.

Vì vậy hãy duy trì tầm soát thường quy của quý vị. Chụp nhũ ảnh, nội soi đại tràng và các tầm soát khác vẫn áp dụng theo lịch bình thường. Kết quả âm tính loại bỏ một nguy cơ cộng thêm cụ thể, không phải mọi nguy cơ.

Nếu biến thể của gia đình chưa bao giờ được xác định, kết quả âm tính của quý vị không thể được đọc theo cách đó. Nó không cung cấp thông tin, và việc chăm sóc của quý vị vẫn nên dựa theo tiền sử gia đình.

Đừng bắt đầu chuỗi xét nghiệm từ một kết quả không rõ ràng (VUS)

Biến thể có ý nghĩa chưa rõ (VUS) là một thay đổi gen mà tác động của nó chưa được biết. Nó không phải là một phát hiện đã xác nhận, và không phải cơ sở để xét nghiệm gia đình.

CDC nêu rõ điều này trong hướng dẫn về hội chứng Lynch: các thành viên gia đình thường không nên xét nghiệm cho đến khi các bác sĩ xác định được biến thể chưa rõ đó có gây ung thư hay không.

Xét nghiệm người thân dựa trên một kết quả không rõ ràng chỉ mang lại lo lắng mà không có thông tin. Hãy chờ việc phân loại lại.

Nói với gia đình của quý vị

Đây là phần mà mọi người không ngờ tới: việc nói là việc của quý vị.

CDC mô tả bước đầu tiên trong xét nghiệm theo tầng là cho các thành viên gia đình biết về chẩn đoán và kết quả xét nghiệm của quý vị. Bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền của quý vị có thể cung cấp một lá thư gửi gia đình. Việc tiếp cận người thân thường xuất phát từ quý vị, vì kết quả là của chính quý vị.

Quý vị không bắt buộc phải làm điều này một cách hoàn hảo, và không bắt buộc phải thuyết phục bất kỳ ai.

Những điều giúp việc này dễ hơn:

• Hỏi bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền của quý vị xem họ có thể cung cấp một lá thư gửi gia đình không. Quý vị có thể chuyển nó đi, nhờ vậy không phải tự giải thích về di truyền học.
• Nói chuyện trực tiếp với người thân, hoặc nhờ một người thân khác giúp, nếu như vậy dễ hơn.
• Nói rõ quý vị muốn gì ở họ. "Tôi không yêu cầu bạn xét nghiệm. Tôi chỉ mong bạn có thông tin này."
• Cho họ một hướng đi: tên dịch vụ di truyền học, báo cáo xét nghiệm, và gợi ý gặp chuyên viên tư vấn di truyền.
• Nói điều đó thay đổi gì. Tầm soát sớm hơn, thường xuyên hơn, và đôi khi có các lựa chọn để giảm nguy cơ. Đó là lý do của việc biết.

Một số người thân có thể cần thời gian. Điều đó không phải là từ chối quý vị.

CDC khuyên tôn trọng quyết định không xét nghiệm của một người thân, đồng thời lưu ý quý vị vẫn có thể đưa thông tin để họ giữ.

Chi phí, tư vấn và chất lượng

NCI nêu rằng bảo hiểm y tế thường chi trả cho tư vấn di truyền và các xét nghiệm di truyền được coi là cần thiết về mặt y tế. NCI cũng khuyến nghị tư vấn di truyền trước bất kỳ xét nghiệm di truyền nào về nguy cơ ung thư di truyền, và thường cả sau đó.

Một cảnh báo về bộ xét nghiệm dành cho người tiêu dùng. NCI lưu ý rằng tính đến tháng Giêng năm 2024, xét nghiệm trực tiếp cho người tiêu dùng duy nhất được FDA phê duyệt về nguy cơ ung thư di truyền chỉ bao gồm ba biến thể BRCA, và cách tiếp cận này bỏ sót khoảng 80% các biến thể BRCA gây ung thư. Bộ xét nghiệm dành cho người tiêu dùng không thay thế được xét nghiệm theo tầng.

Những người thân lo ngại về bảo hiểm hoặc công việc nên tìm hiểu về GINA, luật liên bang về phân biệt đối xử dựa trên di truyền, trước khi quyết định. Luật này bảo vệ nhiều hơn mọi người nghĩ ở một số lĩnh vực và ít hơn mọi người nghĩ ở những lĩnh vực khác.

Nguồn

• About Cascade Testing — Centers for Disease Control and Prevention
• Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer — Centers for Disease Control and Prevention
• Genetic Testing for Lynch Syndrome — Centers for Disease Control and Prevention
• Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes — National Cancer Institute
• Cancer Genetics Overview (PDQ) — National Cancer Institute