Чем занимается генетический консультант

Простая версия

генетический консультант — это квалифицированный специалист. Он помогает людям понять, существует ли риск рака в их семье. Они объясняют, имеет ли смысл генетического тестирования, что могут означать разные результаты и что любой результат будет значить для родственников человека.

Согласно National Cancer Institute, генетическое консультирование обычно рекомендуется перед любым генетическим тестированием на наследственный риск рака.

Консультант помогает вам решить, подходит ли вам тестирование — и помогает понять ответ, если вы сдаете тест.

Перед тестом: решать, стоит ли тестировать

Большая часть работы консультанта происходит до взятия образца. В этой части обычно консультант:

• Проверяет вашу личную и семейную медицинскую историю, чтобы оценить, насколько вероятен наследственный риск.
• Обсуждает, является ли тестирование уместным и его возможными вредами и преимуществами.
• Объясняет, что для вас означает положительный, отрицательный или неопределённый результат.
• Рассказывает о эмоциональной стороне изучения результата.
• Рассматривает вероятность передачи изменений детям и влияние на более широкую семью.
• Объясняет, какой конкретный тест может быть использован и насколько он точен.

Это помогает сделать осознанный выбор, а не тестировать, не зная результатов.

Информированное согласие

Письменное информированное согласие получается до назначения генетического теста. Человек подписывает форму, подтверждающую, что ему сообщили о цели теста и что он её понимает. Форма также содержит медицинские последствия, риски и преимущества, возможные альтернативы и права на конфиденциальность. Согласие означает, что выбор теста за вами, с чёткой информацией.

После теста: осмысление результата

Консультации также могут проводиться после тестирования. Это часто случается, когда обнаруживается положительный результат и человеку нужно знать, что это значит для него. В этой части консультант может:

• Помочь вам понять, что означает ваш конкретный результат.
• Обсудить варианты снижения риска и усиленного скрининга*, где это актуально.
• Предоставлять рекомендации в группы поддержки и другие ресурсы.
• Предлагайте эмоциональную поддержку, воспринимая новости.

Результаты могут содержать информацию для кровных родственников. Консультант поможет вам обдумать, как поделиться полученным с семьёй.

Кто предоставляет генетическое консультирование

Генетическое консультирование должен проводить квалифицированный генетический консультант. Другой медицинский специалист с опытом работы в области онкологической генетики также может сделать это — например, клинический генетик или сертифицированная генетическая медсестра. Врач или другой специалист может направить вас.

Какой психолог помогает взвесить

Задача консультанта — не подталкивать человека к тестированию или отталкивать его. Задача — изложить полную картину, чтобы решение подходило человеку. Эта картина часто показывает, как результат может повлиять на чувства и отношения. Она включает то, что результат может значить для детей. Также включает то, насколько результат действительно изменит медицинскую помощь.

Они также объясняют пределы тестирования. Отрицательный результат не всегда исключает риск, и некоторые выводы остаются неопределёнными. Четко называя эти компромиссы, консультант помогает человеку делать выбор с ясным взглядом. Цель — это решение, которое человек понимает и чувствует себя уверенным, независимо от того, каким бы оно ни пошло.

Спокойный способ думать об этом

Встреча с генетическим консультантом — это не обязательство для тестирования. Это шанс понять свою ситуацию, взвесить плюсы и минусы и решить, что подходит именно вам. Независимо от того, проходите вы тесты или нет, цель одна и та же. Вы получаете чёткую информацию, объяснённую кто-то, кто готов её объяснять, чтобы ваши дальнейшие шаги соответствовали вашим рискам и ценностям.