Недавно диагностирована ретинобластома

С чем ты имеешь дело

Ретинобластома — это рак сетчатки. Сетчатка — это светочувствительный слой на задней части глаза. Это заболевание у очень маленьких детей. Две трети случаев выявляются до достижения 2года. Она составляет около 3 процентов случаев рака у детей младше 15лет.

Цифры невелики. В Соединённых Штатах предполагаемая годовая заболеваемость составляет около 3 случаев на миллион детей младше 20лет. Если сузить возраст до 0–4— это 18.4 случаев на миллион. Именно эта редкость объясняет, почему уход должен быть в центре, который регулярно видит эти опухоли.

Самый распространённый первый признак — лейкокория. Это означает белое отражение в зрачке вместо обычного красного. Часто впервые его замечают на фотографии с вспышкой. Косоглазие, также называемое косоглазием, — другой распространённый первый признак.

Наследственность и ненаследственность — это две разные болезни

Примерно 25–30 процентов ретинобластомы наследственны, а 70–75 процентов — нет. Это различие меняет почти всё, что происходит дальше.

Ретинобластома вызвана потерей обеих рабочих копий гена RB1. При наследственном заболевании ребёнок рождается с одной дефектной копией в каждой клетке. Затем требуется всего одно событие в одной клетке сетчатки, чтобы запустить опухоль. Поэтому наследственные случаи появляются раньше — в обоих глазах и с несколькими опухолью.

Один момент удивляет многие семьи. Дети с болезнями обоих глаз почти все имеют наследственную форму. Однако только около 25 процентов имеют родителя, которые её переболели. Большинство наследственных случаев — это новые мутации. Чистый семейный анамнез этого не исключает.

Тестирование на RB1 у ребёнка, а затем у родственников, является стандартом. NCI публикует таблицу риска для родственников. Возьмём человека с болезнью обоих глаз. Его ребёнок имеет 50-процентный риск ношения мутантной генной копии. У брата или сестры этого человека риск составляет 2.5 процента. Общий риск популяции составляет примерно 1 у 15,000 живорождённых.

Запросите направление к генетическому консультанту в первые недели, а не позже. Это определяет, нужны ли братьям и сестрам осмотр глаз под анестезией.

Система группировки, используемая для спасения глаз

Ретинобластома внутри глаза обычно диагностируется без биопсии. Взятие тканей может привести к распространению опухолевых клеток. Вместо этого ребёнка проводят осмотр под анестезией. Зрачок полностью расширен, а стенка глаз прижимается, чтобы увидеть дальние края. Визуализация это подтверждает. Именно это определяет диагноз и группу.

Международная классификация ретинобластомы сортирует каждый глаз от А до Е:

• Группа A: мелкие опухоли, все 3 мм или меньше, ограниченные сетчаткой, более чем в 3 мм от фовеи и 1.5 мм от зрительного диска.
• Группа B: другие отдельные опухоли, ограниченные сетчаткой, включая те, что ближе к зрительному нерву или фове, с субсетчаточной жидкостью менее 3 мм от опухоль и без семянности.
• Группа C: отдельные опухоли с минимальным засеяннием. Субретинальная жидкость, охватывающая до четверти сетчатки, локальное мелковидное стекловидное образование вблизи опухоль и подсетчатчатое засеяние менее чем 3 мм от неё.
• Группа D: диффузное заболевание с значительным стекловидным или субсетчаточным посевом, возможно, с полным отслоением сетчатки.
• Группа E: самая продвинутая категория.

Каждый глаз имеет свою группу. Ребёнок может быть группой B в одном глазу, а группой D — в другом, с разным подходом к каждому.

Варианты лечения и для чего каждый из них предназначен

Системная химиотерапия сначала уменьшает опухоли. Её часто называют химиоредукцией. Распространённая комбинация — винкристин, карбоплатин и этопозид, на протяжении шести циклов. Локальное лечение, такое как лазер или заморозка, затем завершает опухоли.

Внутриартериальная химиотерапия также называется офтальмологической химиохирургией. Тонкий катетер подключается к артерии, питающей глаз. Препарат помещается туда. Основным агентом является мелфалан, иногда вместе с топотеканом или карбоплатином. При первом применении он сохраняет глаз с высокой скоростью. После неудач других методов лечения частота стабильно ниже.

Энуклеация означает удаление глаза. Это по-прежнему правильный ответ на затяжное заболевание одного глаза, особенно если другой глаз здоров. Это не ошибка в уходе. В одной большой серии 30 процентов удалённых глаз показали признаки высокого риска в патологии. Эти результаты затем направили дополнительные химиотерапия.

Спросите, какие методы лечения предлагаются для каждого глаза отдельно, и каковы предполагаемые шансы спасти каждый глаз.

Два вопроса, о которых стоит спросить за пределами глаз

Трёхсторонняя ретинобластома. У 5–15 процентов детей с наследственным заболеванием отдельная опухоль растёт в средней линии мозга. Обычно она появляется в возрасте от 20 до 36 месяцев. До рутинных сканирований мозга и химиоремедикации это вызывало более половины смертей от ретинобластомы в первом десятилетии после диагноз. Рутинная визуализация мозга позволяет выявить большинство случаев в течение 2 лет после первого диагноз. Спросите, каков график визуализации.

Второй вид рака. Дети с наследственной ретинобластомой носят пожизненно повышенный риск новых отдельных видов рака. Самый распространённый — остеосаркома, рак костей. Далее идут саркома мягких тканей и меланома. Этот дополнительный риск сохраняется в последующие десятилетия и распространяется на людей с заболеваниями обоих глаз. Он формирует выбор радиации, что ещё больше увеличивает риск. Это также означает, что последующие наблюдения не заканчиваются в детстве.

Практические шаги в первые две недели

• Попросите групповое письмо для каждого глаза, записанное.
• Спросите, когда был отправлен генетический тест RB1 и когда должны быть результаты.
• Спросите, нужны ли братьям, сёстрам и родителям обследование глаз и кто их записывает.
• Спросите, в каком центре проводится лечение и сколько случаев ретинобластомы они лечат в год.
• Спросить, какое зрение реалистично ожидается в каждом глазу в рамках предлагаемого плана.
• Спросите, какой график визуализации для мозга и как долго он продолжается.

Когда нужно обратиться за помощью раньше

• Позвоните 911 или обратитесь в отделение неотложной помощи, если у вашего ребёнка начался приступ, становится трудно разбудить или его невозможно успокоить и он сильно рвёт, особенно утром. Это указывает на давление внутри головы, а не на глаз.
• Позвоните в команду вашего ребёнка в тот же день, если глаз покраснеет, болит или кажется, что глаза выдвинуты вперёд, или его положение внезапно меняется. Температура 100.4°F (38°C) и выше во время химиотерапия отличается: CDC воспринимает температуру во время химиотерапия как медицинскую экстренную ситуацию, поэтому звоните в бригаду в любое время и обращайтесь в отделение неотложной помощи, если не можете с ними связаться. Скажите, что у вашего ребёнка химиотерапия.
• Позвоните в команду ребёнка в течение дня-двух, если заметите белый зрачок на другом глазу, изменение внешнего вида обработанного глаза на фотографиях, новый наклон головы или неустойчивость на ногах.

Связанные страницы

Ретинобластома, Выживание после детского рака, Генетическое тестирование на риск рака (на английском) и химиотерапия (на английском).

Источники

• https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
• https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/patient/retinoblastoma-treatment-pdq