ماذا يعني تداخل الدم المستنسخ؟

النسخة ليست ورم

جميع خلايا الدم تنحدر من الخلايا الجذعية في النخاع. على مدى الحياة، تلتقط تلك الخلايا الجذعية تغييرات صغيرة في الحمض النووي. معظم التغيرات لا تفعل شيئا.

أحيانا تعطي الخلية الجذعية ميزة طفيفة. تنمو ذريتها لتشكل جزءا أكبر من دمك مما ينبغي. تلك العائلة من الخلايا المرتبطة هي النسخة، وتوسعها هو تتكون دموي استنساخي.

لا توجد كتلة، ولا كتلة، وغالبا لا يوجد خلل في عدادات الدم. النتيجة وراثية وليست تشريحية.

لماذا يظهر هذا أكثر بعد 60

دراستان كبيرتان نشرتا في 2014 قياستا مدى شيوع ذلك.

تم تسلسل الدم من 17,182 أشخاص لم يكن لديهم اضطراب دم معروف. كانت الطفرات المستنسخة القابلة للكشف نادرة تحت سن 40. ظهرت في 9.5 بالمئة من الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 70 إلى 79، و11.7 بالمئة من الذين تبلغ أعمارهم بين 80 إلى 89، و18.4 بالمئة من الذين تبلغ أعمارهم 90 إلى 108.

أما الأخرى فقد وجدت تلوين الدم المستنسخ في حوالي 10 بالمئة من الأشخاص فوق 65، ولكن فقط 1 بالمئة من الذين هم تحت 50. في كلتا الدراستين، كانت معظم التغيرات في نفس الجينات الثلاثة: DNMT3A، TET2 وASXL1.

أصبح التسلسل حساسا بما يكفي لرؤية هؤلاء المستنسخين. كانوا دائما موجودين تقريبا.

CHIP، CCUS، والمسافة بينهما

قد تكون الكلمة في تقريرك واحدة من عدة كلمات، وهما ليسا قابلين للاستبدال.

• CHIP تعني تتكون الدم المستنسخ ذو الجهد غير المحدد. يوجد نسخة مستنسخة، وعدد الدم طبيعي، ولا يظهر النخاع التغيرات الخلوية التي تحدد متلازمات خلل النخاع التنسمي.
• CCUS تعني خلايا الدم المستنسخة ذات الدلالة غير المحددة. يوجد نسخة مستنسخة إلى جانب عدد دم منخفض فعلا، لكن دون وجود أدلة كافية تشخيص متلازمة الديكور المزمن.
• متلازمة المرض المزمنة نفسها هي تشخيص، يعرف بانخفاض العداد، وأشكال الخلايا غير الطبيعية، ونمو النسخة معا.

قارنت المراجعة 2015 التي قدمت مصطلح CHIP ذلك ب MGUS وبمرض الخلايا البائية اللمفاوية وحيدة النسيلة. هذه هي الحالات التمهيدية التي عادة ما تكون حميد ولا تتقدم في النسيلة.

ما أظهرته بيانات المتابعة فعليا

هناك أمران صحيحان في آن واحد، وكلاهما يجب أن يكون على الصفحة.

النسخة النموذجية عامل خطر حقيقي. ترتبط بزيادة احتمال حدوث سرطان دم لاحق، وبمعدلات وفاة أعلى، ربما بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية.

يبقى الخطر السنوي المطلق صغيرا. المراجعة التي ذكرت CHIP وضعت معدل التقدم إلى سرطان الدم بين حوالي 0.5 إلى 1 بالمئة سنويا، وأشارت إلى أن الخطر يبدو متناسبا مع حجم النسخة المستنسخة. يذكر مؤلفوها بوضوح أن معظم الأشخاص الذين يصابون بتتكون الدم النسيلي مع التقدم في العمر لن يصابوا أبدا بمتلازمة MDS.

لهذا السبب حجم النسخة الخاصة بك يستحق السؤال عنه.

عندما يكون نتيجة خزعة سائلة

هذه هي النسخة التي يواجهها معظم مرضى السرطان، ومن السهل أن تسيء فهمها.

اختبار ورم قائم على الدم يقرأ شظايا DNA تطفو في البلازما. بعض هذه الشظايا تأتي من ورم. وبعضها يأتي من خلايا الدم. إذا كانت نسخة من خلايا الدم تحمل طفرة، يمكن للاختبار الإبلاغ عنها كما لو أن ورم حملها.

في سلسلة من 69 الرجال المصابين بسرطان البروستاتا المتقدم، ظهرت متغيرات تتكون الدم النسيسي بنسبة 2 بالمئة أو أكثر في بلازما 13 رجال، وكانت 7 في جينات إصلاح الحمض النووي المستخدمة لاتخاذ قرار العلاج بمثبطات PARP. بشكل عام، شكلت المتغيرات المستنسخة ما يقرب من نصف متغيرات جينات إصلاح الحمض النووي الجسدي المكتشفة.

الحل بسيط. اختبار البلازما مع عينة تحكم دم كاملة يظهر أي تغييرات جاءت من خلايا الدم. اسأل عما إذا كان هذا الاختبار المزدوج قد أجري.

كيف تبدو متابعة أمراض الدم

بالنسبة لحالات CHIP مع العد الطبيعي، تكون المتابعة عادة بحذر وليس نشطة. يتم تكرار عد الدم، ويتم تسجيل النسخة المستنسخة في سجلك.

العد المنخفض يغير النقاش، لأن هذا هو ما يميز CHIP عن CCUS. [اختبارات مخبرية للسرطان](/تشخيص/اختبارات مختبرية للسرطان/) تشرح ما يقيس عد الدم، و[اختبار علامة حيوية والطب الدقيق](/علاجات/اختبار علامة حيوية-ودواء دقيق/) هي قائمة مفيدة يجب إحضارها.

المصادر

• ستينسما DP وآخرون. تداخل دموي مستنسخ ذو جهد غير محدد وتمييزه عن متلازمات خلل التنسج النخاعي. الدم. 2015;126(1):9-16
• جايسوال س وآخرون. تداخل الدم المستنسخ المرتبط بالعمر المرتبط بنتائج سلبية. N Engl J Med. 2014;371(26):2488-98
• جينوفيز ج وآخرون. استنتاج تقويم الدم المستنسخ وخطر سرطان الدم من تسلسل الحمض النووي للدم. إن إنجلس جي ميد. 2014;371(26):2477-87
• جنسن ك وآخرون. ارتباط تداخل الدم المستنسخ في جينات إصلاح الحمض النووي مع تداخل اختبار الحمض النووي الخالي من خلايا بلازما سرطان البروستاتا. جاما أونكول. 2021;7(1):107-110