克隆造血是什么意思?
克隆造血意味着一家族的造血细胞增殖。这在年龄增长时很常见,不是白血病,且可能扭曲液体活活组织检查结果。
克隆造血意味着一家族的造血细胞携带后天基因变化,并且体型超过了邻近的。随着年龄增长,这种变化变得普遍。它不是癌症,已发表的随访报告显示,血癌的进展率大约为每年 0.5 %到 1 %。
克隆体不是肿瘤
你的血细胞都源自骨髓中的干细胞。在一生中,这些干细胞会捕捉到微小的DNA变化。大多数变化都没什么影响。
偶尔会让干细胞获得一点优势。它的后代会长大到比正常更多的血液。这类相关细胞就是克隆体,其扩张就是克隆造血。
没有肿块,没有肿块,通常血液计数也没有异常。这个发现是遗传的,而非解剖学的。
为什么这事在60之后出现得更频繁
2014发表的两项大型研究测量了其普遍性。
其中一项测序检测了17,182名无已知血液疾病的人群血液。可检测的克隆突变在40岁以下极为罕见。70至79岁人群中出现的克隆突变占9.5%,80至89岁人群中为11.7%,90至108岁人群中为18.4%。
另一项研究发现约10%的65岁以上人群出现克隆造血,但50岁以下仅有1%。两项研究中,大多数变化都集中在相同的三个基因上:DNMT3A、TET2和ASXL1。
测序变得足够灵敏,能识别这些克隆体。它们几乎可以肯定一直存在。
芯片、CCUS,以及它们之间的空间
你报告上的词可能是几条,且它们不能互换。
- CHIP指电位不确定的克隆造血。存在克隆体,血细胞计数正常,骨髓未显示定义骨髓异常增生综合征的细胞变化。
- CCUS指意义不明的克隆细胞减少。克隆体伴随着真正低血细胞计数,但缺乏足够证据进行MDS的诊断。
- MDS本身是一种诊断,特点是细胞计数低、细胞形态异常和克隆增殖共同发生。
引入“CHIP”一词的2015综述将其与MGUS和单克隆B细胞淋巴细胞增多症进行了比较。这些都是通常会被良性且不会进展的前体状态。
后续数据实际显示的内容
两件事同时成立,且都应写在文字中。
克隆确实是一个真实的危险因素。它与日后患血癌的概率更高,以及因心血管疾病导致的全因死亡率更高有关。
绝对每年风险保持较低。提及CHIP的综述指出,血癌进展率约为每年0.5%至1%,并指出风险与克隆体大小成正比。作者明确指出,大多数随着年龄增长而获得克隆造血的人永远不会发展为MDS。
这就是为什么你克隆体的大小值得询问。
当它是液体活组织检查的伪影时
这是大多数癌症患者遇到的版本,很容易被误解。
基于血液的肿瘤检测读取血浆中漂浮的DNA片段。其中一些片段来自你的肿瘤。有些来自你的血细胞。如果血细胞克隆携带突变,检测可以报告该突变,就像肿瘤携带的一样。
在一组针对69名晚期前列腺癌男性中,克隆造血变异在13男性血浆中检测到2%或以上,7在用于决定PARP抑制剂治疗的DNA修复基因中也存在这些变异。总体来看,克隆变异占体细胞DNA修复基因变异的近一半。
解决方法很简单。结合全血对照样本进行血浆检测,可以发现哪些变化来自血细胞。问问是否进行了那种配对检测。
血液学随访的样子
对于正常计数的CHIP,随访通常是观察而非主动。血液计数会重复,克隆会被记录在你的病历中。
低计数会改变讨论,因为这正是CHIP与CCUS的区别。[癌症实验室检测](/诊断/lab-tests-for-cancer/)解释了血液计数测量的意义,而[生物标志物检测与精准医疗](/treatments/生物标志物检测-与精确医学/)是一个有用的清单。
资料来源
- [Steensma DP 等人。电位不确定的克隆造血及其与骨髓异常增生综合征的区别。血液。2015;126(1):9-16](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4624443/)
- [Jaiswal S 等人。与不良结局相关的年龄相关克隆造血。N Engl 医学杂志 2014;371(26):2488-98](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25426837/)
- [Genovese G 等人。通过血液DNA序列推断克隆造血与血癌风险。N Engl 医学杂志 2014;371(26):2477-87](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25426838/)
- [Jensen K 等人。DNA 修复基因中克隆造血与前列腺癌无血浆细胞 DNA 检测干扰的关联。《美国医学会肿瘤学会》。2021;7(1):107-110](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33151258/)