Sinh tạo máu theo dòng vô tính có nghĩa là gì?

Bản sao không phải là khối u

Tất cả các tế bào máu của bạn đều có nguồn gốc từ tế bào gốc trong tủy xương. Trong suốt cuộc đời, những tế bào gốc đó sẽ phát hiện những thay đổi nhỏ về DNA. Hầu hết các thay đổi đều không có tác dụng gì.

Thỉnh thoảng, một tế bào gốc có lợi thế nhẹ. Các hậu duệ của nó phát triển chiếm nhiều máu hơn mức cần thiết. Họ tế bào liên quan đó chính là bản sao, và sự mở rộng của nó là sinh máu nhân bản.

Không có khối u, không có khối u, và thường không có gì bất thường trong các xét nghiệm máu. Phát hiện này là do di truyền, không phải giải phẫu.

Tại sao điều này xuất hiện nhiều hơn sau 60

Hai nghiên cứu lớn được công bố trên 2014 đo lường mức độ phổ biến của nó.

Một nghiên cứu giải trình tự máu từ 17,182 người không có rối loạn máu được biết đến. Đột biến nhân bản có thể phát hiện rất hiếm khi dưới 40tuổi. Chúng xuất hiện ở 9.5% người từ 70 đến 79, 11.7% những người từ 80 đến 89, và 18.4% những người từ 90 đến 108.

Nghiên cứu còn lại phát hiện sinh máu nhân bản ở khoảng 10% người trên 65, nhưng chỉ 1% ở những người dưới 50tuổi. Trong cả hai nghiên cứu, hầu hết các thay đổi đều nằm trong cùng ba gen: DNMT3A, TET2 và ASXL1.

Giải trình tự trở nên đủ nhạy để nhìn thấy các bản sao này. Chúng gần như chắc chắn luôn ở đó.

CHIP, CCUS, và khoảng cách giữa chúng

Từ trên báo cáo của bạn có thể là một trong số nhiều từ và chúng không thể thay thế cho nhau.

• CHIP nghĩa là quá trình tạo máu vô tính với tiềm năng không xác định. Có một bản sao, số lượng máu bình thường, và tủy xương không có những thay đổi tế bào xác định hội chứng myelodysplastic.
• CCUS nghĩa là các tế bào vô tính có ý nghĩa chưa xác định. Một bản sao xuất hiện cùng với số lượng máu thực sự thấp, nhưng không có đủ bằng chứng để chẩn đoán MDS.
• MDS bản thân là một chẩn đoán, được xác định bởi số lượng thấp, hình dạng tế bào bất thường và sự phát triển dòng vô tính cùng lúc.

Bài tổng quan 2015 giới thiệu thuật ngữ CHIP đã so sánh nó với MGUS và lympho tế bào B đơn dòng. Đó là các trạng thái tiền thân thường lành tính và thường không tiến triển.

Dữ liệu theo dõi thực sự cho thấy gì

Có hai điều đúng cùng lúc, và cả hai đều thuộc về trang giấy.

Bản sao là một yếu tố nguy cơ thực sự. Nó liên quan đến nguy cơ cao hơn xảy ra ung thư máu muộn hơn, và tỷ lệ tử vong do mọi nguyên nhân cao hơn, có thể do bệnh tim mạch.

Rủi ro tuyệt đối hàng năm vẫn ở mức nhỏ. Bài tổng quan đặt tên CHIP cho rằng tốc độ tiến triển thành ung thư máu khoảng 0.5 đến 1 phần trăm mỗi năm, và lưu ý nguy cơ tỷ lệ thuận với kích thước của bản sao. Các tác giả của nó khẳng định rõ ràng rằng hầu hết những người tạo máu nhân bản theo tuổi sẽ không bao giờ phát triển MDS.

Đó là lý do kích thước bản sao của bạn đáng để hỏi.

Khi đó là hiện vật của sinh thiết lỏng

Đây là phiên bản mà hầu hết bệnh nhân ung thư gặp phải, và rất dễ bị hiểu sai.

Xét nghiệm khối u dựa trên máu cho biết các mảnh DNA nổi trong huyết tương. Một số mảnh đó đến từ khối u của bạn. Một số đến từ các tế bào máu của bạn. Nếu một bản sao tế bào máu mang đột biến, xét nghiệm có thể báo cáo như thể khối u mang đột biến đó.

Trong một loạt 69 người đàn ông mắc ung thư tuyến tiền liệt tiến triển, các biến thể tạo máu nhân bản có tỷ lệ 2 phần trăm trở lên xuất hiện trong huyết tương của 13 người, và 7 có chúng trong các gen sửa chữa DNA dùng để quyết định điều trị bằng thuốc ức chế PARP. Tổng thể, các biến thể nhân bản chiếm gần một nửa số biến thể gen sửa chữa DNA soma được tìm thấy.

Cách khắc phục rất đơn giản. Xét nghiệm huyết tương cùng với mẫu kiểm soát máu toàn phần cho thấy những thay đổi nào đến từ tế bào máu. Hỏi xem xét nghiệm kết hợp đó có được thực hiện không.

Theo dõi huyết học trông như thế nào

Đối với CHIP với số lượng bình thường, việc theo dõi thường là theo dõi chứ không phải chủ động. Xét nghiệm máu được lặp lại, và bản sao sẽ được ghi lại trong hồ sơ của bạn.

Số lượng thấp sẽ thay đổi cuộc trò chuyện, vì đó là điều phân biệt CHIP với CCUS. [Xét nghiệm phòng thí nghiệm ung thư](/chẩn đoán/xét nghiệm phòng thí nghiệm ung thư/) giải thích những gì một số lượng máu đo lường, và [Kiểm tra dấu ấn sinh học và Y học chính xác](/điều trị/dấu ấn sinh học-xét nghiệm và y học chính xác/) là danh sách hữu ích để mang theo.

Nguồn

• Steensma DP và cộng sự. Sinh máu nhân bản có tiềm năng không xác định và sự khác biệt với hội chứng tủy bọc. Máu. 2015;126(1):9-16
• Jaiswal S và cộng sự. Sinh máu nhân bản liên quan đến tuổi tác liên quan đến các kết quả bất lợi. N Engl J Med. 2014;371(26):2488-98
• Genovese G và cộng sự. Sinh máu nhân bản và nguy cơ ung thư máu suy ra từ trình tự DNA máu. N Engl J Med. 2014;371(26):2477-87
• Jensen K và cộng sự. Hiệp hội Tạo máu nhân bản trong gen sửa chữa DNA có can thiệp xét nghiệm DNA không tế bào huyết tương do ung thư tuyến tiền liệt. JAMA Oncol. 2021;7(1):107-110