未患癌家庭成员的遗传咨询
您没有患过癌症时的遗传咨询:级联检测、先检测患癌亲属、GINA在保险方面的缺口,以及如何解读阴性结果。
如果有亲属携带遗传性癌症变异,咨询可以帮助您决定是否检测。级联检测从患癌亲属开始效果最好,而GINA不涵盖人寿保险或残疾保险。
做没有得过癌症的那位亲属
假设您的父母、兄弟姐妹或子女被发现携带遗传性癌症变异。这让您处在一个不寻常的位置:您很健康,却被抛来一个关于自己身体的问题。遗传咨询就是帮助您决定:是否想知道答案,答案会改变什么,以及什么时候知道。
遗传咨询师会梳理您的家族史。他们会解释某个特定变异能预测什么、不能预测什么。并且在抽血或采集唾液之前,和您谈一谈实际和情感上的后果。咨询和检测是分开的两步。只做第一步、不做第二步,完全合理。
级联检测,以及为什么顺序很重要
级联检测是指,一旦在一个人身上发现了某个变异,就把检测逐步提供给家族中的其他人。通常先从一级亲属开始,也就是您的子女、兄弟姐妹和父母,然后再向外扩展。
在可能的情况下,检测从患过癌症的亲属开始。这是一个家族能做的最有用的一件事,也常常让人意外。如果那位亲属检测呈阳性,家族就确切知道该找哪一个变化。其他人就可以只检测这一个变异,费用低,而且结果是明确的“有”或“没有”。如果改从健康的亲属开始,阴性结果可能意义不大。您不知道到底有没有东西可找。
这可能是一场艰难的谈话。患癌的亲属可能正在治疗,可能已经精疲力竭,也可能不想知道。咨询师可以帮助您在没有压力的情况下提起这件事。
正确解读阴性结果
并不是所有阴性结果的意思都一样。这个区别比这一领域几乎任何其他事都更重要。
“真阴性”是指,已知您的家族中有某个有害变异,而您没有携带它。这个结果确实令人安心。您的癌症风险与一般人群相当。可能不再需要加强筛查。这是真正的好消息,您可以为此感到高兴。
“无信息性阴性”则不同。它的意思是检测没有发现有害变异,但家族中从一开始就从未找出过任何变异。家族史依然是家族史。可能有尚未被发现的基因,也可能是检测读不好的区域里有变化。您的医疗通常仍会依据这份家族史,而不是依据检测结果。
“意义不明的变异”属于第三类。检测发现了一个变化,但目前还没有人知道它是否重要。请问问您的咨询师该如何处理。
保险、工作,以及法律的缺口
在美国,《遗传信息非歧视法》(GINA)禁止健康保险公司利用遗传信息来决定投保资格或保费。它也禁止大多数雇主在招聘或晋升中使用遗传信息。
GINA不涵盖人寿保险、残疾保险或长期护理保险。联邦GINA的保护不涉及这些保险市场,所以请向每家保险公司询问它们如何对待遗传检测结果。GINA也不适用于军队,员工少于十五人的雇主也不在其范围之内。有些州增加了保护,其他国家的规定差别很大。
因此,许多人选择在检测之前,而不是之后,先办好人寿和残疾保险。在检测前向您的咨询师提出这个问题是合理的。
阳性结果能给您什么
阳性结果是可以据此采取行动的信息。NCI表示,结果可以指导更频繁的监测、药物的使用、手术和生活方式的改变。您的医疗团队可以告诉您,针对相关基因适用哪些选择。