担心把遗传性癌症变异传给孩子
许多遗传性癌症变异,每个孩子都有 50% 的几率遗传。这意味着什么、不意味着什么,以及遗传咨询师如何帮助您思考家庭计划方面的问题。
许多癌症易感变异,包括 BRCA1 和 BRCA2,每个孩子都有 50% 的几率遗传。遗传到变异会提高风险,但并不保证会患癌。遗传咨询师可以与您一起探讨把变异传给孩子的风险,以及家庭计划方面的问题。
本页面写给携带会增加癌症风险的遗传基因改变、并担心传给孩子的人。内容包括这些几率意味着什么、生育方面的选择、给孩子做检测,以及如何与孩子谈这件事。
遗传几率的数字意味着什么
对于 BRCA1 和 BRCA2,NCI 表示,携带者的每个孩子都有 50% 的可能性遗传到同一个变异。许多其他癌症易感变异也以类似的方式遗传。这个几率对每个孩子分别适用。它不是配额。三个孩子可能都遗传到,也可能都没有。
有两件事常常在深夜里被混在一起,值得把它们分开。
遗传到变异,不等于会患癌。 变异会提高风险,但不会预定一件事一定发生。不同基因的风险不同。以 BRCA1 和 BRCA2 为例,携带有害变异的女性中,超过 60% 会患乳腺癌。在这两个基因中,卵巢癌的风险,BRCA1 为 39% 至 58%,BRCA2 为 13% 至 29%。这些风险不可忽视,但并非确定无疑。
遗传到变异的孩子,也会得到这方面的知情权。 他们会在知情的环境中长大,并且可以与医生一起规划筛查和预防。
家庭计划方面的问题
如果您正在计划组建家庭,或者已经有了孩子,遗传咨询师可以帮上忙。NCI 表示,遗传咨询应当包括一次关于把变异传给孩子的风险的谈话。请问问针对您的基因有哪些选择,并请咨询师逐一说明,而不要把您引向其中任何一个。各种选择在费用、保险覆盖范围和效果上各不相同,所以对于您考虑的每一种,都请询问这些细节。
给孩子做检测
对于 BRCA1 和 BRCA2,专业团体不建议为 18 岁以下的儿童做基因检测。目前没有针对儿童的具体降低风险措施,而且他们很少发生与 BRCA 相关的癌症。
其他基因可能不同。有些综合征涉及儿童期的癌症。您的遗传咨询师可以告诉您,您家族的基因属于哪一类。
告诉已经出生的孩子
没有唯一正确的年龄。一种做法是一点一点地告诉他们。先从简单、平静的说法开始:我们家族里有一件事是遗传的,医生知道如何留意它。等孩子准备好了,再补充更多细节。遗传咨询师,或者了解遗传性疾病的心理治疗师,可以帮您设计怎么说。
这种恐惧的底下通常是什么
担心把什么东西传下去,很少是关于统计数字的。它通常是不希望孩子经历您或您的父母所经历过的一切。
值得对某个人把这一点说出来。这个人可以是遗传咨询师、熟悉遗传性疾病的心理治疗师,或是针对您这种综合征的同伴支持小组。在做决定之前,不必先把这种恐惧解决掉。而在您做决定时,它也不应该是房间里唯一的声音。
您没有选择自己的基因组,也没有设计遗传的方式。您能选择的,是让家人知道什么,以及让他们有能力做些什么。