Hội chứng Lynch: Nguy cơ ung thư đại trực tràng và các ung thư khác do di truyền

Trang này trình bày những điều cơ bản về hội chứng Lynch: hội chứng hoạt động như thế nào, ảnh hưởng đến những loại ung thư nào, các dấu hiệu cảnh báo trong gia đình, và ý nghĩa đối với việc tầm soát.

Phiên bản đơn giản

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền. Nó xuất phát từ những thay đổi ở các gen thường giúp tế bào của quý vị sửa chữa DNA. Khi các gen đó hoạt động kém, lỗi có thể tích tụ. Điều đó làm tăng nguy cơ một số loại ung thư.

Hội chứng Lynch thường làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng (đại tràng và trực tràng) nhiều nhất. Hội chứng này cũng làm tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, ảnh hưởng đến lớp niêm mạc tử cung. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ một số ung thư khác. Các bệnh ung thư liên quan thường xuất hiện ở tuổi trẻ hơn bình thường.

Hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ ung thư, nhưng biết về nó mở ra cánh cửa đến việc tầm soát có thể phát hiện, hoặc thậm chí ngăn ngừa ung thư.

Hội chứng Lynch hoạt động như thế nào

Tế bào của quý vị có một hệ thống sửa chữa chữa những lỗi nhỏ khi DNA được sao chép. Hệ thống này đôi khi gọi là sửa chữa ghép cặp sai. Hội chứng Lynch liên quan đến những thay đổi di truyền ở các gen vận hành hệ thống này.

Khi các gen này không hoạt động đúng, lỗi DNA tích tụ nhanh hơn. Theo thời gian, điều đó làm tăng khả năng một tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và trở thành ung thư.

Thay đổi này là di truyền. Vì vậy nó có từ khi sinh ra, và cha mẹ có thể truyền cho con.

Hội chứng Lynch khiến "công cụ soát lỗi chính tả" DNA của cơ thể kém đáng tin cậy hơn, làm tăng nguy cơ ung thư.

Những bệnh ung thư mà hội chứng này ảnh hưởng

Hai bệnh ung thư liên quan nhiều nhất đến hội chứng Lynch là:

• Ung thư đại trực tràng, ung thư của đại tràng hoặc trực tràng
• Ung thư nội mạc tử cung (tử cung), ung thư của lớp niêm mạc tử cung

Các ung thư khác, chẳng hạn ung thư buồng trứng và ung thư dạ dày, cũng có thể dễ xảy ra hơn. Và những bệnh ung thư này có xu hướng xuất hiện sớm hơn trong đời so với dân số chung.

Dấu hiệu cho thấy hội chứng có thể có trong gia đình quý vị

Ung thư có thể xuất hiện trong một gia đình vì nhiều lý do. Nhưng một số kiểu hình khiến một tình trạng di truyền như hội chứng Lynch dễ xảy ra hơn. Hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền nếu gia đình quý vị có:

• Nhiều người thân bị ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung
• Những bệnh ung thư này được chẩn đoán ở tuổi trẻ, chẳng hạn ung thư đại tràng trước 50 tuổi
• Cùng một người bị nhiều hơn một loại ung thư liên quan
• Sự kết hợp ung thư đại tràng và ung thư nội mạc tử cung ở những người thân gần

Khi có thể, việc xét nghiệm thường bắt đầu từ một người thân đã từng bị ung thư. Cách này cho thông tin rõ nhất cho cả gia đình.

Tuổi mắc bệnh sớm và kiểu hình lặp lại của ung thư đại tràng và tử cung là những dấu hiệu cảnh báo kinh điển.

Cách phát hiện

Hội chứng Lynch được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền, thường từ mẫu máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm này diễn ra sau khi chuyên viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ xem xét tiền sử của quý vị.

Đôi khi con đường bắt đầu từ khối u. Ung thư của một người có thể được xét nghiệm các đặc điểm gợi ý hội chứng Lynch. Nếu những đặc điểm đó xuất hiện, xét nghiệm nguy cơ di truyền được thực hiện tiếp theo để xem thay đổi đó có được truyền lại hay không.

Một kết quả dương tính có nghĩa là nguy cơ một số loại ung thư cao hơn. Điều đó không có nghĩa là chắc chắn bị ung thư. Một số người mắc hội chứng Lynch không bao giờ bị ung thư.

Ý nghĩa đối với việc tầm soát

Lợi ích lớn nhất của việc biết mình có hội chứng Lynch là nó thay đổi kế hoạch tầm soát của quý vị. Người mắc hội chứng Lynch thường:

• Bắt đầu tầm soát đại trực tràng sớm hơn so với người lớn có nguy cơ trung bình
• Tầm soát thường xuyên hơn, thường bằng nội soi đại tràng

Nội soi đại tràng đặc biệt hữu ích ở đây. Nội soi có thể tìm và cắt bỏ polyp trước khi chúng trở thành ung thư. Vì vậy tầm soát có thể ngăn ngừa ung thư cũng như phát hiện sớm.

Việc tầm soát hoặc các bước khác cho ung thư nội mạc tử cung và các ung thư liên quan khác cũng có thể được khuyên. Điều đó tùy thuộc vào gen cụ thể liên quan và tiền sử của chính quý vị.

Với hội chứng Lynch, tầm soát sớm hơn và thường xuyên hơn là cách chính để giảm nguy hiểm.

Gia đình và các bước tiếp theo

Hội chứng Lynch là di truyền, nên một chẩn đoán mang thông tin cho họ hàng ruột thịt của quý vị. Anh, chị, em, con và cha mẹ có thể mang cùng thay đổi đó. Họ có thể được lợi từ xét nghiệm và một kế hoạch tầm soát riêng cho họ.

Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp quý vị hiểu kết quả và lập kế hoạch tầm soát. Họ cũng có thể giúp quý vị cân nhắc cách chia sẻ tin này với gia đình. Nếu hội chứng Lynch có trong gia đình quý vị, đội ngũ chăm sóc có thể xây dựng một lịch tầm soát phù hợp với nguy cơ cụ thể của quý vị.