Hội chứng Lynch là gì: Sửa chữa DNA và nguy cơ ung thư

Phiên bản đơn giản

Trang này dành cho người đã nghe nói về hội chứng Lynch trong gia đình hoặc tại phòng khám. Trang giải thích tình trạng này là gì, được phát hiện như thế nào, và vì sao nó làm thay đổi việc tầm soát.

Hội chứng Lynch là một tình trạng được truyền trong gia đình. Nguyên nhân là những thay đổi ở các gen có nhiệm vụ giúp tế bào sửa chữa DNA. Nếu các gen đó bị lỗi, những sai sót nhỏ trong DNA có thể tích tụ, và một số loại ung thư trở nên dễ xảy ra hơn.

Tình trạng này có từ khi sinh ra. Cha mẹ có thể truyền cho con. Vì vậy nó có thể xuất hiện ở nhiều người thân.

Hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ ung thư. Nhưng biết về nó mở ra cánh cửa đến việc tầm soát, có thể phát hiện ung thư sớm, hoặc thậm chí ngăn ngừa ung thư.

Một tình trạng có từ khi sinh ra

Hội chứng Lynch không phải là thứ một người bị lây. Cũng không phải thứ do thói quen gây ra về sau. Đó là một thay đổi di truyền, có trong mọi tế bào của cơ thể ngay từ đầu cuộc đời. Vì là di truyền, mỗi người thân ruột thịt gần có thể mang hoặc không mang cùng thay đổi đó.

Điều này khiến nó khác với những bệnh ung thư có vẻ xảy ra theo gia đình vì các lý do khác, chẳng hạn thói quen chung hoặc tình cờ.

Mối liên hệ với việc sửa chữa DNA

Mỗi lần tế bào sao chép DNA của mình, những lỗi nhỏ có thể xảy ra. Tế bào có các hệ thống sửa chữa để chữa những lỗi này. Hội chứng Lynch liên quan đến những thay đổi di truyền ở các gen vận hành công việc sửa chữa này.

Khi việc sửa chữa kém đáng tin cậy hơn, lỗi tích tụ nhanh hơn. Theo thời gian, một tế bào có thể bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát. Thay đổi này làm tăng nguy cơ, nhưng không bảo đảm sẽ bị ung thư.

Những bệnh ung thư mà hội chứng này ảnh hưởng

Hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ nhiều nhất đối với:

• Ung thư đại trực tràng — ung thư của đại tràng hoặc trực tràng
• Ung thư nội mạc tử cung (tử cung) — ung thư của lớp niêm mạc tử cung

Hội chứng này cũng có thể làm tăng nguy cơ một số ung thư khác, chẳng hạn ung thư buồng trứng và ung thư dạ dày. Một đặc điểm then chốt là những bệnh ung thư này thường xuất hiện ở tuổi trẻ hơn so với dân số chung.

Hội chứng này truyền trong gia đình như thế nào

Vì thay đổi này là di truyền, nó có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau. Một manh mối hữu ích là trong gia đình có kiểu hình ung thư đại tràng và nội mạc tử cung, nhất là ở tuổi trẻ. Một manh mối khác là một người thân bị nhiều hơn một loại ung thư có liên quan.

Khi có thể, việc xét nghiệm thường bắt đầu từ một người thân đã từng bị ung thư. Kết quả của họ thường là điểm khởi đầu hữu ích nhất cho mọi người còn lại.

Cách phát hiện

Xét nghiệm di truyền, thường làm từ máu hoặc nước bọt, xác nhận hội chứng Lynch. Trước đó, chuyên viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ xem xét tiền sử cá nhân và gia đình. Đôi khi con đường bắt đầu từ khối u. Ung thư của một người được xét nghiệm các đặc điểm gợi ý hội chứng Lynch, rồi xét nghiệm nguy cơ di truyền được thực hiện tiếp theo.

Vì sao tầm soát sớm hơn quan trọng

Lợi ích lớn nhất của việc biết về hội chứng Lynch là nó thay đổi kế hoạch tầm soát. Người mắc hội chứng Lynch thường bắt đầu tầm soát đại trực tràng sớm hơn và lặp lại thường xuyên hơn so với người lớn có nguy cơ trung bình.

Nội soi đại tràng (nhìn vào bên trong đại tràng bằng một ống mỏng có đèn) đặc biệt có giá trị. Nội soi có thể tìm và cắt bỏ polyp, những khối nhỏ mọc lên, trước khi chúng trở thành ung thư. Theo cách này, tầm soát có thể giúp ngăn ngừa ung thư, không chỉ phát hiện ung thư. Việc kiểm tra các ung thư liên quan khác cũng có thể được khuyên, tùy theo gen nào liên quan và tiền sử của chính người đó.

Gia đình và các bước tiếp theo

Một chẩn đoán hội chứng Lynch cũng quan trọng với họ hàng ruột thịt. Anh, chị, em, cha mẹ hoặc con có thể mang cùng thay đổi đó. Họ có thể được lợi từ xét nghiệm và một kế hoạch tầm soát được xây dựng cho họ. Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp một người hiểu kết quả, lập kế hoạch tầm soát cho mình, và cân nhắc cách chia sẻ tin này với gia đình.

Một cách nhìn bình tĩnh

Biết rằng hội chứng Lynch có thể có trong gia đình có thể khiến quý vị bất an. Nhưng tốt nhất nên xem đó là thông tin hữu ích, không phải một bản án. Một số người mắc tình trạng này không bao giờ bị ung thư.

Giá trị thực tế nằm ở những gì nó mở ra. Quý vị có một kế hoạch tầm soát xây dựng riêng cho mình, có thể phát hiện ung thư sớm hoặc ngăn ngừa nó. Và người thân có cơ hội tìm hiểu nguy cơ của chính họ. Bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền có thể xem lại tiền sử gia đình của quý vị, giải thích việc xét nghiệm có hợp lý không, và biến những gì quý vị biết được thành một kế hoạch rõ ràng, riêng cho quý vị.