Читать эту статью на английском →
Наследственные онкологические синдромы: обзор
Наследственный онкологический синдром — это наследственное заболевание, которое повышает риск развития некоторых видов рака.
Наследственный онкологический синдром, также называемый семейным онкологическим синдромом, — это редкое наследственное состояние, при котором члены семьи имеют выше среднего риск некоторых видов рака. До 10 процентов случаев рака могут быть связаны с наследственными изменениями. Примеры включают рак, связанный с BRCA, синдром Линча и FAP. Не каждый семейный кластер является синдромом — общие привычки и случайность тоже играют свою роль.
Простая версия
наследственный онкологический синдром — редкое наследственное заболевание. Его также называют семейным онкологическим синдромом. В нём члены семьи несут выше среднего риск одного или нескольких типов рака. Причина — наследственное изменение гена, связанного с раком.
В National Cancer Institute отмечается, что до 10 процентов всех видов рака могут быть вызваны наследственными генетическими изменениями. Подавляющее большинство случаев происходит случайно, поскольку изменения ДНК накапливаются на протяжении всей жизни. Они не вызваны синдромом.
Эти синдромы повышают риск некоторых видов рака. Они редки и не являются диагнозом рака.
Что делает синдром
При наследственном онкологическом синдроме вредное изменение гена, связанного с раком, наследуется. Оно присутствует в каждой клетке с рождения и может передаваться от родителя к ребёнку. При некоторых синдромах рак обычно проявляется в раннем возрасте. Некоторые также сопровождаются другими заболеваниями, которые не являются раком.
Наследование такого изменения повышает риск по определённой причине. Человеку нужно меньше дополнительных изменений ДНК, чтобы клетка стала раковой. Но он может никогда не развивать эти изменения. И может никогда не развить рак.
Некоторые примеры
Несколько известных примеров показывают этот диапазон:
- Наследственный рак молочной железы и яичников, связанный с наследственными изменениями в BRCA1 и BRCA2. Это повышает риск развития рака молочной железы, яичников и ряда других видов рака.
- Синдром Линча, который повышает риск рака толстой кишки и эндометрия, а также некоторых других. Рак часто проявляется в более раннем возрасте.
- Семейный аденоматозный полипоз (FAP), вызванный наследственными изменениями гена APC. У людей с FAP очень высокая вероятность развития колоректального рака в раннем возрасте. Они также подвержены риску некоторых других видов рака.
Почему не каждая семейная группа — это синдром
Рак может выглядеть так, будто он «передаётся в семье» по причинам, не связанным с наследственным синдромом. В National Cancer Institute указывается несколько:
- Случайность. Распространённые виды рака, такие как рак простаты, могут случайно появиться у нескольких родственников.
- Общие привычки и окружающая среда. Родственники могут использовать обычные курения, питание или воздействие, например, загрязнение воздуха. Это может привести к похожим видам рака.
- Множество изменений с небольшим эффектом. Семья может иметь смесь множества генетических вариантов, каждый из которых добавляет небольшой риск, а не один сильный синдром.
Так что семейная история рака — это подсказка, которую стоит изучить. Это не доказательство синдрома.
Признаки, указывающие на синдром
Некоторые закономерности повышают вероятность наследственного синдрома. Их стоит обсуждать с врачом или генетическим консультантом:
- Диагноз рак в необычно молодом возрасте
- Несколько родственников с похожим типом рака
- У одного человека более одного рака
- Рак в парных органах, таких как обе груди или обе почки
- Редкие виды рака, такие как рак молочной железы у мужчин
Чем больше таких материалов появляется, тем больше стоит изучить.
Что это значит и следующие шаги
Обнаружение синдрома может изменить план профилактики и скрининга. Вас могут обследовать в молодом возрасте или чаще. Вы можете рассмотреть шаги по снижению риска. И поскольку изменение наследуется, информация может быть важна и для кровных родственников.
Генетическое консультирование помогает понять, соответствует ли ваш семейный анамнез синдрому. Он помогает решить, имеет ли смысл тестирования. И объясняет, что любой результат будет значить для вас и вашей семьи. Синдром повышает риск. Знание о нём превращает этот риск в план.
Как подтверждаются синдромы
Допустим, семейный образец повышает вероятность развития синдрома. Генетический консультант или врач затем изучает личный и семейный анамнез. Они могут предложить генетическое тестирование, обычно по образцу крови или слюны. По возможности тестирование часто начинается с родственника, который перенес рак, так как это даёт наиболее чёткую информацию для всей семьи.
Подтверждённый синдром не меняет того, что вы можете сделать за одну ночь. Но он уточняет план. Он проясняет, на какие виды рака стоит обращать внимание, когда начинать скрининг и что родственники могут выиграть, узнав о собственном риске. Синдром повышает риск; именно его понимание превращает этот риск в план.