Los síndromes de cáncer hereditario: una descripción general

La versión sencilla

Un síndrome de cáncer hereditario —también llamado síndrome de cáncer familiar— es una afección heredada poco frecuente. En él, los miembros de una familia tienen un riesgo mayor al promedio de cierto tipo o tipos de cáncer. Es causado por cambios heredados en ciertos genes relacionados con el cáncer.

El Instituto Nacional del Cáncer señala que hasta el 10 por ciento de todos los cánceres pueden ser causados por cambios genéticos heredados. La gran mayoría de los cánceres ocurren por azar a medida que los cambios en el ADN se acumulan a lo largo de la vida, no a causa de un síndrome.

Estos síndromes elevan el riesgo de ciertos cánceres, pero son poco comunes y no son un diagnóstico de cáncer.

Qué hace a un síndrome

En un síndrome de cáncer hereditario, un cambio dañino en un gen relacionado con el cáncer se hereda y está presente en cada célula desde el nacimiento. Puede transmitirse de un padre a un hijo. Con algunos síndromes, los cánceres tienden a aparecer a edades tempranas o vienen con otras afecciones de salud no cancerosas.

Heredar un cambio así eleva el riesgo porque una persona necesita menos cambios adicionales en el ADN para que una célula se vuelva cancerosa. Pero puede que nunca desarrolle esos cambios, y puede que nunca desarrolle cáncer.

Algunos ejemplos

Algunos ejemplos conocidos muestran la variedad:

• El cáncer de seno y de ovario hereditario, relacionado con cambios heredados en BRCA1 y BRCA2, que elevan el riesgo de cáncer de seno, de ovario y de varios otros cánceres.
• El síndrome de Lynch, que eleva el riesgo de cáncer colorrectal y de endometrio, y algunos otros, a menudo a edades más jóvenes.
• La poliposis adenomatosa familiar (PAF), causada por cambios heredados en el gen APC. Las personas con PAF tienen una probabilidad muy alta de desarrollar cáncer colorrectal a una edad temprana y están en riesgo de algunos otros cánceres también.

Por qué no todo grupo familiar es un síndrome

El cáncer puede parecer que "corre en una familia" por razones que no tienen nada que ver con un síndrome heredado. El Instituto Nacional del Cáncer señala varias:

• El azar. Los cánceres comunes, como el cáncer de próstata, pueden aparecer en varios familiares simplemente por azar.
• Hábitos y ambiente compartidos. Los familiares pueden compartir el consumo de tabaco, la alimentación o exposiciones como la contaminación del aire, que pueden llevar a cánceres similares.
• Muchos cambios de efecto pequeño. Una familia puede compartir una combinación de muchas variantes genéticas que cada una agrega solo un poquito de riesgo, en lugar de un síndrome fuerte.

Así que una historia familiar de cáncer es una pista que vale la pena explorar, no una prueba de un síndrome.

Señales que sugieren un síndrome

Ciertos patrones hacen más probable un síndrome heredado y vale la pena comentarlos con un médico o asesor genético:

• Cáncer diagnosticado a edades inusualmente jóvenes
• Varios familiares con el mismo tipo de cáncer
• Una persona que tiene más de un cáncer
• Cáncer en órganos pares, como ambos senos o ambos riñones
• Cánceres poco frecuentes, como el cáncer de seno en el hombre

Cuantas más de estas señales aparezcan, más puede valer la pena investigarlo.

Qué significa y los siguientes pasos

Descubrir que hay un síndrome puede cambiar un plan de prevención y detección; por ejemplo, hacerse revisiones a edades más jóvenes o con más frecuencia, o considerar pasos para reducir el riesgo. Como el cambio es heredado, la información también puede importar para los familiares consanguíneos.

La asesoría genética ayuda a una persona a entender si su historia familiar encaja con un síndrome, si tiene sentido hacerse la prueba y qué significaría cualquier resultado para ella y su familia. Un síndrome eleva el riesgo, pero saber sobre él es lo que convierte ese riesgo en un plan.

Cómo se confirman los síndromes

Cuando un patrón familiar plantea la posibilidad de un síndrome, un asesor genético o un médico revisa la historia personal y familiar y puede sugerir una prueba genética, por lo general a partir de una muestra de sangre o saliva. Cuando es posible, la prueba a menudo comienza con un familiar que haya tenido cáncer, porque eso da la información más clara para toda la familia.

Un síndrome confirmado no cambia de la noche a la mañana lo que una persona puede hacer, pero sí afina el plan: aclara qué cánceres vigilar, cuándo comenzar la detección y qué familiares podrían beneficiarse de conocer su propio riesgo. Un síndrome eleva el riesgo; entenderlo es lo que convierte ese riesgo en un plan.