Resultados de las pruebas genéticas: qué significan

La versión sencilla

Una prueba genética para el riesgo de cáncer heredado no dice simplemente "sí" o "no". El Instituto Nacional del Cáncer describe varios resultados posibles: positivo, negativo (que puede ser un negativo verdadero o uno no informativo) y una variante de significado incierto.

Saber qué significa cada resultado, y qué no significa, ayuda a una persona a entender su riesgo sin leer de más ni de menos.

Un resultado es información para interpretar, no un veredicto, y su significado depende de la historia de su familia.

Un resultado positivo

Un resultado positivo significa que el laboratorio encontró un cambio asociado con un mayor riesgo de cáncer, llamado variante patogénica o probablemente patogénica.

Un resultado positivo puede:

• Confirmar, para una persona con cáncer, que el cáncer probablemente se debió a un cambio heredado, y a veces guiar el tratamiento
• Señalar un mayor riesgo de ciertos cánceres en el futuro, lo que puede guiar la detección y la prevención
• Dar a los familiares consanguíneos información para considerar sus propias pruebas

Pero un resultado positivo no puede decir si el cáncer se desarrollará ni cuándo. Algunas personas que heredan un cambio dañino nunca desarrollan cáncer.

Un resultado negativo: dos significados

Un resultado negativo significa que no se encontró ningún cambio dañino con la tecnología actual. Lo que eso significa depende de la historia de la familia.

• Negativo verdadero. Si ya se conoce un cambio específico en la familia y la persona analizada no lo tiene, eso es un negativo verdadero. Su riesgo es más o menos el mismo que el de la población general. Esto no significa riesgo cero; significa que el riesgo no está elevado por ese cambio familiar.
• Negativo no informativo. Si hay una fuerte historia familiar de cáncer pero no se ha encontrado ningún cambio conocido en la familia, un resultado negativo no es informativo. Aún podría haber un cambio no detectado, y pruebas futuras podrían encontrarlo a medida que la tecnología mejore.

En ambos casos, un equipo de atención se asegura de que una persona aún reciba el seguimiento adecuado según su historia personal y familiar.

Una variante de significado incierto

A veces una prueba encuentra un cambio para el que aún no hay suficientes datos para saber si eleva el riesgo de cáncer. Esto es una variante de significado incierto, o VSI.

Puntos clave sobre una VSI:

• La mayoría de las veces, una VSI se reclasifica después como benigna, lo que significa que no eleva el riesgo.
• Como no se sabe que eleve el riesgo, una VSI por lo general no se usa para tomar decisiones de salud. La atención se basa en la historia personal y familiar.
• Es importante mantenerse en contacto con el proveedor que ordenó la prueba, para que se entere si la variante se reclasifica en el futuro.

Los resultados y su familia

A diferencia de la mayoría de las pruebas médicas, una prueba genética puede revelar información sobre los familiares consanguíneos, no solo sobre la persona analizada. Un resultado positivo puede llevar a hermanos, hijos o padres a considerar sus propias pruebas. Esta es una razón por la que la asesoría genética es útil antes y después de la prueba.

Por qué un resultado puede cambiar con el tiempo

Los genes de una persona no cambian, así que una prueba específica por lo general no necesita repetirse. Pero el significado de un resultado puede cambiar a medida que avanza la ciencia. El Instituto Nacional del Cáncer señala que, después de un negativo no informativo, pruebas futuras pueden encontrar un cambio dañino que era desconocido en su momento, a medida que se descubren nuevos genes y mejora la tecnología de las pruebas.

Una variante de significado incierto también puede reclasificarse después, la mayoría de las veces como inofensiva. Por esto importa mantenerse en contacto con el proveedor que ordenó la prueba: es la manera en que se enteraría si nueva información cambia lo que significa su resultado.

Una manera calmada de pensarlo

Cada resultado —positivo, negativo verdadero, negativo no informativo o VSI— tiene un significado específico, y ninguno es una simple certeza. El paso más útil es que un asesor genético o un proveedor capacitado en genética del cáncer le explique el resultado, conectándolo con su propia historia y ayudándole a planear los siguientes pasos sensatos.